Кардинальное снижение цены

УЛУЧШАЕМ ШАНСЫ

КАКОВЫ ШАНСЫ?

Грегор Мендель, отец современной генетики, полагал, что гены, с которыми вы родились полностью определяют судьбу. Эти взгляды уступили место более новому подходу, согласно которому, большинство генов выражаются как тенденции или вероятностно. Есть несколько генов, таких как те, что приводят к мусковисцидозу, болезни Хантингтона или даже просто синему цвету глаз или белым волосам, которые направляют развитие человека практически со 100%-й вероятностью, но это скорее исключение. Такие гены - лишь мельчайшая частица миллионов вариаций, возможных в человеческом геноме. Сейчас преобладает взгляд на гены, как на вероятности. Как в физике есть принцип неопределенности Гейзенберга (который говорит, что мы не можем точно определить расположение и скорость субатомных частиц), в биологии есть свой собственный принцип - принцип генетической неопределенности. Однако, мы можем, использовать изменение образа жизни, такие к примеру как ежедневная диета, добавки к ней - чтобы влиять и направлять указанные генетические тенденции.

В прошедшие несколько лет появилось новая область эпигенетики. Эпигенетики рассматривают как факторы окружающей среды, такие как образ жизни, могут изменить экспрессию генов - другими словами, как генетически обусловленные тенденции проявляются в здоровье или возникновении болезней. Фактически, сейчас считается, что образ жизни дает 80% риска возникновения заболеваний, в то время как гены - только 20%.

В игре под названием "жизнь", гены - это сданные карты. Как знает любой хороший игрок, умение играть важнее, чем те карты, которые сданы. Поэтому хороший карточный игрок всегда победить менее умелого. Так же и в игре "Жизнь". До тех пор, пока не завершился в 2002 году проект Геном Человека, приходилось играть в карточную игру, не видя сданных карт. Как знают игроки в покер, не видя сданных карт, каждый круг превращается в блеф. Попробуйте решить когда брать еще карту или остановиться за карточным столом, не видя своих карт. Значительно лучше играть зная свои карты.

Как и большинство новых технологий, генетическое тестирование дешевеет с экспоненциальной скоростью. Множество частных генетических тестов, которые рассматривают некоторые генетические вариации, сейчас доступны по цене меньше 20 долларов. Всего лишь 10 лет назад такие тесты стоили сотни или тысячи долларов. С другой стороны, если у вас есть деньги, сегодня можно декодировать весь генетический код - за 350 тысяч долларов. Это конечно, большие деньги, но в 2002 году такая процедура стоила бы 3 миллиарда долларов - как секвенирование генома Джеймса Ватсона.

Через несколько лет стоимость упала до 300 миллионов, когда Крейг Вентер из Селера Геномикс опубликовал свои генетические исследования в Публичной научной биологической библиотеке в сентябре 2007. Позднее, как это и характерно для экспоненциальной кривой удвоения научных достижений, цена упала практически в 1000 раз до 350 тысяч долларов. Из-за ускорения технологических изменений, цена продолжит очень быстро снижаться в ближайшие годы, и через несколько лет будет возможно секвенировать полный геном за цену менее 1000 долларов.

Терри2023: Как мы обсуждали в 2009 году, экспоненциальный прогресс в генетическом секвенировании продолжается. Вскоре после выхода этой книги, был выигран приз Архонт X Приз и получили 10 миллионов долларов за то, что были первыми кто секвениро вал 100 человеческих геномов в течении 10 дней и дешевле 10 000 долларов за один геном, а в 2013 году "тысячедолларовый геном" стал реальностью. Сейчас это стоит менее 100 долларов (в ценах 2009 года), так что практически каждый имеет полностью секвенированный геном.

Рэй2023: Но этого не было, пока несколько лет назад компьютерщики не стали способны перемалывать грандиозное количество данных, содержащихся в каждом геноме и начали понимать все это. Сортировка 3 миллиардов базовых пар генома одного человека требует большой компьютерной мощности. Нам все еще есть куда стремиться, но большинство людей сейчас знают со значительно большей точностью, чем когда бы то ни было, множество болезней, к которым они восприимчивы.

Читатель: А не страшно знать, что случится с вами в будущем?

Терри2023: Имейте в виду, что гены обычно не предсказывают будущее. Они лишь определя ют, к чему есть склонность. Даже сегодня каждый выбор, сделаный в рамках TRANSCEND, намного важнее, чем гены. Конечно, есть несколько генов, которые вызвают н еизлечимые заболевания, но их мало и они достаточно редки.

Читатель: Но я беспокоюсь как раз о том, нет ли именно их у меня.

Рэй2023: Вы не одиноки. Большинство людей думают также и выбирают незнание, если они имеют действительно плохие гены и ничего не могут с этим поделать. В таких случаях данные просто скрываются так, что никто об этом не знает, ни доктор, ни пациент. Это единственный случай, когда незнание все еще счастье.

Терри2034: Больше нет. С более функциональной генной терапией, возникшей в 2030х, больше нет генетически проблем, которые не могут быть решены.

Читатель: Я волнуюсь о том, что страховая компания отменит или откажется от продления моего полиса, если они узнают, что я генетически предрасположен к болезням, которые могут стоить им много денег.

Терри2023: Но теперь мы можем лечить некоторые болезни, которые раньше были неизлечимы вставляя новые здоровые гены на замену дефектным или утерянным. Это называется генной терапией, и появившись еще в ваши дни, генная терапия сейчас является общераспространенной.

Рэй2023: Она началась с РНКi (РНК-вмешательства) в 2002 еще до того как мы научились разом менять гены. Доктора начали с блокирования эффектов опасных генов мешая РНК, которые синтезируются по таким генам. Это намного легче, чем корректировать сами гены. Целая индустрия РНКi лекарств появилась в конце 2010х, произведя революцию в медицине.

Терри2023: Доктора никогда не выписывали столь много лекарств, как в те времена. С другой стороны, они просто корректировали основную проблему. После нахождения у пациентов опасных генов, они пробовали их компенсировать с использованием усовершенствованных версий TRANSCEND терапии. Дополнительно, с некоторыми из наиболее опасных генов проводилась генная терапия - вставка копий здоровых генов.

Дата добавления: 2015-05-06