Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Критерии диагноза хореи Гентингтона




Хорея Гентингтона - наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся распространенным хореическим гиперкинезом, деменцией и имеющее неуклонно прогрессирующее течение.

Хорея Гентингтона - описана в 1872 г. Гентингтоном. Частота встречаемости 2,2-6,7 на 100000 населения. Тип наследования аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью. Патологический ген локализован на коротком плече четвертой хромосомы. При данном заболевании отмечается феномен антиципации (антиципация - нарастание тяжести проявлений болезни и появление ее в более молодом возрасте в последующих поколениях). Начинается заболевание обычно в возрасте 30—40 лет.

Патоморфология - обнаруживается дегенерация мелких клеток скорлупы, хвостатого ядра и клеток III—IV слоев коры большого мозга, особенно лобных долей. Распространение процесса на бледный шар и черную субстанцию приводит к мышечной ригидности и смене гиперкинезов обездвиженностью.

Патогенез - ген заболевания оказывает свое действие путем повреждения глутаматергического кортикостриарного пути, что приводит к сверхстимуляции нейронов полосатого тела и их повреждению избытком перекисных радикалов. Относительная сохранность дофаминергического пути и функциональное преобладание дофаминергической активности в подкорковых ганглиях является непосредственной причиной возникновения хореического гиперкинеза. Происходит так же снижение тормозного влияния ГАМК-эргической системы из-за дегенерации ГАМК-эргического стриопаллидарного пути и гибели ГАМК-эргических нейронов полосатого тела.

Клинически проявляется гиперкинезами хореиформного характера и прогрессирующей деменцией. Указанные симптомы постепенно прогрессируют. В зависимости от локализации преимущественного поражения тех или иных отделов головного мозга, клиническая картина заболевания у разных больных может варьировать. Описаны 3 формы заболевания: классическая, акинетико-ригидная и психическая.

Классическая гиперкинетическая форма клинически проявляется обычно в 40-70 лет жизни. Заболевание нарастает постепенно, "исподволь". Вначале появляется гиперактивность, повышенная возбудимость. Постепенно присоединяются типичные хореические гиперкинезы (внезапные быстрые неритмичные непроизвольные движения, беспорядочно возникающие в различных частях тела). В дальнейшем нарастает амплитуда, частота гиперкинезов и их распространенность на большие объемы мышц. Гиперкинезы полностью исчезают во сне. Постепенно нарастают нарушения психики, деменция, депрессивный фон настроения.

Акинетико-ригидная форма манифестирует в 10-20 летнем возрасте. Быстрое прогрессирование симптомов с выраженной мышечной ригидностью, контрактурами, нарушением поведения и интеллектуального развития. Хореические гиперкинезы могут быть выражены незначительно или отсутствовать. Ригидная форма встречается значительно реже других.

Психическая форма - выраженное преобладание психических и интеллектуальных расстройств, при относительной сохранности моторики.

Формы заболевания:

1. классическая (гиперактивность, повышенная возбудимость, хореические гиперкинезы, нарушения психики, медленное прогрессирование)

2. акинетико-ригидная (выраженная мышечная ригидностью с контрактурами, нарушением поведения и интеллектуального развития, быстрое прогрессирование)

3. психическая (выраженное преобладание психических и интеллектуальных расстройств, при относительной сохранности моторики).

При биохимическом исследовании крови у больных выявляется повышенное содержание тирозина, играющего большую роль в физиологии экстрапирамидной системы. При ЭЭГ-исследовании больных может отмечаться диффузное изменение активности, отсутствие альфа-ритма, появление медленных волн.

Заболевание характеризуется прогредиентным течением, продолжительность болезни обычно не превышает 15-20 лет. Чаще больные погибают от интеркуррентных заболеваний, хотя не редки случаи самоубийств.

Лечение - больным назначают препараты блокирующие допаминэргические рецепторы (трифтазин, галоперидол, орап), седативные и общеукрепляющие средства, витамины группы В, аскорбиновую кислоту. При акинетико-ригидном синдроме – L-ДОФА, наком и др.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью гена.

2. Дебют болезни (средний возраст 30-40 лет)

3. Сочетание нарушений двигательной сферы (хореические гиперкинезы или акинетико-ригидный синдром) с типичной хореической (подкорковой) деменцией.

4. Медленно прогрессирующее течение заболевания

5. Экспансия тринуклеотидных CAG-повторов свыше 37 в 5'-области гена IT-15 при проведении прямой ДНК-диагностики.

6. Признаки наружной и внутренней гидроцефалии при КТ и МРТ обследовании

7. Выраженные стойкие изменения ЭЭГ в виде депрессии или отсутствия альфа-ритма и преобладания низкоамплитудной активности.

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребеллярная дистрофия) - тяжелое наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением центральной нервной системы и внутренних органов (с преобладание поражений подкорковых узлов и печени).

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона) – описана в 1883 г. Вестфалем. Частота встречаемости 1 на 200000 населения. Тип наследственной передачи аутосомно-рецессивный. При генетическом исследовании отмечается дефект в локусе 13g14.3 тринадцатой хромосомы. Заболевание может проявиться в любом возрасте. Болезнь неуклонно прогрессирует, не сопровождаясь ремиссиями.

Патоморфология - происходит нарушение синтеза белка церулоплазмина, участвующего в обмене меди, в результате чего медь в организме не связывается прочно с белками и не выводится из организма в достаточном количестве, а откладывается в тканях, в основном печени, головном мозге и роговице глаза.

Патогенез гепатолентикулярной дегенерации.

1. Нарушение выведения избыточной меди из печени вместе с желчью и снижение скорости связывания свободной (ионизированной) меди с церуллоплазмином (медьсодержащим белком плазмы крови) приводит к избыточному поступлению ионизированной меди в ткани, что сопровождается активацией перекисного окисления липидов и образованием большого колическтва свободных радикалов.

2. Накопление меди в гепатоцитах вызывает развитие гепатоза и, в дальнейшем, атрофического нодулярного цирроза. После заполнения медью всех тканевых депо, наблюдается выход элемента в кровяное русло, что сопровождается признаками гемолитической анемии и диффузным поражением внутренних органов (в том числе печеночной недостаточностью).

Клиника - чем раньше оно начинается, тем в большей степени поражается у больных печень и тем быстрее наступает летальный исход. Если оно начинается у взрослых, на первый план выступает поражение экстрапирамидной системы; у лиц пожилого возраста преобладает поражение коры большого мозга. В зависимости от преимущественного поражения тех или иных отделов нервной системы и печени Н.В.Коновалов выделяет 5 клинических форм: брюшную, ригидно-аритмогиперкинетическую, дрожательную, дрожательно-ригидную и экстрапирамидно-корковую. Первые две формы развиваются в детском возрасте, и такие дети обычно погибают в первые годы заболевания. Последняя форма развивается очень редко. Чаще других наблюдаются дрожательно-ригидная и дрожательная формы. Эти формы заболевания начинаются обычно в возрасте 15— 20 лет и проявляются гиперкинезами (хореоформным, торсионным, атетоидным, дрожательным, напоминающими взмах крыльев птицы), и мышечной ригидностью. В дальнейшем ригидность нарастает, присоединяются психические расстройства в виде эмоциональной неустойчивости, благодушия, a в дальнейшем слабоумия. Иногда у больных растормаживаются влечения, что проявляется циничностью, прожорливостью, гиперсексуальностью. Наблюдаются эпилептиформные припадки. При исследовании роговицы обнаруживается буровато-зеленое кольцо (кольцо Кайзера-Флейшера). Содержание меди в крови больных понижено, а в моче значительно повышено - до 1000 мг% (вместо 50—100 % в норме). Повышено выделение с мочой аминокислот, особенно треонина, цистина, серина, тирозина. В крови понижено содержание церулоплазмина (альфа-1-глобулин), а также альбуминов, бета-глобулина и фермента тирозиназы. Заболевание характеризуется клиническим полиморфизмом проявлений. Наряду с явлениями гепатита и цирроза печени с развивающейся портальной гипертензией, спленомегалией и геморрагическим синдромом отмечается тромбоцитопения, лейкопения, анемия, явления поражения всех внутренних органов (эндокринные нарушения, изменения почек, остеопороз и токсико-аллергические проявления).




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2014-01-07; Просмотров: 846; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.015 сек.