Смысловой модуль 4. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни

Методическое указание № 17

Заслушать и обсудить научное сообщение, реферат.

6. Тесты итогового контроля:

1. Если соотношение общего числа больных братьев и сестер к общему числу сибсов в обследованных семьях достигает 0,5 и выше, можно думать о наследовании:

A) аутосомно-доминантное;

B) аутосомно-рецессивное;

C) А и В верно

D) Аи В неверно

2.Какая вероятность проявления признака в нескольких поколениях, если родители гетерозиготные по аутосомному признаку, а женщины - рецессивная гомозигота:

A) 25%;

B) 50%;

C) 75%;

D) 100%;

E) 0%.

3. Если проследить наследование по двумя сцепленным генам у хромосом у больного дигетерозиготного отца и здоровой матери, то расщепление признаков может составлять:

A) 50% больных;

B) 50% здоровых;

C) А и В верно;

D) А и В неверно

7. Литературные источники и материалы для усвоения знаний-умений по теме:

Основные:

1. Медична біологія. Підручник. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Вінниця: Нова книга, 2004. – 652 с.

2. Медична біологія. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник./ Видання 2-е, перероблене і доповнене. - Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.

3. Биология /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2кн.- М.: Высшая школа, 1997. - С. 220-240.

4. Слюсарев О.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1998 – 325с.

5. Хелевин Н.В., Лоба нова А. М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медгенетике М.: Высш. школа, 1984. – 159 с.

6. Конспект лекций.

Дополнительные:

1. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

2. Клінічна генетика / Сорокман Т.В., Пішак В.П., Ластівка І.В. та ін.. – Чернівці,2006.

3. Медична генетика / За ред. О.Я.Гречаніної – Киів: Медицина, 2007.

4. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика. Человека с основами медицинской генетики. – К.: Вища школа., 1979- 448 с.

Модуль1. Биологические особенности жизнедеятельности человека.

Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека.

ТЕМА: Популяционно-статистический метод. Биохимический метод. Метод ДНК- диагностики и другие. Медико-генетическое консультирование.

1. Актуальность темы: В связи с неудовлетворительной экологической ситуацией с каждым годом растет количество заболеваний, связанных с нарушениями генетического аппарата. Выявление частоты носителей патологических генов, частот генотипов с наследственными болезнями является очень важным для определения состояния популяций человека. Метод гибридизации соматических клеток позволяет обнаружить группы сцепления генов, локализацию генов в хромосомах и др. С помощью дерматоглифики можно обнаружить некоторые наследственные болезни и индивидуальность пальцевых узоров на конечностях.

2. Цель занятия:

Общая цель: Изучение характеристик идеальной популяции и математического выражения закона Харди-Вайнберга. Решение задач по популяционно-статистическому методу, показать его значение для выявления насыщенности популяции патологическими генами. Исследовать методы гибридизации соматических клеток и дерматоглифики.

Конкретные цели:

1. Объяснить суть и возможности популяционно-статистического метода.

2. Уметь применять знание принципов биохимического метода для диагностики генных заболеваний человека.

3. Разбираться в современных достижениях ДНК-диагностики наследственных заболеваний.

4. Научиться применять разнообразные методы исследования генетики человека в пренатальной диагностике наследственной патологии.

Дата добавления: 2014-12-27