Материалы методического обеспечения занятия. Методическое указание № 20

Методическое указание № 20

Модуль1. Биологические особенности жизнедеятельности человека.

Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека.

ТЕМА: Контроль усвоения модуля 1. “ Биологические особенности жизнедеятельности человека. Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека ”.

1. Цель занятия:

Проверить итоговый уровень знаний по разделу «Цитология и генетика» путем решения тестовых заданий по структурной организации и процессам метаболизма эукариотических клеток; взаимодействие генов, сцепленное наследование признаков, понятие об иммуногенетике и генетике групп крови, наследственных болезнях и их профилактике.

2.1.теоретические вопросы, на почве которых возможно выполнение целевых видов деятельности:

1. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации.
2. Формы жизни: клеточная и неклеточная.
3. Типы клеточной организации. Про- и эукариотические организмы клетки.
4. Клетка элементарная единица живого. Структурно химическая и функциональная организация эукариотических клеток.
5. Методы изучения структуры и функционирования клеток. Микроскопическая техника.
6. Клеточные мембраны.
7. Цитоплазма и цитоскелет.
8. Органеллы цитоплазмы - мембранные и немембранные. Назначение и принципы функционирования.
9. Организация потоков веществ и энергии в клетке. Энергетическое обеспечение клетки.
10. Ядро - центральный информационный аппарат клетки.
11. Хроматин: структурная организация, эухроматин и гетерохроматин.
12. Химическая организация гена.
13. Репликация, репарация ДНК.
14. Генетический код, его основные принципы и свойства.
15. Строение гена. Гены структурные, регуляторные, синтез т-рнк и р-рнк.
16. Мобильные генетические элементы. Экзон-интронная организация генов (генома эукариот).
17. Транскрипция, процессинг, сплайсинг.
18. Трансляция: инициация, элонгация, терминация.
19. Жизненный цикл клетки. Митотический цикл. Периоды интерфазы и фазы митоза.
20. Размножение- универсальное свойство живых организмов. Бесполое размножение.
21. Половое размножение, его формы.
22. Половые клетки. Их морфогенетическая специализация.
23. Гаметогенез. Сперматогенез и овогенез.
24. Мейоз, его цитологическая и цитогенетическая характеристики.
25. Оплодотворение. Партеногенез. Биологические особенности репродукции человека.
26. Онтофилогенетические предпосылки врожденных изъянов развития у человека.
27. Предмет, задание и методы общей генетики и антропогенетики. Этапы развития генетики.
28. Основные понятия генетики: генотип, фенотип, наследственность, изменчивость, наследование, аллелизм, гетерозиготность, гомозиготность.
29. Методыгенетического исследования в работах Менделя и их современное цитологическое объяснение.
30. Рекомбинация наследственного материала в генотипе: кроссинговер, расхождение хромосом в мейозе, оплодотворение.
31. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании. Их статистический характер.
32. Законы независимого наследования и их цитологические основы.
33. Взаимодействие аллельных генов: неполное доминирование, полное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
34. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
35. Наследование генов групп крови по системе АВО, резуса и др.
36. Хромосомнаятеория наследственности Т.Моргана.
37. Проявление генов в признаках. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.
38. Формыгенотипической изменчивости (комбинативная и мутационная). Цитологическое объяснение, причины возникновения и значение ее в жизни организма.
39. Фенотипическая изменчивость (модификации). Норма реакции. Роль среды в реализации фенотипа и генотипа.
40. Молекулярные наследственные болезни человека и причины их возникновения.
41. Классификация мутаций. Мутагенные факторы. Роль мутаций в видообразовании и медицине.
42. Человек, как специфический объект генетического анализа.
43. Методы медицинской генетики: биохимический, близнецовый, генеалогический.
44. Методы медицинской генетики: цитогенетический метод изучения наследственности и изменчивости.
45. Методы медицинской генетики: метод ДНК диагностики и генотерапии.
46. Признаки, сцепленные с полом, ограниченные полом, зависимые от пола.
47. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом аутосом. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса.
48. Молекулярные механизмы реализации генетической информации.
49. Генные (молекулярные) болезни человека (моногенные болезни, болезни обмена веществ).
50. Генная инженерия.
51. Принципы диагностики хромосомных и генных болезней.
52. Цитологические методы изучения наследственных болезней человека.
53. Аутосомные хромосомные наследственные болезни. Цитологические объяснения возникновения данных заболеваний.
54. Хромосомные болезни человека: трисомия и моносомия по половым хромосомам. Цитологическое объяснение причин возникновения этих болезней.
55. Медико-генетическиеаспекты семьи. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Задачи медико-генетического консультирования.

2.2. Ориентировочная основа действия:

№	Перечисление форм итогового контроля
1.	Решение тестовых ситуационных заданий.
2.	Контроль практических навыков и умений (Решение генетических ситуационных задач с обязательным использованием генетической символики, записью расщепления по генотипу и фенотипу). Студент должен дать ответ и объяснение. Например: моно- или дигибридное скрещивание, тип взаимодействия генов, пенетрантность, независимое или сцепленное наследование и другое.

3. Оформление бланка ответов:

I. Усвоение практических навыков в баллах _______

II. Вариант №___

Итоговый модульный контроль________________

Сумма баллов за 1 модуль__________________________

4. Литературные источники и материалы для усвоения знаний-умений по теме:

Основные:

1. Медична біологія. Підручник. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Вінниця: Нова книга, 2004. – 652 с.

2. Медична біологія. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник./ Видання 2-е, перероблене і доповнене. - Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.

3. Биология /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2кн.- М.: Высшая школа, 1997. - С. 220-240.

4. Слюсарев О.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1998 – 325с.

5. Хелевин Н.В., Лоба нова А. М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медгенетике М.: Высш. школа, 1984. – 159 с.

6. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. – К.: Вища школа., 1979.

7. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика.– К.: Вища школа., 1990.

8. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. – М.: Медицина, 1984.

9. Бочков Н.П. Клиническая генетика – М.: Медицина, 1997.

10. Конспект лекций.

Дополнительные:

1. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

2.Практичні заняття з біології. За редакцією проф. П.Л.Іванченка. – К., Вища школа, 1972.

3.Біологія з основами генетики і паразитології (лабораторний практикум), А.Д.Тимченко. – К: Вища школа., 1982 – С. 5-9.

4. Медична біологія. Посібник з практичних занять/ за ред. Проф. О. В. Романенка/К.: Здоров’я, 2005. – С.7–72

5.Жегунов Г. Ф,, Жегунова Г. П. Цитогенетические основы жизни. –Харьков:Золотые страницы, 2004 – С. 11-283.

6.Збірник задач і вправ з біології /За ред. А.Д.Тимченко. – К.: Вища школа, 1992.

7.Молекулярная биология клетки /Альбертс Б., Брей Д., Льюис Дж. И др. –М.“Мир”, 1994.

8. Клінічна генетика / Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін.. – Чернівці, 2006.

9. Медична генетика / За ред. О.Я.Гречаніної – Киів: Медицина, 2007.

10. Атраментова Л.А. Генетика человека.: Учебное пособие. Харьков, 1990.

11. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семакова Е., Блинникова О. Наследственные синдромы. – М.: Практика, 1996.- 416 с.

Дата добавления: 2014-12-27