Критерии диагноза атаксия-телеангиэктазия

Атаксия-телеангиэктазия - синдром Луи-Бар или синдром Бодер-Седжвика является одной из наиболее распространенных форм наследственных атаксий. Ген атаксии-телеангиэктазии расположен на длинном плече 11 хромосомы в локусе 11q22-q23.

Критерии диагноза наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

Критерии диагноза семейная атаксия Фридрейха

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют в подростковом возрасте (реже в юношеском)

3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофии мышц ног (позднее рук)

4. Скелетные деформации

5. Эндокринные нарушения

6. Кардиомиопатия

7. Катаракта

8. Атрофия спинного мозга при МРТ

9. ДНК-диагностика

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари – описана П. Мари в 1893 г. Тип наследования аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью. Обычно начинается после 20 лет, редко у детей.

Патоморфология - дегенеративный процесс захватывает мозжечок, спинно-мозжечковые и пирамидные пути. В отдельных случаях наблюдается дегенерация оливопонтоцеребеллярных путей, ядер моста и нижних олив. Поэтому, заболевания, как оливоцеребеллярная, оливопонтоцеребеллярная и оливоруброцеребеллярная атрофия, не целесообразно выделять в отдельные нозологические формы, так как они, по-видимому, являются разновидностью атаксии Пьера Мари.

Клиническая картина включает в себя мозжечковые и пирамидные расстройства. У больных появляется неуверенная походка, а в дальнейшем атаксия проявляется и в покое, т. е. динамическая атаксия переходит в статическую. У больных возникают интенционное дрожание, нистагм, адиадохокинез, нарушения почерка, координаторных проб, появляется симптом Стюарта-Холмса и др. Одновременно с мозжечковыми нарушениями отмечаются выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях. Нередко наблюдаются поражения черепных нервов, атрофия зрительных нервов. По мере развития заболевания происходят изменения психики в виде снижения памяти, депрессии, слабоумия.

Лечение симптоматическое; назначают также витамины группы В, аскорбиновую кислоту, АТФ.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют заболевания после 20 лет, редко у детей

3. Мозжечковая динамическая атаксия переходит в статическую

4. Выраженные пирамидные расстройства в нижних конечностях

5. Поражения черепных нервов, атрофия зрительных нервов

6. Изменения психики

7. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка

Клиническая картина заболевания с мультисистемными проявлениями, при котором наблюдаются изменения со стороны ЦНС, эндокринной, костной, сердечно-сосудистой систем, кожи и иммунитета. Ведущим симптомом заболевания является прогрессирующая мозжечковая атаксия, чаще появляющаяся на первом году жизни. По мере прогрессирования болезни пациенты к 10-15 годам теряют возможность самостоятельно передвигаться. Основным экстраневральным проявлением заболевания являются симметрично развивающиеся телеангиэктазии (чаще венозные). Типичная локализация телеангиэктазий - склеры и конъюнктивы глаз, области век, ушных раковин, спинки носа, локтевого сгиба и подколенной ямки. Реже телеангиэктазии располагаются по наружной поверхности рук, ног, слизистой оболочке твердого и мягкого неба. Характерной особенностью телеангиэктазий является отсутствие геморрагических проявлений. Отмечается склонность больных к частым инфекционным заболеваниям, часто на фоне дисплазии вилочковой железы и глубоких иммунных нарушений. При заболевании выявляются изменения кожи и волос, эндокринные нарушения (гипогонадизм, сахарный диабет, нарушения роста), часты и онкологические осложнения (злокачественные лимфомы, медуллобластомы и астроцитомы, раковые поражения внутренних органов).

Течение заболевания прогрессирующее, гибель обычно наступает до 20-25 лет из-за инфекционных и онкологических осложнений.

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Дебют заболевания в первые годы жизни

3. Мозжечковая атаксия и расстройства координации

4. Изменения мелких сосудов в виде телеангиэктазий

5. Дисплазия вилочковой железы

6. Склонность к онкологическим и частым вирусным заболеваниям

7. Симптомы прогерии (раннего старения)

8. Высокий уровень сывороточного альфа-фетопротеина

9. Низкий уровень IgA, IgG2, IgE

10. При проведении МРТ и КТ обследований выявляется атрофия червя и полушарий мозжечка, расширение стволовых цистерн

Дата добавления: 2014-01-07