Коэффициент наследуемости

Наследование признаков с пороговым эффектом.

Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях

Учитывая разнообразные механизмы, влияющие на развитие и течение болезни, не удается проследить четких закономерностей передачи заболевания из поколения в поколение. Анализ родословных при мультфакториальных болезнях основан не на законах Менделя, как при моногенных признаках, а на эмпирически полученных данных. В результате многолетних наблюдений были выявлены следующие особенности, характерные для этой формы патологии.

1. Вероятность проявления болезни зависит от степени родства с пораженным членом семьи, так как это определяет число общих генов.

2. Число больных родственников определяет прогноз для пробанда.

3. Генетический прогноз зависит от степени тяжести болезни помаженного родственника, поскольку степень тяжести при мультфакториальных болезнях определяется суммарным действием нескольких генов.

4. Степень наследственной отягощенности для пробанда увеличивается, если его больной родитель относится к редко поражаемому полу.

Очень часто развитие отдельного признака детерминировано многими парами гнов, доминантные аллели которых, действуют на признак в одном и том же направлении, как бы суммируя свое влияние (аддитивное действие). Когда происходит простая суммация действия полимерных генов, то мы говорим об аддитивном взаимодействии генов и что полимерные гены оказывают аддитивный эффект. Влияние каждого гена может быть очень слабым, но их совокупное действие обуславливает значительную выраженность признака.

Полигенное наследование объясняет, во-первых, наследование количественных признаков (рост, масса тела сюда же и поведенческие признаки), во-вторых, качественных особенностей (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, шизофрения). В последнем случае часто говорят об аддитивно-полигенном наследовании с пороговым эффектом: новое качественное состояние (болезнь) достигается лишь тогда, когда суммарное действие аллелей превышает определенный «порог», необходимый для развития признака.

Коэффициента наследуемости отражает вклад (долю) генетических факторов в развитие болезни при совместном действии генотипических и средовых факторов. Мультифакториальные болезни характеризуются коэффициентом наследуемости.

В простейшем варианте коэффициент наследуемости болезни представляющий собой отношение фактически наблюдаемых патологических признаков к теоретически ожидаемой частоте их проявления в семье или является отношением наблюдаемой фенотипической корреляции между родственниками (с) и ожидаем с учетом доли общих признаков у родственников (к). Коэффициент выражается в процентах. Для качественной оценки роли наследственности и среды в происхождении того или иного признака чаще всего пользуются коэффицентом наследуемости (Н) и влияния среды Е. вычисляемым по формуле Хольцингера:

При Н == 1 вся изменчивость в популяции обусловлена наследственностью.!:слп Н=0 вся изменчивость вызвана средовым фактором. Влияние среды Е выражается формулой Е=100%, где Н - коэффициент наследуемости, или показатель Хольцингера (И), который характеризует долю наследственности и изменчивости признака. Чем выше коэффициент Н, тем больше значение наследственности в формировании данного признака.

Дата добавления: 2014-11-08