Критерии моногенного наследования

Наследование генов и признаков

Закономерности наследования признаков человека и методы их изучения

На законах наследственности и основных положениях хромосомной теории наследственности базируются варианты и типы наследования генов и признаков.

Они зависят от количества наследуемых генов, их природы (доминантность или рецессивность) и локализации в хромосомах (на аутосомах или гоносомах). Выделяют 3 варианта наследования генов и признаков. Первые два варианта относятся к классическому, третий вариант — к нетрадиционному наследованию.

Моногенное наследование

Это наследование одного гена или одной пары признаков. В рамках этого варианта

выделяют следующие типы наследования:

— аутосомно-доминантный тип;

— аутосомно-рецессивный тип;

— Х-сцепленный доминантный тип;

— Х-сцепленный рецессивный тип;

— У-сцепленный тип.

Следует отметить, что моногенное наследование может быть не только сцеплено с полом (Х- или У-хромосомой), но может быть ограничено полом. На это указывает пример гена плешивости: его действие проявляется у мужчин и не проявляется у женщин.

В соответствии с каталогами американского генетика В. Маккьюсика (1992) в настоящее время выделены более 5500 генных локусов, в которых расположены гены, наследуемые по моногенному варианту. В их числе около 1000 локусов, отвечающих за наследование нормальных генов и признаков, и около 4500 локусов, отвечающих за наследование патологических генов и признаков, т. е. можно сказать, что это 4 500 нозологических форм моногенных (генных) болезней человека.

Аутосомно-доминантный тип:

· заболевание регулярно передается из поколения в поколение без пропусков, т. е. рослеживается в родословной по вертикали, кроме случаев мутации Dе NO VO (новая мутация);

· риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50 %;

· здоровые индивиды имеют здоровых потомков;

· у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации;

· оба пола поражаются с одинаковой частотой.

Аутосомно-рецессивный тип:

· родители пробанда (лицо, обратившееся за консультацией) здоровы, но аналогичное заболевание может обнаружиться у родных, двоюродных и троюродных сибсов (братья и сестры) пробанда, т. е. заболевание прослеживается в родословной по горизонтали (в одном поколении);

· у больного родителя рождаются здоровые дети;

· риск рождения больного ребенка равен 25 % (соотношение больных и здоровых лиц составляет 1:4);

· в случае кровнородственных браков между родителями пробанда наблюдается увеличение числа больных в родословной.

Х-сцепленный доминантный тип:

· у больного пробанда обязательно болен один из родителей;

· у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;

· у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;

· у здоровых родителей все дети будут здоровы; больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Х-сцепленный рецессивный тип:

· заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;

· сыновья никогда не наследуют заболевание отца;

· больного отца все его дочери здоровы и являются гетероиготными носителями патологического гена;

· если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина ее дочерей являются гетерозиготными носителями патологического гена.

Пенетрантность доминантных генов - это частота проявления аллеля определенного гена у особей данной популяции.

Полная пенетрантность - аллель проявляется у всех особей.

Неполная пенетрантность - аллель не проявляется у части особей.

Дата добавления: 2014-11-08