Пояснення до завдання

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕННЯ ЗАНЯТТЯ

ПОПУЛЯЦІЙНО СТАТИСНИЧНИЙ МЕТОД. МЕДИКО ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ

ПРАКТИЧНЕ ЗАНЯТТЯ

Мета заняття: ознайомитись з організаційними формами медико-генетичного консультування, з’ясувати його значення в профілактиці спадкових хвороб. Засвоїти практичне застосування популяційно-статистичного методу в роботі лікаря-генетика.

Обладнання: таблиці, підбірка генетичних ситуа­ційних задач.

Технологічна карта заняття:

- підготовчий етап (контроль початкового рівня підготовки) 10 хв;

- основний етап (самостійна навчально-дослідницька робота) 50 хв;

- заключний етап (контроль кінцевого рівня підготовки;

підведення підсумків заняття) 30 хв.

Розглянути теоретичні питання:

1. Популяційно-статистичний метод. Закон сталості

генетичної структури ідеальних популяцій. 5 ІІ

2. Використання формули закону Харді-Вайнберга

в медицині для визначення генетичної структури

популяцій людей. 5 ІІ

3. Медико-генетичні аспекти сім’ї. Медико-генетичне

консультування. 10 ІІ

4. Пренатальна діагностика спадкової патології. 10 ІІ

5. Скринінг-програми для новонароджених. 5 ІІ

Медико-генетичне консультування – один із видів спеціалізованої медичної допомоги сім’ям зі спадковим захворюванням спрямованого, головним чином, на запобігання народженню в родині дитини з патологією.

Виняткове значення у профілактиці спадкових хвороб має медико-генетичне консультування, спрямоване на виявлення в популяції носіїв –індивідуумів, які самі не страждають спадковим захворюванням, але гетерозиготні за рецесивною мутацією, що здатна викликати хворобу, запобігання появі в сім’ї хворої дитини. Якщо такими гетерозиготними носіями будуть люди, які вступають у шлюб, то в них велика ймовірність народження дитини гомозиготної за рецесивним алелем і хворої на спадкове захворювання.

За імовірності народження хворої дитини лікар-генетик рекомендує утриматися від вагітності або провести, якщо вона настане, пренатальну діагностику.

Медико-генетичне консультування свої витоки бере з 20-х років ХХ сторіччя і пов’язане з ім’ям російського генетика і невропатолога С.М. Давиденкова. Пізніше, у 40-х роках американський учений Д.Нель організував перший кабінет із медико-генетичного консультування.

Ця форма консультування передбачає не тільки медичні аспекти, але має і соціальне значення, – надання допомоги спадково обтяженим сім’ям. І тут виняткова роль належить сімейній медицині, зокрема медичним сестрам. Вони навчають членів родини догляду за хворим, залучаючи його до певної трудової діяльності, визначають трудову адаптацію майбутньої хворої дитини. У своїй роботі переслідують мету зняття психологічного тягаря, який тяжіє над родиною, тобто вирішує і морально-етичні питання.

Всі методи медико-генетичної допомоги регламентуються наказом МОЗ України № 203 від 18.10.1988 “Про заходи з поліпшення медико-генетичної допомоги в Україні” та наказом МОЗ України № 503 від 28.12.2002 “Про удосконалення амбулаторної допомоги населенню України”.

Основні завдання медико-генетичного консультування:

1. Встановлення точного діагнозу спадкового захворювання

2. Визначення типу успадкування захворювання в даній родині

3. Розрахунок ризику повторення хвороби в родині

4. Визначення найбільш ефективного способу профілактики

5. Пояснення тим, що консультуються, змісту зібраної і проаналізованої інформації, медико-генетичного прогнозу і методів профілактики

6. Диспансерне спостереження і виявлення групи підвищеного ризику серед родичів індивіда зі спадковою хворобою

7. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів і населення

Показання для медико-генетичного консультування:

1. Народження дитини з природженим вадами розвитку

2. Встановлена чи підозрювана спадкова хвороба в родині

а) один з батьків є носієм збалансованої транслокації хромосом;

б) мати є носієм патологічного гена, зчепленого з Х-хромосомою;

в) діти мають природжені вади розвитку або хвороби обміну речовин.

3. Затримка фізичного розвитку чи розумова відсталість у дитини

4. Повторні спонтанні аборти, викидні, мертвонародження неясної етіології

5. Близькоспоріднені шлюби

6. Вік вагітної понад 35 років

7. Несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній термін вагітності (інфекційні захворювання, особливо вірусної етіології; масивна лікарська терапія; рентген-діагностичні процедури; виробничі шкідливості)

8. Несприятливий перебіг даної вагітності (багатоводдя або маловоддя)

9. Підвищення рівня α-фетопротеїну в крові більше 2,5 МоМ або зниження до 0,5 МоМ

10. Підозра при УЗС на природжену ваду розвитку плода

За підрахунками в консультації лікаря-генетика мають потребу від 5-25% всіх сімей. На первинний прийом родини зі складанням родоводу необхідно 1 год 20 хв, на повторний прийом – 30 хв.

За консультацією звертається родина, в якій є дитина із спадковим або уродженим захворюванням, або передбачається народження дитини, коли серед родичів є спадкові захворювання і батьки перебувають у родинному шлюбі і, накінець, якщо вік батьків за 35-40 років. За консультацією звертаються при уроджених вадах розвитку, затримці розвитку, низькорослості та ін., коли патологія може і не бути генетичної етіології.

Медико-генетична консультація – найбільш поширений метод профілактики спадкових хвороб.

Медико-генетична допомога населенню України надається фахівцями міжрайонних медико-генетичних кабінетів (ММГК), обласних медико-генетичних кабінетів, консультацій (ОМГК), міжобласних медико-генетичних центрів (ММГЦ), Українського наукового центру медичної генетики, Львівського НДІ спадкової патології, а також клінічних НДІ МОЗ України та НАН України, медичних ВНЗів, академій післядипломної освіти лікарів.

Міжрайонні медико-генетичні кабінети (ММГК) створюються на території з населенням 300000 і більше. Вони розміщуються на базах центральних районних і міських лікарень. У ММГК працює педіатр або акушер-гінеколог, що пройшов спеціальну підготовку з медичної генетики. У ММГК здійснюють консультативний прийом сімей і окремих осіб з підозрою на спадкову патологію, встановлюють попередній діагноз, ведуть реєстри родин зі спадковою патологією й уродженими вадами розвитку, здійснюють диспансерне спостереження за хворими зі спадковими захворюваннями, контролюють проведення масових скринінгових програм.

Обласні медико-генетичні кабінети (консультації) створюються на базі обласних (міських) лікарень. У їхній штат входять лікарі-генетики (педіатри, акушери-гінекологи). У цих кабінетах функціонують цитогенетичні й біохімічні лабораторії. Крім медико-генетичного консультування сімей з питань прогнозу потомства, координації роботи міжрайонних МГК, ведення реєстрів, контролю за проведенням масового скринінгу і консультацій, ОМГК активно виявляють хворих зі спадковою патологією, проводять ультразвукову пренатальну діагностику, цитогенетичну й біохімічну діагностику спадкових захворювань.

Міжобласні медико-генетичні центри надають спеціалізовану допомогу населенню цілого регіону в діагностиці, профілактиці й лікуванні хворих зі спадковими й уродженими захворюваннями. Крім генетиків-педіатрів і акушерів-гінекологів, у штат ММГЦ входять й інші фахівці, що пройшли спеціальну підготовку з медичної генетики (ендокринолог, невропатолог). ММГЦ добре обладнані цитогенетичними і біохімічними лабораторіями, УЗД. ММГЦ мають широкі можливості всебічного обстеження хворого і встановлення діагнозу, вибору тактики лікувальних і профілактичних заходів. ММГЦ організовують пренатальну діагностику в регіоні, масовий скринінг спадкових захворювань.

Фахівці всіх структур медико-генетичної служби здійснюють пропаганду медико-генетичних знань.

Спеціалізовані центри створюються з метою діагностики й лікування найбільш розповсюджених спадкових захворювань (фенілкетонурії, муковісцидозу, гемофілії, м'язової дистрофії тощо).

Медико-генетичне консультування – спеціалізована медична допомога, є найбільш розповсюдженим видом профілактики спадкових хвороб.

Суть його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події консультуючим і допомога родині у прийнятті рішення про подальше дітонародження.

Досвід роботи медико-генетичних консультацій показує, що велике число звертань пов'язане з питанням прогнозу нащадків, з оцінкою генетичного ризику. Генетичний ризик, що не перевищує 5%, розцінюється як низький, до 20% – як підвищений і понад 20% – як високий.

Консультування з приводу прогнозу нащадків можна розділити на дві великі гру­пи: проспективне і ретроспективне консультування. Проспективне консультування – це найбільш ефективний напрямок профілактики спадкових хвороб, коли ризик народ­ження хворої дитини визначається ще до настання вагітності чи на ранніх її етапах. У цьому випадку подружжя, направлене на консультацію, не має хворої дитини, але існує певний ризик її народження, що ґрунтується на даних генеалогічного дослідження, анамнезу чи перебігу вагітності. Ретроспективне консультування – це консультування щодо здоров'я майбутніх дітей після народження в родині хворої дитини.

Консультації стосовно прогнозу стану здоров’я нащадків можна розділити на дві групи: 1) проспективне консультування; 2) ретроспективне консультування. Найбільш ефективна форма запобігання спадковим хворобам – це проспективне консультування, або консультування подружніх пар до народження дитини або шлюбів, за несприятливого сімейного анамнезу, осіб, що зазнали дії несприятливих чинників (професійні шкідливості, опромінення, тяжкі інфекції та ін.). Ретроспективне консультування – це консультація сімей, в яких вже є хвора дитина стосовно здоров’я майбутніх дітей.

Перш за все необхідно встановити точний діагноз та визначити тип успадку­вання захворювання. Для цього використовують всі сучасні методи діагностики.

Цю роботу здійснюють: лікар – генетик (педіатр), акушер – гінеколог, лікар ультразвукової діагностики, біохімік – генетик, лікар – цитогенетик.

Роботу лікарів забезпечують молодші медичні спеціалісти (медичні сестри, фельдшери, акушерки, лаборанти). Вони беруть участь у лікарських прийомах, здійснюють забір матеріалу для цитогенетичного і біохімічного дослідження, ведуть медичну документацію.

В обласних медико-генетичних консультаціях виконують такі лабораторні обстеження: визначення статевого хроматину, каріотипування з використанням культури лімфоцитів периферичної крові, амніоцитів, клітин хоріона і плаценти, імуноферментне визначення в сироватці крові альфа – фетопротеїну і хоріогоніну, потовий тест для діагностики муковісцидозу та ін.

Дата добавления: 2017-02-01