Генных и хромосомных) заболеваний

Олигофрении эндогенной природы

(в связи с поражением клеток родителей):

а) болезнь Дауна (и другие олигофрении, связанные с хромосомными аберрациями);

б) истинная микроцефалия;

в) энзимопатические формы олигофрении с наследственным нарушением различных видов обмена;

г) сочетание слабоумия и нарушений развития костной системы и кожи (дизостозическая, ксеродермическая олигофрении).

2. Эмбриопатии и фетопатии:

а) обусловленная краснухой, перенесённой матерью во время беременности (рубеолярная эмбриопатия);

б) обусловленная другими вирусными инфекциями (грипп, паротит, инфекционный гепатит, цитомегалия);

в) обусловленная токсоплазмозом и листериозом;

г) обусловленная врождённым сифилисом;

д) обусловленная гормональными нарушениями у матери и токсическими факторами (экзо- и эндотоксическимия);

е) обусловленная гемолитической болезнью новорождённых.

3. Олигофрении, возникающие в связи с различными вредностями во время родов и в раннем детстве:

а) связанная с родовой травмой и асфиксией;

б) вызванная ЧМТ в постнатальном периоде;

в) обусловленная перенесённым в раннем детстве энцефалитом, менингоэнцефалитом и менингитом.

I. Олигофрении вследствие наследственных

Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга, фенилкетонурия) - наиболее изученная генная форма умственной отсталости, является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип наследования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот - фенилаланина. Патология обмена заключается в том, что вследствие ферментативной недостаточности (полное или частичное отсутствие фенилаланингид- роксилазы) фенилаланин не превращается, как в норме, в тирозин. Вместо тирозина в организме таких больных образуется фенилпировиноградная кислота, которую можно обнаружить в моче.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровождается обычно глубокой степенью психического недоразвития, чаще всего в виде идиотии или имбецильности.

Отмечено (Б. В. Лебедев, М.Г. Блюмина), что время появления первых симптомов расстройств психического развития у страдающих фенилкетонурией неодинаково. У одних больных расстройства психики в виде чрезмерной вялости и сонливости или, наоборот, повышенного беспокойства и часто беспричинного крика обнаруживаются уже в первые месяцы жизни, у других же подобные расстройства появляются спустя 4 - 9 мес. после рождения, а иногда и после года.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство окружающим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюдаются мышечная гипертензия, различные гиперкинезы, нарушения походки, судорожные припадки. Из физических признаков отмечаются, как правило, нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с лёгким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения появляются вследствие недостаточности в организме меланина - производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный «мышиный» запах. Нередким явлением может быть незначительная микроцефалия и непропорционально большая верхняя челюсть с редкими зубами.

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фе- вилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе определения фенилаланина в сыворотке крови или (проще) - фенилпировиноградной кислоты в моче - при добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировиноградной кислоты появляется сине-зелёное окрашивание.

Ранняя диагностика необходима для своевременного лечения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны переводиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином, но в то же время содержащим достаточное количество триптофана, тирозина, серосодержащих аминокислот.

С этой целью применяется препарат б е р л о ф а н - гидролизат казеина, совершенно лишенный фенилаланина. Ввиду того, что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нельзя (это незаменимая аминокислота), берлофан дается одновременно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количество фенилаланина.

Применяется также отечественный препарат г и п о ф е н а т, содержащий смесь аминокислот с пониженным содержанием фенилаланина. Выпускается он в двух видах - с глюкозой и без глюкозы. Диетотерапию необходимо проводить под постоянным контролем биохимических исследований - определением уровня содержания фенилаланина в сыворотке крови. Резкое уменьшение содержания фенилаланина в крови повлечет за собой нежелательные осложнения в виде анорексии, рвоты, диареи, дегидратации, потери в весе.

Лечение должно осуществляться длительно (до 6 - 8 лет), что может дать выраженные положительные результаты. Если лечение начато после 3 - 5лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет. При выраженном интеллектуальном дефекте и наличии врожденных уродств терапевтический эффект весьма незначителен даже и при раннем лечении.

Помимо нарушения обмена фенилаланина причиной олигофрений могут быть и другие врожденные метаболические нарушения (сейчас их известно несколько десятков). К таким заболеваниям относятся случаи психического недоразвития, связанные с галактоземией, цитруллинурией и т. д.

Гаргоилизм (мукополисахаридоз, тип I - синдром Гурлер; болезнь Пфаундлера - Гурлер; мукополисахаридоз, тип II - синдром Хантера; полидистрофия Гурлер - Эллиса; дизостатическая идиотия) - группа наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена мукополисахаридов, необходимых для нормального функционирования соединительной ткани. Чаще встречается у мальчиков.

Для гаргоилизма помимо глубокой умственной отсталости характерны поражения глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата (хондроостеодистрофия). Такие больные прежде всего обращают на себя внимание своей внешностью: неправильным («шаржированным») строением лица, формой ушей, зубов, носа, рта, большим вываливающимся изо рта языком, огромной головой, обычно при карликовом росте. Туловище часто деформировано, позвоночник искривлен, живот увеличен, нередко с пупочной и паховой грыжами, ладони широкие, с короткими пальцами. Отмечаются поражения печени, селезенки, почек, сердца, недостаточность функции щитовидной железы, помутнение роговиц, катаракта, повышение внутриглазного давления. Нередко поражается слух. Страдающие гаргоилизмом вялые, адинамичные, безразличные ко всему окружающему. Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины, данных генеалогических и биохимических исследований (определение содержания мукополисахаридов).

Лечение симптоматическое - назначение АКТГ, тиреоидина, витамина А.

Хромосомные болезни: Болезнь Дауна (болезнь Лангдон - Дауна, генерализованная фетальная дисплазия) - описана в 1866 г.

Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10%. Больные имеют характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины (называемой некоторыми авторами «клоунизмом»), для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею и т.д. («гуттаперчивость»).

Встречается также короткопалость, задержка роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения и т.д.).

Психическое недоразвитие: в подавляющем большинстве случаев идиотия или имбецильность, реже дебильность. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности, также добродушие, ласковость с некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные - вялые или злобно-раздражительные.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома). Самой частой причиной хромосомной аберрации (хромосомной «ошибки») при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих этой болезнью рождается у матерей в возрасте 35 - 45 лет).

Дата добавления: 2017-01-14