Смысловой модуль 4. Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни

Методическое указание № 15

Заслушать и обсудить научное сообщение, реферат.

6. Тесты итогового контроля:

1. После действия мутагена в метафазний пластинке человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация принадлежит к:

А. Анеуплоидии

B. Дупликации

С. Инверсии

D. Полиплоидии

Е. Транслокации

2. У обитателей Прикарпатья в результате дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием:

А. Комбинативной изменчивость

В. Хромосомной аберрации

С. Генной мутации

Д. Модификацийной изменчивость

Е. Геномной мутации

3. У женщины, которая во время беременности перенесла кореву краснуху, родился глухой ребенок. Чем предопределено заболевание ребенка?

А. Генной мутацией

В. Геномной мутацией

С. Модификацийной изменчивостью

Д. Комбинативной изменчивостью

Е. Хромосомной аберрацией

7. Литературные источники и материалы для усвоения знаний-умений за темой:

Основные:

1. Медична біологія. Підручник. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Вінниця: Нова книга, 2004. – 652 с.

2. Медична біологія. / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник./ Видання 2-е, перероблене і доповнене. - Вінниця: Нова книга, 2009. – 608 с.

3. Биология /Под ред. В.Н. Ярыгина. В 2кн.- М.: Высшая школа, 1997. - С. 220-240.

4. Слюсарев О.О., Жукова С.В. Біологія. – К.: Вища школа, 1998.- – 325с.;

5. Хелевин Н.В., Лоба нова А. М., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медгенетике М.: Высш. школа, 1984. – 159 с.

6. Конспект лекций.

Дополнительные:

1. Фогель Ф.,Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – М.: Мир, 1990.

2. Медична генетика / За ред. О.Я.Гречаніної – Киів: Медицина, 2007.

3. Билич Г.Л., Крыжановский Г.А. Биология /Полный курс. В 3-х т.- М.: Изд. дом «Оникс 21 век», 2002. – 864 с.

Модуль1. Биологические особенности жизнедеятельности человека.

Организменный уровень организации жизни. Основы генетики человека.

ТЕМА: Цитогенетический и близнецовый методы генетики.

1. Актуальность темы: Генетика человека - одна из важнейших теоретических основ современной медицины, потому что она изучает зависимость заболеваний от генетической передрасположенности и факторов окружающей среды. Использование близнецового метода позволяет установить степень влияния наследственности и среды на развитие нормального или патологического признака. Цитогенетический метод позволяет выучить морфологию хромосом в кариотипе, определять пол организма и, главнее всего, проводить диагностику заболеваний, которые связаны с нарушением числа хромосом и их структуры.

2. Цель занятия:

Общая цель: Изучение наследования признаков у близнецов позволяет выяснить влияние факторов окружающей среды на реализацию генотипа человека.

Конкретные цели:

1. Знать суть и возможности каждого из методов генетики человека.

2. Разбираться в современных достижениях медицины по вопросам диагностики и лечения наследственных болезней.

3. Уметь обнаруживать Х-хроматин в клетках эпителия ротовой полости женщины.

4. Объяснить появление полных и мозаичных хромосомных болезней.

5. Определить кариотип человека и морфологию групп хромосом.

6. Объяснить разновидности цитогенетического метода, которые используются в медико-генетическом консультировании.

Дата добавления: 2014-12-27