Практичне заняття. Тема 5. Методи дослідження спадковості людини

Лекція

Тема 5. Методи дослідження спадковості людини

Практичне заняття

Лекція

Тема 4. Спадковість і мінливість організмів

Мінливість, її форми та прояви на організмовому рівні: фенотипна і генотипна мінливість. Статистичні закономірності модифікаційної мінливості. Комбінативна мінливість, джерела її виникнення. Мутаційна мінливість у людини, її фенотипні прояви. Класифікація мутацій: генні, геномні, хромосомні аберації. Природний мутагенез, індукований мутагенез. Мутагени: фізичні, хімічні, біологічні. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості, його практичне значення.

Основні форми мінливості організмів, їх цитологічна основа, значення для процесів еволюції органічного світу. Розпізнавання фенотипної та генотипної мінливості. Визначення виду мутації та механізми її виникнення. Розпізнавання фенокопій від спадкових патологій.

Розв’язування ситуаційних задач.

Практичні навички:

¾ розв’язувати ситуаційні задачі на прикладах мутацій та модифікації;

¾ застосовувати математичні методи вивчення модифікаційної мінливості кількісних ознак під час розв’язування ситуаційних задач;

¾ аналізувати мікрофотографії каріотипів людини (нормального і патологічного), визначати загальну кількість хро­мосом, їх парність, ідентифікувати хромосоми.

Методи вивчення спадковості людини. Клініко-генеалогічний метод. Правила побудови родоводів. Генетичний аналіз родоводів. Близнюковий метод. Визначення впливу генотипу та довкілля у прояві патологічних ознак людини. Цитогенетичний, популяційно-статистичний, біохімічний та молекулярно-генетичні методи. Пренатальна діагностика спадкових патологій.

Суть генеалогічного методу. Застосування правил складання родоводу. Використання символіки під час графічного зображення родоводів. Основні типи успадкування ознак: аутосомно-домінантний; аутосомно-рецесивний; зчеплений зі статтю. Графічне зображення та аналіз родоводів з різними типами спадкової патології. Прогнозування народження хворих дітей у родині пробанда.

Близнюковий метод. Виявлення природи хвороб за допомогою близнюкового методу.

Застосування популяційно-статистичного методу. Аналіз структури певної людської популяції: екологічна та генетична характеристика (закон Харді—Вайнберга).

Суть і значення дерматогліфічного методу. Використання цього методу як допоміжного тесту під час діагностики хромосомних і генних хвороб.

Практичні навички:

¾ визначати кількість хромосом у каріотипі;

¾ виявляти причини та механізми виникнення генних і хромосомних патологій;

¾ складати каріограми та аналізувати їх за наявності різних хромосомних патологій;

¾ виявляти Х-хроматин у клітинах букального епітелію;

¾ графічно зображати родоводи та аналізувати їх;

¾ визначати тип успадкування ознаки та прогнозувати її в наступних поколіннях;

¾ отримувати відбиток малюнка папілярних ліній на пучках пальців та долоні;

¾ досліджувати відбитки папілярних ліній пальців рук і долонь;

¾ визначати коефіцієнт спадковості за формулою К. Хольцингера;

¾ застосовувати закон Харді—Вайнберга для визначення концентрації генів у генофондах популяцій.

Тема 6. Генні хвороби людини та методи діагностики їх

Дата добавления: 2015-05-24