Інвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці

Амніоцентез – прокол плодового міхура з метою одержання із навколоплідної рідини злущених клітин амніона плода. Діагностичне значення методу не викликає сумнівів. Ця процедура здійснюється на 15-18-му тижнях вагітності. Ризик ускладнень вагітності при амніоцентезі становить 0,2%. Амніоцентез роблять через очеревину під контролем УЗД, щоб не пошкодити плаценту (рис.73). Також можливий піхвовий амніоцентез, але такий підхід застосовується рідко. З амніотичної порожнини витягають 8-10 мл рідини. З біохімічних показників рідини тільки концентрація альфа-фетопротеїну (АФП) є діагностично значимою. Рівень АФП істотно підвищується при аномаліях нервової трубки і дефектах передньої черевної стінки. Основним джерелом діагностичного матеріалу при амніоцентезі є клітини. Їх обов'язково культивують (на це затрачається 2-4 тижні) і для цитогенетичних, і для біохімічних досліджень. Культивовані ембріональні клітини використовують для визначення числа хромосом і виявлення можливих хромосомних аномалій. Цим методом можна визначити понад 100 хромосомних і генних аномалій. Тільки молекулярно-генетичні варіанти діагностики за допомогою полімеразної ланцюгової реакції не вимагають культивування клітин.

Кордоцентез, тобто взяття крові з пуповини, стали використовувати ширше після того, як цю процедуру почали здійснювати під контролем УЗД, тобто без фетоскопії. Процедуру проводять у термін з 18-го по 22-й тиждень вагітності. Зразки крові є об'єктом для цитогенетичних (культивуються лімфоцити), молекулярно-генетичних і біохімічних методів діагностики спадкових хвороб. Кордоцентез використовують для діагностики хромосомних хвороб, гематологічних спадкових хвороб (гемоглобінопатії, коагулопатії, тромбоцитопенії), імунодефіцитів, гематологічного статусу при резус-сенсибілізації, внутрішньоутробних інфекцій. Процедура з першої спроби успішна в 80-97% випадків. Перевага кордоцентезу в порівнянні з амніоцентезом полягає в тому, що кров є більш зручним об'єктом для дослідження, ніж клітини амніотичної рідини. Лімфоцити культивуються швидше (2-3 дні) і надійніше, ніж амніоцити.

Рис. 73. Методика проведення амніоцентезу (за: F.Ayala, J.Kiger, 1980)

Біопсія тканин плода як діагностична процедура здійснюється в 2-му триместрі вагітності під контролем УЗД. Для діагностики тяжких спадкових хвороб шкіри (іхтіоз, епідермоліз) роблять біопсію шкіри плода. Далі проводиться патоморфологічне дослідження (іноді електронно-мікроскопічне). Морфологічні критерії наявності спадкових хвороб шкіри дозволяють поставити точний діагноз чи впевнено відкинути його.

Останнім часом все більшого поширення серед методів пренатальної діагностики набуває метод біопсії ворсинок хоріона, яку проводять у першому триместрі вагітності. Дозволяє виявити спадкову патологію на ранніх етапах її розвитку – 7-9-й тижні вагітності. Оптимальний термін для біопсії – з 9 до 12 тижнів вагітності. Ворсинки хоріона забирають біопсій­ними щипцями за допомогою спеціального гнучкого катетера (1,5 мм у діаметрі), який вводять через шийку матки або трансабдомінально (рис.74). Потім отриманий матеріал досліджують цитогенетичним і біохімічним методами, як при амніоцентезі. Із встановленням спадкового захворювання вагітність переривають у першому триместрі.

Дата добавления: 2017-02-01