Б/х:ув.алАт,АсАТ,ХС,Лип,кис,СНИЖ глюк

Кос:некомп.мет.ацидоз

1. бол, сопров нар обмена в-в, бол накопления (изм внешности, гепатомегалия, пов ХС, липидов, гипогликемия,), предположительно, гликогеноз I типа (болезнь Гирке).

2. Деф ферм глюкозо-6-фосфатазы, обеспеч N распад гликогена до глюкозы. Немобилизованный гликоген накапл в печени, в почках, что приводит к ув этих орг.В кр отмечается низк содерж своб глю. Вторично наруш жировой обмен: увел липидемия, отложение жира в пжк и внут органах.

3. Печень ув из-за накопления образующегося в ней гликогена, отложения жиров (жировая дистрофия).

4. Гипогликемия (вялость, адинамия, снижение массы тела, судороги) разви вследствие нар мобилизации запасов глю, каким является гликоген, при непоступл ее из вне.

5. Проба с адреналином и глюкагоном(отсутствие повышения и даже снижение уровня глюкозы в крови после введения этих препаратов).

Уровень гликогена в клетках периферической крови.

Биопсия печени: снижение активности гл – 6-фосфатазы, повышенное содержание гликогена.

6. 1) опред истинной глюкозы в кр(метод Самоджи-Нельсона) – сниж при гликогенозах

2) глюкозотолерантный тест: цельная капиллярная кровь- < 5,5 ммоль\л натощак, через 120 мин < 7,8 ммоль\л

3) гликозилированный гемоглобин (4,5 –6,1 ммоль\л)

7. Дифференцировать с гликогенозами других типов (см п 9), гепатомегалией другой этиологии (внутриутробная инфекция – другие проявления инфекционного воспаления, пороки развития, лабораторные методы исследования, атрезия желчных ходов – выраженная желтуха, холестаз; внекостномозговые очаги кроветворения при болезнях крови, анемиях, лейкозах).

8. Аутосомно-рецессивный

9. Гликогеноз II т(болезнь Помпе).Во всех орг отсутст лизосомальная 1,4-глюкозидаза, расщ-ая гликоген до глю.Пораж все орг. мыш гипот, макроглоссия, кардиомегалия. Ув печ. Проба с адр и глю N. смерть на 1 году

Гликогеноз III т(Болезнь Форбса-Кори).Деф ферм амило-1,6 глюкозидазы=) Клин сходна с I т(отстав в росте, кук лицо, гепатомегалия). Прогноз благоприятный. В б\х крови- гипогликемия, гиперлипидемия, кетоацидоз; биопсия печени выявляет дефицит фермента.

Гликогеноз IV т(болезнь Андерсен) – дефицит ветвящего фермента, поражаются печень, мышцы, большая часть тканей. При ювенильном типе – прогрессирующий цирроз, при позднем начале – миопатия и сердечная недостаточность.

Гликогеноз V т(Мак-Ардла) – недостаточность фосфорилазы мышц, возникают судороги

Гликогеноз VI типа (Герса) – недостаточность фосфорилазы

10. II тип гликогеноза: отложение гликогена в миокарде, кардиомегалия (шаровидная форма), сердечная недостаточность (одышка, цианоз, увеличение печени), систолический шум.

11. Лечение:

1)предотвращение гипогликемии и лактоацидоза (частое кормл, ув угл, поить слад чаем 2) при задерж физ разв–стероидов под контр темпов костеобраз.3) введение глюкагона и мал доз тиреоидина (ум гипоглик), липотропные средства (липокаин, цетамифен) - сниж липидов в кр

Задача 32

Дата добавления: 2015-06-27