Материалы методического обеспечения занятия. 3.1. Материалы контроля для подготовительного этапа занятия

3.1. Материалы контроля для подготовительного этапа занятия.

3.1.1. Теоретические вопросы:

1. Популяционно-статистический метод генетики. Закон Харди-Вайнберга

2. Какие характеристики у идеальной популяции?

3. Биохимический метод генетики человека: принципы проведения и использования.

4. Для чего используют метод дерматоглифики?

5. Что такое дактилоскопия, пальмоскопия, плантоскопия?

6. Что является объектом молекулярно-генетических методов генетики?

7. Какое значение имеет ПЛР?

8. Какие основные задания медико-генетичного консультирования?

3.1.2.тесты:

1. ДНК-зонд (маркер):

А) это участок ДНК длиной от 10 до 6000 пар нуклеотидив, какая комплементарная участку гена, который влечет данное заболевание

В) имеет радиоактивные или флуоресцентные метки, которые используются для сравнения с генетическим материалом больного

С) А и В верно

Д) А и В неверно

2. Основой медико-генетического консультирования является:

1) диагностика генетических нарушений

2) прогнозирование появления патологии в семье

3) экспертиза и советы по поводу рождения детей с наследственными дефектами

4) юридическое запрещение рождения ребенка, если патология имеет высокую степень достоверности |своего проявления

3. Для диагностики болезней обмена веществ применяются:

А) экспресс методы в виде простых качественных реакций

В) хроматографические методы определения ферментов

С) микробиологические тесты

Д) скрининг программы

Е) все перечисленное

3.2. Ориентировочная основа действия (Инструкция для самостоятельной подготовки):

№	Содержание и последовательность учебных действий	Указания к учебным действиям
	Популяционно-статистичекий метод генетики. а) Закон Харди-Вайнберга     б) Значение П-С метода для практики врача.	Дать определение идеальной популяции и объяснить отдельные ее положения. Объяснить математическое выражение закона Х-В и основные принципы решения задач по П-С методу. Рассказать о методах и материалах для избирательного исследования в популяциях: анкетирование, изучение архивов больниц и т.д. Использование метода для определения частоты проявления отдельных признаков (на примерах).
	Гибридизация соматических клеток.	Рассказать о сути метода, на примерах показать его возможности и значение для медицинской генетики.
	Метод дерматоглифики и пальмоскопии.	Рассказать о типах рисунков на конечностях и рельефах ладони. Показать значение данного метода для идентификации личности, в определении зиготности близнецов, диагностики наследственных болезней.

4. Самостоятельно решить следующие задачи:

1. В Европе на 20 тысяч человек приходится 1 альбинос. Сколько % индивидуумов является гетерозиготными носителями алеля альбинизма? Ответ: 1,4%

2. Аниридия (отсутствие радужной оболочки) наследуется как доминантный признак и случается с частотой 1/10000. Определите частоту гомозиготы по рецессивному аллелю. Ответ: 99,99%

3. Врожденный вывих бедра определяется доминантным аутосомным аллелем, который проявляется лишь в 25% случаев. Заболевание случается с частотой 6:10000, определите % гомозиготных рецессивных индивидуумов. Ответ: 99,76%

Дата добавления: 2014-12-27