Комплексные аномалии развития лица

Клетка нервного гребня чрезвычайно важны в формировании большой части челюстно-лицевой области. Поэтому нарушения формирования клеток нервного гребня приводят к тяжелым черепно-лицевым дефектам. Поскольку эти клетка также принимают участие в формировании конусо-стволвых эндокардиальных складок, которые обеспечивают распределения путей оттока крови от сердца к легочным и аортальным сосудам, много детей с черепно-лицевыми аномалиями страдает и от сердечных аномалий, включая артериальный ствол и тетраду Фалло, транспозицию больших сосудов. К сожалению, клетки нервного гребня – очень чувствительная популяция клеток и легко гибнут от таких соединений как алкоголь и ретиноевая кислота. Примерами челюстно-лицевых дефектов, связанных с клетками нервного гребня являются:

Синдром Тричера-Коллинза (нижнечелюсто-лицевой дизостоз ). Характерным является недоразвитие скуловых костей, нижней челюсти и деформация ушной раковины, косые щели век, колобомы нижнего века.

Синдром Робина (ряд Робина) – характеризуется нарушением развития первой жаберной дуги с максимальным поражением нижней челюсти, как следствие - недоразвитой нижней челюстью и микрогнатия. Дети, как правило, имеют триаду патологичных признаков: микрогнатия, щель нёба и глосоптоз (язык, обращённый кзади). Этот дефект также может проявляться в виде деформация, таких как прижатый к груди подбородок в случаях олигогидрамниона. Первичный дефект включает замедленный рост нижней челюсти, и, как следствие смещённый кзади язык, который не выходит между небными пластинками, препятствуя таким образом их развитию.

Синдром Ди-Джордже (синдром третьего и четвертого глоточных карманов) – для детей с этим синдромом кроме черепно-лицевых дефектов, в частности микрогнатия и гипертелоризм (широко расставленные глаза), характерно частичное или полное отсутствие тимуса и/или паращитовидных желёз, возможно наличие сердечно-сосудистых дефектов (сохранённый аортальный ствол, прерванная дуга аорты), аномалии внешнего уха,. Пациенты с полным синдромом Ди-Джордже имеют иммунологические проблемы, гипокальциемию и, в целом, неблагоприятный прогноз. Частота - 0,011%

Пол-лицевая микростомия (глазо-ухо-позвоночный ряд, синдром Голденгара) – черепно-лицевые аномалии верхней челюсти, теменной и скуловой кости, которые имеют меньший размер и сплющены. У таких пациентов обычно есть дефекты ушей (анотия, микротия), глаз (опухоли и дермоиды глазного яблока) и позвоночного столба (слияние и щель позвоночника). В 65% случаев наблюдается асимметрия. В 50% случаев встречаются такие аномалии сердца, как тетрада Фалло и дефекты межжелудочковых перегородок. Причины этой патологии неизвестно, но возможно это связано с плейотропным действием гена, нарушение структурной организации которого привело к развитию синдрома Голденгара.

См. также раздел 2.1.2.2.2 – аномалии развития черепа, и синдром Смита-Лемли-Опитца раздел 2.8.4.3.

Дата добавления: 2015-07-13