МОДУЛЬ 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини

МОДУЛЬ 1. Біологічні особливості життєдіяльності людини

Змістовий модуль 1. Молекулярно-клітинний рівень організації життя

1. Визначення біології як науки. Місце та завдання біології в підготовці лікаря загальної практики та лікаря-педіатра.

2. Визначення поняття життя на сучасному рівні розвитку біологічної науки. Форми й основні властивості живого.

3. Структурні рівні організації життя, їх значення для медицини.

4. Клітина – елементарна структурно-функціональна одиниця живого. Про- та еукаріо­тичні клітини.

5. Клітинна теорія, її сучасний стан і значення для медицини.

6. Морфофізіологія клітини. Цитоплазма і органоїди.

7. Клітинні мембрани. Хімічний склад. Просторова організація та значення.

8. Ядро клітини в інтерфазі. Хроматин: рівні організації (упаковки) спадкового матеріалу (еухроматин, гетерохроматин).

9. Хромосомний і геномний рівні організації спадкового матеріалу під час мітотичного поділу клітини.

10. Хімічний склад, особливості морфології хромосом. Динаміка їхньої структури в клітинному циклі (інтерфазні та метафазні хромосоми).

11. Каріотип людини. Морфофункціональна характеристика та класифікація хромосом людини. Значення вивчення каріотипу в медицині.

12. Молекулярний рівень організації спадкової інформації. Нуклеїнові кислоти, їх значення.

13. Будова гена. Гени структурні, регуляторні, синтезу тРНК і рРНК.

14. Реплікація ДНК, її значення. Самокорекція та репарація ДНК.

15. Генетичний код, його властивості.

16. Основні етапи біосинтезу білка в клітині.

17. Трансляція: ініціація, елонгація, термінація. Посттрансляційні перетворення білків – основа їхнього функціонування.

18. Особливості реалізації генетичної інформації в еукаріотів. Екзонно-інтронна організа­ція генів у еукаріотів, процесинг, сплайсинг.

19. Особливості регуляції роботи генів у про- та в еукаріотів.

20. Генна інженерія та біотехнологія.

21. Часова організація клітини. Клітинний цикл, його можливі напрямки та періодиза­ція.

22. Поділ клітини. Поняття про мітотичну активність. Порушення мітозу.

23. Мейоз. Механізми, що зумовлюють генетичну різноманітність гамет.

24. Життя клітин поза організмом. Клонування клітин. Значення методу культури тканин для медицини.

Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості

25. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.

26. Генотип, фенотип.

27. Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні. Перший і другий закони Г. Менделя. Менделюючі ознаки. Моногенні хвороби.

28. Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні. Третій закон Г. Менделя.

29. Множинні алелі. Успадкування груп крові людини за антигенною системою АВ0 та резус-фактора. Значення для медицини.

30. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.

31. Взаємодія неалельних генів: комплементарна дія, епістаз.

32. Полімерне успадкування ознак у людини. Плейотропія.

33. Зчеплене успадкування генів (закон Т. Моргана). Кросинговер.

34. Хромосомна теорія спадковості.

35. Сучасний стан дослідження генома людини. Генна інженерія. Генетичні карти хромосом людини.

36. Генетика статі. Доза генів. Хромосомні захворювання, що зумовлені зміною кількості статевих хромосом.

37. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

38. Мінливість, її форми, значення в онтогенезі й еволюції.

39. Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції. Фенокопії.

40. Пенетрантність і експресивність генів.

41. Генотипова мінливість, її форми. Комбінативна мінливість, механізми її виникнення та значення.

42. Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. Класифікація мутацій за генотипом. Спонтанні й індуковані мутації.

43. Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні та полігенні хвороби.

44. Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади захворювань, що є їх наслідком.

45. Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії, моносомії).

46. Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і статевих хромосом.

47. Мутації в статевих і соматичних клітинах, їхнє значення. Мозаїцизм.

48. Мутагенні фактори, їхні види. Мутагенез. Генетичний моніторинг.

49. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні захворювання.

Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби

50. Методи вивчення спадковості людини. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу.

51. Генеалогічний і близнюковий методи вивчення спадковості людини.

52. Біохімічний метод вивчення спадкових хвороб. Скринінг-програми.

53. Цитогенетичний метод вивчення спадковості людини.

54. Пренатальна діагностика спадкових хвороб.

55. Медико-генетичні аспекти сім’ї. Медико-генетичне консультування.

56. Популяційно-статистичний метод вивчення спадковості людини.

Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку

57. Розмноження – універсальна властивість живого. Форми розмноження. Можливість клонування організмів.

58. Гаметогенез: сперматогенез, овогенез. Статеві клітини людини.

59. Запліднення. Особливості репродукції людини.

60. Онтогенез, його періодизація.

61. Ембріональний розвиток, його етапи. Провізорні органи.

62. Молекулярні та клітинні механізми диференціювання.

63. Диференціювання зародкових листків і тканин. Ембріональна індукція. Клонування організмів і тканин.

64. Критичні періоди ембріонального розвитку людини. Тератогенні фактори середовища.

65. Природжені вади розвитку, їх сучасна класифікація: спадкові, екзогенні, мульти­факторіальні; ембріопатії та фетопатії; філогенетично зумовлені та нефілогенетичні.

66. Постембріональний розвиток людини і його періодизація. Нейрогуморальна регуляція росту та розвитку.

67. Старіння як етап онтогенезу. Теорії старіння. Поняття про геронтологію та геріатрію.

68. Клінічна та біологічна смерть.

69. Регенерація органів і тканин. Види регенерації. Значення проблеми регенерації в біології та медицині.

70. Особливості та значення регенеративних процесів у людини. Типова й атипова реге­нерація. Пухлинний ріст.

71. Проблема трансплантації органів і тканин. Види трансплантацій. Тканинна несу­місність і шляхи її подолання.

72. Поняття про гомеостаз. Механізми регуляції гомеостазу на різних рівнях організації життя.

Дата добавления: 2017-02-01