Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

Критерии диагноза оливопонтоцеребеллярная дегенерация

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация - гетерогенная группа дегенеративных атаксий, общей особенностью которых являются изменения нижних олив продолговатого мозга, ядер и поперечных волокон моста мозга и коры мозжечка. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-доминантному типу, однако имеются единичные (весьма спорные) случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Клиническая картина заболевания начинается обычно в 30-40 лет с неустойчивости и неловкости при быстрой ходьбе. В дальнейшем развивается типичная мозжечковая атаксия. Появляющаяся асинергия мимической мускулатуры проявляется характерным "мозжечковым" гримасничанием. Рано появляются расстройства речи мозжечково-дизартрического характера. Выявляются и экстрапирамидные расстройства в виде различных форм гиперкинезов. Реже встречаются проявления паркинсонизма.

Длительность течения заболевания в среднем составляет 10-15 лет. Причиной гибели больных в большинстве случаев являются инфекционные осложнения.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

2. Дебют болезни в 30-40 лет

3. Мозжечковая атаксия, дизартрия, экстрапирамидные нарушения, глазодвигательные расстройства, дисфагия, дисфония, нарушение функции сфинктеров, деменция

4. При проведении КТ обследования отмечается истончение средней ножки мозжечка, расширение субарахноидальных пространств и желудочков мозга

5. При проведении МРТ обследования определяется атрофия моста мозга и продолговатого мозга

6. Болезнь неуклонно прогрессирует в течение 10-15 лет

7. Прямая ДНК-диагностика выявляет экспансию тринуклеотидных CAG-повторов свыше 40 копий в локусе 6p22-23 при спиноцеребеллярной атаксии первого типа или локусе 12q23-24 при спиноцеребеллярной атаксии второго типа

Принципы лечения пациентов с наследственными атаксиями

На данном этапе развития современной медицины эффективные патогенетические методы лечения наследственных атаксий не разработаны. Многочисленные попытки применения различных препаратов в лечении этой группы заболеваний до сих пор не оправдали возложенные на них ожидания. В настоящее время применяют комплексное лечения наследственных атаксий, в схему которого входит применение общеукрепляющей и витаминотерапии, антиоксидантной и ноотропной терапии, а так же симптоматическое лечение. Применяют физиотерапевтические методы лечения, лечебную физкультуру.

Дата добавления: 2014-01-07