Эндокринология

Задача № 55

Алеша М., 5 лет. Ребенок от 2-й беременности, протекавшей с нефропатией, 2 срочных родов, родился с массой 4000 г, рост 52 см. Из анамнеза известно, что ребенок часто болеет острыми респира­торными заболеваниями. После перенесенного стресса в течение послед­них 1,5 месяцев отмечалась слабость, вялость. Ребенок похудел, начал много пить и часто мочиться. На фоне заболевания гриппом состояние ребенка резко ухудшилось, появилась тошнота, переходящая в повторную рвоту, боли в животе, фруктовый запах изо рта, сонливость.

Мальчик поступил в отделение интенсивной терапии в тяжелом состоянии, без сознания. Дыхание шумное (типа Куссмауля). Кожные и ахилловы рефлексы снижены. Кожные покровы сухие, тургор тканей и тонус глазных яблок снижен, черты лица заострены, выраженная гипере­мия кожных покровов в области щек и скуловых дуг. Пульс учащен до 140 ударов в минуту, АД 75/40 мм рт.ст. Язык обложен белым налетом. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе. Живот при пальпации напряжен. Мочеиспускание обильное.

Общий анализ крови: Нb - 135 г/л, Эр - 4,lxl0¹²/л, Лейк - 8,5х10⁹/л;

п/я - 4%, с/я - 50%; э - 1%, л - 35%, м - 10%, СОЭ - 10 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - слабо мутная;

удельный вес 1035, реакция - кислая; белок - нет, сахар - 10%, ацетон - +++.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 28,0 ммоль/л, натрий -132,0 ммоль/л, калий - 5,0 ммоль/л, общий белок - 70,0 г/л, холестерин -5,0 ммоль/л.

КОС: рН - 7,1; р0₂- 92 мм рт.ст.; рСО₂ - 33,9 мм рт.ст.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Что привело к развитию данного состояния? Каковы патогенетические механизмы развития данного состояния?

3. Оцените лабораторные показатели.

4. Как проводится инфузионная терапия у детей с данной пато­логией?

5. Какие осложнения могут возникнуть в процессе инфузионной те­рапии?

Задача № 56

Ира Д., 6 лет. Девочка от 1-й беременности, протекавшей без осо­бенностей, преждевременных родов на 37 неделе. При рождении масса 2800 г, рост 46 см. Раннее развитие без особенностей. Из анамнеза известно: что в 5 лет перенесла сотрясение мозга. В те­чение последних 6 месяцев отмечается увеличение молочных желез и пе­риодически появляющиеся кровянистые выделения из половых органов.

Осмотр: рост 130 см, вес 28 кг. Вторичные половые признаки: Р₂, Ахо, Ма₂, Ме с 6 лет.

Общий анализ крови: Нb - 130 г/л, Эр – 4,1xl0¹²/л, Лейк – 5,5х10⁹/л;

п/я - 1%, с/я - 52%, э - 1%, л - 41%, м - 5%. СОЭ -4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность – хорошая, удель­ный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 3,5 ммоль/л, натрий - 140,0 ммоль/л, общий белок – 70,0 г/л, холестерин – 5,0 ммоль/л.

1. Оцените физическое и половое развитие?

2. Ваш предположительный диагноз?

3. Что могло послужить причиной развития этого заболевания?

4. Какие обследования необходимо провести для уточнения диаг­ноза?

5. Препаратом какой группы проводится лечение данной патологии?

Задача № 57

Света К., 1 год 8 месяцев. Девочка от 2-й беременности, 2 срочных родов. При рождении масса тела 3800 г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы II степени (по ВОЗ), во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка. В период новорожденности у девочки отмечалась длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. Из родильного дома выписана на 12 сутки. На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит.

При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Большой родничок открыт. Аускультативно дыхание проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах ("лягушачий" в положении лежа на спине), отмеча­ется расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не уве­личены.

Общий анализ крови: Нb - 91 г/л, Эр – 3,8х10¹²/л, Ц.п. - 0,85, Лейк -9,0xl0⁹/л; п/я - 3%, с/я - 30%; э - 1%, л - 57%, м - 8%, СОЭ - 7 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 4,2 ммоль/л, остаточный азот - 12,0 ммоль/л, натрий - 132,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 60,2 г/л, холестерин - 8,4 ммоль/л, билирубин общ. - 7,5 мкмоль/л.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести?

3. Какая причина могла привести к развитию данной патологии?

4. На какой день после рождения ребенка проводится лабораторный скрининг, какую патологию исключают?

5. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии? Уровень какого гормона используется для оценки адекватности заместительной терапии?

Задача № 58

Алеша М., 9 лет. Поступил в отделение с жалобами на задержку роста. Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности, протекавшей с нефропатией и анемией, 1 срочных родов в тазовом предлежании. Ро­дился с массой 3150 г, длиной 50 см. Раннее развитие без особенностей. С 2,5 лет родители отметили замедление темпов роста до 3 см в год. Объективно: рост 105 см, вес 16 кг. Отмечается снижение тургора тканей, перераспределение подкожно-жировой клетчатки с избыточным отложением в области груди и живота, изменение структуры волос (сухие, тонкие).

Общий анализ крови: Нb - 130 г/л. Эр - 4,2xl0¹²/л, Лейк - 5,5х l0⁹/л;

п/я - 1%, с/я - 52%; э - 1%, л - 41%, м - 5%, СОЭ -4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 3,2 ммоль/л, натрий - 132,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 55,0 г/л, холестерин - 7,6 ммоль/л.

Гормональный профиль: СТГ натощак - 0,2 нмоль/л, СТГ после нагрузки - 1,2 нмоль/л (норма более 10 нмоль/л).

1. Поставьте диагноз.

2. Что могло послужить причиной развития данной патологии?

3. Какие нагрузочные пробы проводятся для подтверждения диаг­ноза?

4. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? Критерии эффективности лечения детей с данной патологией?

5. Какая диета рекомендуется детям с данной патологией?

Задача № 59

Юра Ф., 11 лет. Поступил в отделение с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость. Из анамнеза известно, что родители и родная сестра мальчика пол­ные. В семье много употребляют сладкого, жирного, выпечных изделий. Ребенок от 2-й беременности, 2-е роды в срок, без патологии. Масса тела при рождении 4000 г, длина 52 см.

Осмотр: рост 142 см, масса тела 60 кг. Кожные покровы обычной окраски, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС - 95 уд/мин, дыхание - 19 в 1 минуту. АД 110/70 мм рт.ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье, печень +1 см.

Общий анализ крови: Нb - 130 г/л, Эр – 3,9хl0¹²/л, Лейк - 5,5х10⁹/л;

п/я - 1%, с/я - 52%; э - 4%, л - 37%, м - 6%, СОЭ - 4 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови: глюкоза - 5,2 ммоль/л, натрий - 137,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 65,0 г/л, холестерин - 7,6 ммоль/л.

ЭКГ: нормальное положение ЭОС, синусовый ритм.

УЗИ желудочно-кишечного тракта: размеры печени - увеличены; паренхима - подчеркнут рисунок внутрипеченочных желчных протоков; стенки желчного пузыря - утолщены, в просвете определяется жидкое содержимое.

1. Поставьте диагноз (с указанием степени).

2. Какие дополнительные обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

3. С каким заболеванием необходимо проводить дифференциальный диагноз?

4. Какие основные принципы диетотерапии и другие лечебные мероприятия применяются?

5. Перечислите возможные осложнения.

Задача № 60

Ребенок К., 4 дня, от 1-й беременности, срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.

Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота.

С 3-го дня состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхност­ное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мяг­кий, печень + 2 см. Стул жидкий, обычной окраски.

Общий анализ крови: Нb - 115 г/л, Эр – 5,0хl0¹²/л, Лейк - 9,5хl0⁹/л;

п/я - 2%, с/я - 50%, э - 2%, л - 38%, м - 8%.

Биохимический анализ крови: общий белок - 55 г/л, холестерин - 4,7 ммоль/л, глюкоза - 4,4 ммоль/л, натрий - 130,0 ммоль/л, калий - 6,0 ммоль/л.

Величина экскреции с суточной мочой:

- 17-КС - 7,5 мкмоль (стандарт 4,1±0,3):

- 17-ОКС - 0,5 мкмоль (стандарт 3,2±10,2).

Кариотип: 46 XX.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Какая причина нарушения внутриутробного формирования наруж­ных половых органов у девочки?

3. Чем обусловлена тяжесть состояния ребенка на 3 сутки после рож­дения?

4. При каких заболеваниях может отмечаться рвота "фонтаном"? Дифференциальный диагноз.

5. Какими гормональными препаратами проводится заместительная терапия? Какие возможные осложнения при неадекватно подобранной за­местительной терапии?

Дата добавления: 2015-08-31