Типы врожденных пороков развития

Экзогенные факторы риска

На долю средовых факторов риска приходится около 10% всех ВПР. Природа экзогенных факторов риска может быть физической, химической, биологической и сочетанной.

· Физические воздействия: радиационные, вибрационные, шумовые, температурные, механические. Из механических факторов большое клиническое значение имеют амниотические сращения, маловодие и миомы матки.

- Амниотические сращения (тяжи Симонара ) могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию их дистальных отделов или ампутацию.

- Маловодие может обусловить развитие ВПР конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др.

- Крупные миомы препятствуют нормальному росту и развитию эмбриона или плода.

· Химические агенты.

- Некоторые лекарственные средства [например, антиконвульсант гидантоин вызывает разви­тие расщелины губы и нёба, микроцефалию, гипоплазию ногтей и кон­цевых фаланг пальцев, деформацию носа; транквилизатор талидомид может вызвать ВПР верхних и нижних конечностей (вплоть до амелии), расщелины губы и нёба].

- Химические вещества, применяемые в быту и в промышленности (например, продукты метаболизма этанола могут привести к алкогольной эмбрио- или фетопатии; бензин, бензол, фенол, соли тяжёлых металлов обладают эмбриотоксическими свойствами).

· Биологические (например, слишком хорошо известны тератогенные эффекты вирусов краснухи и цитомегаловирусной инфекции; так, вирус краснухи вызывает поражение ЦНС, ВПР органов зрения и слуха).

· Сочетанные воздействия (как результат совместного влияния генетических и средовых факторов) могут привести к развитию ВПР. При этом ни один из них отдельно не является причиной ВПР. Их доля среди всех причин ВПР составляет примерно 50%.

В зависимости от срока беременности при воздействии повреждающих факто­ров выделяют гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

Гаметопатии - результат воздействия на половые клетки (например, все ВПР, в основе которых находятся мутации в половых клетках).

Бластопатии - следствие поражения бластоцисты - зародыша первых 15 сут после оплодотворения (до завершения формирования зародышевых листков). Результатом бластопатии являются, например, двойниковые пороки (сросшиеся близнецы), циклопия (наличие одного или двух слившихся глазных яблок в единственной орбите по срединной линии лица).

Эмбриопатии - результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-го дня до 8-9-й недели беременности.К этой группе относятся талидомидные, диабетические, алкогольные и некоторые медикаментозные эмбриопатии, а также ВПР, развившиеся под влиянием вируса краснухи.

Фетопатии - следствие повреждения плода от 9-й недели до момента рождения. К фетопатиям относятся, например, крипторхизм, открытый боталлов проток или пренатальная гипоплазия какого-либо органа или плода в целом.

Дата добавления: 2015-05-09