Материалы методического обеспечения занятия. 3.1. Материалы контроля для подготовительного этапа занятия

2. Какая классификация наследственных болезней Вам известна?

5. Какая самая частая цитогенетическая форма синдрома Дауна?

6. Чем синдром Патау отличается от синдрома Едварда?

7. Какие проявления трисомий по половым хромосомам?

8. Как осуществляется пренатальная диагностика наследственной патологии?

9. В чем заключается реальная опасность браков между кровными родственниками?

10. Роль скрининговых программ в диагностике и профилактике наследственных болезней.

1. Укажите формулу кариотипа при синдроме Клайнфельтера:

2. Новорожденному ребенку со многими изъянами развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом это было сделано?

3. Какие из перечисленных симптомов являются | основными в клиническом проявлении хромосомных болезней?

А) задержка умственного развития у детей старшего возраста

С) нарушение умственного развития в сочетании с изъянами развития

Д) изъяны развития и нормальное умственное развитие

Е) голубой цвет склеры, врожденная глухота, ломкость костей

3.2. Ориентировочная основа действия(Инструкция для самостоятельной подготовки):

№	Содержание и последовательность учебных действий	Указания к учебным действиям
	Классификация наследственных болезней	Дайте классификацию наследственных болезней в зависимости от изменений в генотипе на уровне генома, и изменений в самой хромосоме и отдельных генах.
	Хромосомные болезни, связанные с изменением количества хромосом. а) аномалии аутосом трисомии: - с. Дауна (47+21) мозаицизм (47+21/46) транслокации (D21,G/21) - с. Патау (74+13) - с. Едварда (47+18) - с. трисомии-8 (47+8) б) аномалии половых хромосом: 1. Моносомии с. Шерешевського-Тернера (45,Х0), (46,Х,Хр), (45,Х/46, ХУ) 2. Трисомии: - с. трипло-Х (47,ХХХ) - с. Клайнфельтера (47,ХУУ) - с. дисомии по У-хромосоме (47,ХУУ) 3. Полисомии Тетрасомии (48,ХХХХ), Пентасомии (49,ХХХХХ)	Объясните механизм возникновения болезней. Укажите, какие клинические симптомы проявления этих патологий, их распространение и метод какой используют для уточнения диагноза. Обратите внимание на транслокационную форму синдрома Дауна и случаи мозаики при синдроме Патау и Дауна. Объясните механизмы возникновения заболеваний. Укажите кариотип и фенотип, клинические симптомы проявления этих патологий.
	Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом.	Назовите хромосомные абберации, механизмы их возникновения, патологические признаки больных.
	Генные болезни.	Объясните механизмы возникновения генных заболеваний (болезни обмена веществ) на примерах фенилкетонурии, галактоземии, серповидной анемии, семейной идиотии Тей-Сакса, мышечных дистрофий.
	Моно- и полигенное наследование патологических признаков.	Приведите примеры патологических признаков, которые наследуются моногенно (соответственно законам Менделя) и полигенно (болезни наследственной склонности, многофакторные).
	Профилактика наследственных болезней и медико-генетическое консультирование.	Назовите меры профилактики наследственных аномалий на уровне генотипа и фенотипа. Обратите внимание на этапы медико-генетического консультирования: - уточнение диагноза - определение прогнозирования - врачебные заключения и необходимве рекомендации.

4. Самостоятельно заполнить таблицу с данными хромосомными патологиями, используя учебные пособия: записать название синдрома и характеристику фенотипов: