КАТЕГОРИИ: Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748) |
Пренатальна діагностика спадкової патології
Пренатальна діагностика природжених і спадкових хвороб – це комплексна галузь медицини, яка швидко розвивається, вона використовує й ультразвукову діагностику (УЗД), і оперативну техніку (хоріонбіопсію, амніо- і кордоцентез, біопсію м'язів і шкіри плода), і лабораторні методи (цитогенетичні, біохімічні, молекулярно-генетичні). Пренатальна (до народження) діагностика при медико-генетичному консультуванні найефективніший метод розпізнати спадкову патологію (аномалії хромосом) і вади розвитку на досить ранніх етапах та запобігти народженню хворої дитини. Для багатьох спадкових захворювань стала можливою пренатальна (допологова) діагностика. Вона дозволяє запобігти аномалям, викликаних кількісними і структурними абераціями хромосом, найбільш ефективний крок запобігати народженню хворої дитини. У багатьох країнах цю діагностичну процедуру запроваджують як обов’язкову для всіх вагітних старше 35 років. Пренатальна діагностика – комплекс обстежень і передбачає: ультразвукове сканування, контрастну рентгенографію, амніо- і фетоскопію, амніоцентез, біопсію хоріона, визначення альфа-фетопротеїну. Пренатальна діагностика є найбільш ефективним кроком щодо запобігання народженню хворої дитини (ультразвукове сканування, контрастна рентгенографія, амніо- і фетоскопія, амніоцентез, біопсія хоріона, визначення альфа-фетопротеїну). Пренатальна діагностика має винятково важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від вірогідного до однозначного прогнозування здоров'я дитини в родинах з обтяженою спадковістю. Пренатальна діагностика здійснюється в 1-му і 2-му триместрах вагітності, тобто в періоди, коли у випадку виявлення патології ще можна перервати вагітність. На сьогодні можлива діагностика практично всіх хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб, біохімічний дефект при яких встановлений вірогідно.
Питання проведення пренатальної діагностики має ставитися тільки після оцінки наступних критеріїв: 1. Хвороба повинна бути досить тяжкою, щоб було виправдане переривання вагітності. 2. Лікування хвороби плода неможливе і незадовільне. 3. Родина, що консультується, повинна бути згідною на переривання вагітності. 4. Існує точний тест для постановки пренатального діагнозу. 5. Досить високий генетичний ризик несприятливого результату вагітності. При організації і розвитку системи пренатальної діагностики повинні виконуватися наступні умови (Н.П.Бочков, 2002): 1. Діагностичні процедури повинні бути безпечні для здоров'я матері й плода. 2. Частота ускладнень вагітності після пренатальної діагностики не повинна помітно зростати зі спонтанним рівнем, тобто процедура не повинна підвищувати ймовірність втрати плода відразу чи після її проведення у віддалений період. 3. Лікарі, що володіють технікою пренатальної діагностики, повинні знати ймовірність постановки псевдопозитивних чи псевдонегативних діагнозів, іншими словами, повинні добре знати обмеження методу. 4. Пренатальна діагностика проводиться у два етапи: перший етап – виявлення жінок (точніше родин) з підвищеним ризиком генетично несприятливого результату вагітності при медико-генетичному консультуванні чи первинному обстеженні усіх вагітних, у тому числі з використанням методів просіюючої діагностики; другий етап – власне пренатальна діагностика. Аналізи проводяться тільки в тих жінок, що мають фактори ризику. 5. Група фахівців з пренатальної діагностики (акушер-гінеколог, лікар-генетик, лікар-лаборант-генетик) повинні знати діагностичні обмеження методу не взагалі, а в їхній власній лабораторії.
6. Група фахівців повинна суворо дотримуватися стандартів для процедур і лабораторних аналізів, здійснювати поточний контроль якості роботи, а також мати статистику завершень вагітностей і розбіжностей діагнозів (контроль після абортів чи після народження).
Показання для пренатальної діагностики патології плода: 1. Вік матері визначений у 35 років, батька – старше 40 років. 2. Наявність у родині попередньої дитини з хромосомною патологією, у тому числі із синдромом Дауна (попередній анеусомік). 3. Поява в сім’ї точно встановленого спадкового захворювання. 4. Перебудови батьківських хромосом. 5. Наявність у родині захворювань, успадкованих зчеплено зі статтю. 6. Поява у матері Х-зчепленого рецесивного патологічного гена; 7. Синдром фрагільної Х-хромосоми. 8. Гемоглобінопатії. 9. Природжені помилки метаболізму. 10. Різні спадкові захворювання, що діагностуються методом зчеплення з ДНК-маркерами. 11. Дефекти нервової трубки невстановленої етіології, діти з множинними уродженими вадами розвитку і з хромосомною патологією. 12. Поява структурних перебудов хромосом (особливо транслокацій та інверсій) в одного з батьків. 13. Гетерозиготність обох батьків по одній парі алелів при автосомно-рецесивних захворюваннях. 14. Вагітні із зони підвищеного радіаційного забруднення, із тератогенним впливом та ін. 15. Спостерігається багатоводдя або маловоддя під час даної вагітності. 16. Підвищення рівня альфа-фетопротеїну в крові більше 2,5 МоМ або зниження до 0,5 МоМ. 17. Підозра при УЗС на природжену ваду розвитку плода. 18. Були вірусні захворювання в І триместрі вагітності. 19. Екстрагенітальні захворювання вагітної (гіпертонічна хвороба, цукровий діабет, захворювання щитоподібної залози, природжені та набуті вади серця).
Дата добавления: 2017-02-01; Просмотров: 59; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы! Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет |