ГД, обусловленные нарушением свертываемости крови (коагулопатии)

Свертывание крови – многоэтапный каскадный процесс, в котором неактивные факторы превращаются в активированные.

Система свертывания крови – это система вторичного гемостаза. Она отвечает за формирование красного тромба, в основе которого лежит фибрин.

Коагуляционные нарушения бывают наследственные (генетически обусловленные,) и приобретенные (вторичные). До 97% всех наследственных коагулопатий составляют гемофилии. Гемофилия – это групповое понятие, т.к. вовлечены 3 фактора свертывания.

Структура гемофилий:

• гемофилия А (дефицит VIII фактора) – 85-90%;

• гемофилия В / болезнь Кристмаса (дефицит IX фактора) – 6-13%;

• гемофилия C / болезнь Розенталя (дефицит XI фактора) – 0,3-0,5%.

Гемофилия А – наиболее часто встречающаяся коагулопатия с дефицитом коагулянтной части фактора VIII (антигемофильного глобулина).

Фактор VIII	=	VIIIк	[VIII: C]	+	VIII: ФВ	+	VIII: АГ
	коагулянтная часть	фактор Виллебранда	(основной АГ комплекса)

• Молекулярная масса фактора VIII = 1,5 млн.

• VIII:C – прокоагулянт с антигемофильной активностью (взаимодействует с IX фактором).

• VIII:ФВ – крупномолекулярный компонент, взаимодействующий с тромбоцитами. Контролирует адгезивные свойства и длительность кровотечения (точка взаимодействия первичного и вторичного гемостаза), регулирует активность коагулянтной части.

• VIII:АГ – тесно связан с ФВ.

• Период полувыведения из кровеносного русла VIIIк (синтезируется в печени) составляет несколько часов.

• Тот же показатель у VIII:ФВ и VIII:АГ (синтезируются в эндотелиальных клетках) – более суток.

Гемофилии А и В – наследуются по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, в связи с чем болеют преимущественно мужчины. Женщина, наследуя Х-хромосому от отца-гемофилика и здоровую Х-хромосому от матери, является кондуктором гемофилии. Такие женщины, как правило, кровоточивостью не страдают, хотя уровень VIII или IX фактора у них снижен.

Гемофилия С наследуется аутосомно, болеют и мужчины, и женщины.

Степень тяжести гемофилии А определяется степенью дефицита VIIIк фактора:

• тяжелая форма – уровень фактора менее 2%;

• среднетяжелая – 2-5%;

• легкая – 5% и более от нормального;

• в норме – 60-120%.

Клиника:

• заболевание начинается в детском возрасте;

• первые симптомы – кровоточивость при мелких травмах слизистых оболочек;

• в легких формах может проявляться в юношеском возрасте;

• течение гемофилии – это периоды повышенной кровоточивости и относительного благополучия;

• одно из характерных проявлений – гемартрозы крупных суставов конечностей при незначительных травмах: появляются сильнейшие боли, кожа гиперемирована, напряжена, горячая на ощупь, ухудшение общего самочувствия, повышение температуры, ускорена СОЭ, нейтрофильный лейкоцитоз;

• при рецидивировании острых гемартрозов развиваются хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы с деформацией (разновидность вторичного остеоартроза), что может заканчиваться ограничением подвижности; к остеоартрозу может также приводить гипотрофия мышц, окружающих сустав;

• тип кровоточивости – гематомный, мелких синяков и петехий нет;

• в случае сдавления гематомой нервных стволов конечностей, сухожилий, мышц может развиться нарушение подвижности;

• травма глаза с ретробульбарной гематомой может привести к потере зрения;

• может быть тяжелая ретроперитонеальная гематома;

• бывают кровоизлияния в головной и спинной мозг;

• в 30% – упорные почечные кровотечения;

• желудочно-кишечные кровотечения и язвообразование;

• кровотечения после травм и операций, возникающие через 1-5 часов (зависит от степени дефицита фактора), т.е. отсроченные.

Лабораторные показатели:

• в период ремиссии – No;

• при обширных гематомах и кровотечениях – постгеморрагическая анемия различной степени тяжести;

• тромбоциты – в норме;

• длительность кровотечения – в норме;

• ретракция кровяного сгустка не нарушена (учитывается от момента свертывания);

• удлинение времени свертывания (в пробирке), в норме – 5-7 минут;

• удлинение АЧТВ (наиболее важный показатель для гемофилии, связан с VIII, IX и XI факторами), в норме – 35-40 сек;

• протромбиновое время (характеризует процесс свертывания при запуске его по внешнему механизму) – в норме;

• тромбиновое время (характеризует состояние конечного этапа процесса свертывания) – в норме (14-16 сек).

Лечение:

Первоочередная задача – заместительная терапия гемопрепаратами. К сожалению, могут быть осложнения:

• перенос инфекции (ВИЧ, гепатит В, С);

• пирогенные и аллергические реакции;

• (!) образование ингибитора к необходимому фактору свертывания;

• перенос невирусных патогенов (т.н. прионов – трансмиссионные спонгиформные энцефалопатии: болезнь Крейтцфельда-Якоба (CJD), ее новый вариант (NVCJD), бычий спонгиформный энцефалит (БСЭ)).

Дата добавления: 2014-01-11