Материалы методического обеспечения занятия. 3.1. Материалы контроля для подготовительного этапа занятия

3.1. Материалы контроля для подготовительного этапа занятия.

3.1.1. Теоретические вопросы:

1. Какие методы позволяют определять фенотип человека?

2. Могут ли монозиготные близнецы быть дискордантными по многим признакам?

3. Что такое кариотип и как проводится составление идиограммы?

4. Что такое тельца Барра? Бывают ли они у мужчин?

5. Может ли женщина с нормальным фенотипом иметь 2 тельца Барра?

6. Какие группы хромосом существуют по международной классификации?

7. Какие методы расцветки и выявления структуры хромосом используются генетиками?

8. Можно ли без определения кариотипа поставить окончательный диагноз трисомии или моносомии?

9. Сколько процентов дисконкордантности разных признаков должны иметь близнецы, чтобы их можно было назвать дизиготными?

10. Какой анализ можно сделать на примере разнояйцовых близнецов?

3.1.2.тесты:

1.Группа крови у монозиготных близнецов совпадает на 100%, а в дизиготных на 45%. Этот признак определяется:

A) только генотипом*;

B) только фенотипом;

C) на 1/2 генотипом;

D) на 1/2 фенотипом;

E) правильного ответа нет.

2.При исследовании клеток крови у девочки обнаружены два тельца Барра. О каком изменении в кариотипе это говорит?

A) моносомия Х;

B) трисомия Х;*

C) трисомия Y;

D) моносомия 21;

E) полисомия Х.

3.Какие цитогенетические методы не являются инвазионными (связанные с повреждением целостности) для человека:

A) амниоцентоз;

B) биопсия хориона;

C) А и В верно;

D) А и В неверно*.

3.2.Ориентировочная основа действия (Инструкция для самостоятельной подготовки):

№	Содержание и последовательность учебных действий	Указания к учебным действиям
	Антропогенетика как раздел медицины.	Дать определение антропогенетики, рассказать краткую историю ее формирования.
	Близнецовый метод генетики, его значение для практической генетики. Методы определения моно- и дизиготных близнецов. Решение задач по близнецовому методу.	Дать определение моно- и дизиготным близнецам, объяснить причини и вероятность их возникновения. Уметь рассчитывать частицу наследственности и среды в развитии признаков, используя формулу Хольцингера. Сделать анализ полученных данных.
	Цитогенетический метод. а) Определение кариотипа. Группы хромосом, их классификация по расположению центромеры, размерам и дифференцировочной окраске. б) Причины нарушений нормального кариотипа. Полные и неполные нарушения хромосом: мозаицизм, химеризм. в) Половой хроматин, его локализация в клетке.	Дать Денверскую и Парижскую классификацию хромосом. Рассказать про принципы составления идиограмм.   Определить возможные нарушения при мейозе, оплодотворении, эмбриогенезе, постнатальном развитии человека. Значение геномных мутаций и хромосомных аббераций в возникновении полных и мозаических форм пороков развития человека. Половые хромосомы человека. Инактивированная Х-хромосома в виде тельца Барра, ее определение и значение при экспресс-диагностике наследственных болезней.

4. Самостоятельно определить коэффициент парной конкордантности. Рассмотреть и решить следующие задачи:

Задача 1.

В популяции из 120 пар монозиготных близнецов 48 были конкордантными по признаку прирожденного вывиха бедра и 72 пары - дискордантными.

Определите коэффициент парной конкордантности близнецов.

Задача 2.

Среди 60 пар монозиготных близнецов 48 пар были конкордантными по признаку маниакально-депрессивного психоза, а с 165 пар дизиготных конкордантными были 31 пара.

1. Определите коэффициент конкордантности монозиготных и дизиготных близнецов.

2. Степень влияния окружающей среды на проявление заболевания.

Задача 3.

В медико-генетичную консультацию обратились родители новорожденного, который страдает синдромом Дауна с вопросом, могут ли у них родиться здоровые дети.

1. Какой цитогенетический метод (кариотипирование, исследование полового хроматина) можно в данном случае применить для обследования родителей?

2. Могут ли у этих родителей родиться здоровые дети, если у матери трисомия по 21-й паре хромосом?

3. Возможно ли рождение больных детей, если кариотип матери и отца нормальный?

Дата добавления: 2014-12-27