Клинические проявления отдельных форм заболевания

Брюшная форма

Дебют в возрасте 5-17 лет.

В клинике выражены лишь поражения печени.

Аритмогиперкинетическая форма (ранняя)

Дебют в возрасте 7-15 лет.

Аритмичные гиперкинезы (явления торсионной дистонии)

Дизартрия

Дисфагия

Боли в костях и суставах

Анкилозы суставов

Выраженная мышечная ригидность

Снижение интеллекта, нарушения психики.

Летальный исход в течение 2-3 лет

Дрожательно-ригидная форма

Дебют в возрасте 15-25 лет

Одновременное развитие дрожания и мышечной ригидности

Дисфагия, дизартрия

Летальный исход через 5-6 лет

Дрожательная (доброкачественная) форма

Дебют в возрасте 20-25 лет и позднее.

Длительность заболевания до 10-15 лет.

Аффективные нарушения психики.

Преобладает дрожательный компонент при минимальном изменении мышечного тонуса.

Экстрапирамидно-корковая форма

Развивается при воздействии экзогенных провоцирующих факторов.

Характеризуется присоединением к болезни остро развивающихся нарушений пирамидной системы, эпилептических приступов и выраженных психических изменений.

Лечение - с успехом применяют препараты, содержащие сульфгидрильные группы, которые связываются с ионами меди и способствуют выведению ее из организма (унитиол, дикаптол, Д-пеницилламин, купренил, церулоплазмин, натрия тетраборат). Для уменьшения мышечной ригидности назначают атропиноподобные препараты: тропацин, артан, циклодол и др. Больным показаны витамины группы В, глюкоза, инсулин, тепловые процедуры, лечебная физкультура.

Критерии диагноза гепато-лентикулярная дегенерация

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования

2. Сочетанное поражение ЦНС и внутренних органов

3. Дебют заболевания в молодом возрасте (тремор, ригидность, формирование патологических поз, болезненные тонические спазмы, дизартрия, дисфагия, деменция)

4. Экстраневальные симптомы (боли в печени, спленомегалия, портальная гипертензия, кровоточивость, боли в костях и суставах, раннее разрушение зубов)

5. Нарушение медно-белкового обмена (выявление кольца Кайзера-Флейшнера на роговице, снижение концентрации церуллоплазмина менее 1,3 ммоль\л в плазме крови, гиперэкскреция меди более 1,25 ммоль\сут с мочой, повышение концентрации ионов меди в сыворотке крови, снижение концентрации связанной меди в сыворотке крови, повышение концентрации меди в тканях)

6. Данные ДНК-диагностики

Дрожательный паралич (болезнь Паркинсона) - в популяции встречается с частотой 1:1000, описаны семейные случаи, однако коло 50 % случаев заболевания - спорадические. Тип наследования аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью. Начинается после 50 лет и имеет хроническое течение.

Патоморфология - дегенеративный процесс в черной субстанции, приводящий к уменьшению катехоламииов и серотонина и относительному увеличению ацетилхолина и гистамина.

Клиническая картина заболевания включает в себя акинезию, мышечную ригидность и дрожание. Заболевание начинается с повышения тонуса мышц туловища и конечностей по экстрапирамидному типу. Это сопровождается патологической осанкой: туловище согнуто, голова наклонена вперед и вниз, руки согнуты в локтевых, а ноги - в коленных суставах. Лицо маскообразное, движения замедлены (брадикинезия), бедны (олигокинезия), содружественные движения отсутствуют (ахейрокинез). На фоне скованности отмечается тремор в пальцах рук, а затем и в других участках тела. Тремор больше выражен в покое и уменьшается при активных движениях. Нередко под влиянием эмоций больной как бы растормаживается и может совершать быстрые целенаправленные движения (пародоксальные кинезии). Ригидность и дрожание не у всех больных выражены равномерно: у одних может превалировать ригидность, у других - дрожание. Интеллект обычно не страдает, пирамидных знаков нет, функции сфинктеров не нарушены.

Лечение - ведущую роль играют специфические лекарственные средства патогенетического и симптоматического действия. Для воздействия на ригидность, брадикинезию и дрожание применяют центральные холинолитики (атропин, скополамин, кофбелладол, тропацин, ридинол, когектин, норакин и др.) и препараты фенотиазинового ряда, обладающие наряду с центральным Н-холинолитическим действием противогистаминными и ганглио-блокирующими свойствами (динезин, парсидол). Заметно снижают спастичность мышц и тремор мидокалм и курареподобные холинолитические средства периферического действия (кондельфин и мелликтин). Эффективным противопаркинсоническим средством является медантан (амантадинагидрохлорид). Предшественник дофамина L-ДОФА (леводопа) относится к наиболее действенным патогенетическим средствам. Леводопа можно сочетать с холинолитическими препаратами. В последние годы в практику лечения паркинсонизма вошли наком и мадопар (сочетание L-ДОФА с ингибиторами ДОФА-декарбоксилазы), применение которых позволяет пользоваться меньшими дозами леводопа, получая при этом хороший эффект.

Критерии диагноза дрожательного паралича (болезнь Паркинсона)

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Начало болезни после 50 лет

3. Развитие заболевания постепенное

4. Появление дрожания (тремор больше выражен в покое и уменьшается при активных движениях)

5. Акинезия

6. Мышечная ригидность

7. Интеллект обычно не страдает

8. Течение медленно-прогрессирующее

Торсионная дистония - наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся "вращательными" гиперкинезами, изменением мышечного тонуса и формированием патологических поз.

Торсионная дистония (деформирующая мышечная торсионная дистония) - редкое заболевание, описал Швальбе в 1908 г. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу, с низкой пенетрантностью. Может начинаться в различном возрасте. Заболевание медленно прогрессирует приводя к инвалидности, реже стабилизируется, ограничиваясь локальными проявлениями.

Патоморфология – изменения в экстрапирамидной системе (хвостатом, чечевицеобразном и красном ядрах).

Патогенез заболевания до настоящего времени не совсем ясен. Основную роль в возникновении заболевания отводят дисбалансу центральных нейротрансмиттеров (дофамина, ацетилхолина, норадреналина, серотонина и ГАМК) в пределах нигро-стриарной и стрионигральной стволовых систем.

Клиника. Характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом проявлений, касающихся возраста появления первых признаков заболевания, клинических проявлений, течения болезни и реакции на лечение. В зависимости от локализации дистонических проявлений в современной классификации выделяют генерализованные и локальные формы торсионной дистонии. Локальные формы торсионной дистонии делятся на фокальные, сегментарные (с вовлечением двух смежных областей), мультифокальные (с вовлечением двух несмежных областей) и гемидистонии (с вовлечением половины тела). Заболевание проявляется либо тоническими сокращениями мышц туловища и конечностей, либо локальными гиперкинезами (кривошея, писчий спазм и др.). Чрезмерное напряжение мышц туловища может приводить к деформациям позвоночника (лордоз, сколиоз, асимметрия скелета и др.). Гиперкинезы в покое отсутствуют, но обычно появляются при активных движениях больного. Чем раньше появляются первые признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует с развитием генерализованных форм дистонии. В неврологическом статусе можно отметить установочный нистагм, признаки пирамидной недостаточности, интенционный тремор. Интеллект, как правило, сохранен.

Лечение симптоматическое. Применяют препараты уменьшающие мышечную ригидность (артан, депаркин, мидокалм, циклодол), седативные средства, витамины группы В, антиконвульсанты. В некоторых случаях терапевтический эффект получают от применения L-ДОФА. Проводят стереотаксические операции на подкорковых узлах.

Дата добавления: 2014-01-07