Диагностика и клиническая картина

VACTREL - Vertebral defect (V), Anal atresia, GIT atresia (A), Cardiac lesion (C), Tracheo-esophageal fistula and atresia (TE), Renal tract abnormalities (R), Limb abnormalities (L).

По данным некоторых авторов до 15% пациентов с пороками аноректальной области имеют хромосомные дефекты. Самое частое хромосомное заболевание, которое сопровождает аноректальные пороки развития – это болезнь Дауна.

Эмбриологические исследования показали, что функция прямой кишки зависит от степени созревания и распространения нервных клеток каудально.

Всем известно, что при болезни Гиршпрунга происходит недоразвитие нервных клеток на всем протяжении каудально от места поражения.

Генетический дефект, отвечающий за развитие аганглиоза, не зависит от раннего нарушения морфогенеза кишечника. Число больных с анальной атрезией с болезнью Гиршпрунга в литературе описаны и подтверждены различными авторами. Однако состояние гипоганглиоза в отличие от болезни Гиршпрунга наблюдается при всех формах аноректальных пороков развития.

Пороки развития аноректальной области являются сложными аномалиями развития, в связи с чем вопросы диагностики и лечения весьма актуальны и изучаются большинством детских хирургов. Видимые выходные отверстия на промежности или в преддверии влагалища, через которые выделяется меконий или кал, не представляют трудности для диагностики.

Значительной проблемой является определение истинной формы порока и выявление невидимых выходных отверстий. Наличие мекония на промежности, меконурии и пневмоурии является доказательством присутствия свища в мочеполовой системе. Однако отсутствие этих признаков не исключают свищевую форму порока.

Любая форма атрезии прямой кишки и анального отверстия является свищевой, пока не подтверждается отсутствие свища.

При поступлении больных в стационар выполняются общепринятые методы обследования: дети взвешиваются, оценивается общее состояние, состояние системы кровообращения и дыхания и т.д. Всем детям производится рентгенологическое исследование органов грудной клетки, общий анализ крови и мочи, выполняются стандартные биохимические анализы крови, проводится осмотр промежности, который заключается в определении наличия заднего прохода, его локализации. Пальцем и бужами определяется наличие и стенозирование выходного отверстия. Проводятся тщательные поиски свищевых отверстий в преддверии влагалища и на промежности. При подозрении на кишечную непроходимость детям производится обзорная рентгенограмма брюшной полости и инвертограмма по Wengensteen & Rice.

Дети со свищевыми формами аноректальных пороков развития (СФАПР) в разном возрасте имеют неодинаковые симптомы проявления заболевания. Эти симптомы зависят от анатомо-морфологических особенностей данной формы аномалии развития и степени функциональных нарушений в аноректальной зоне. Этим можно объяснить некоторые трудности и ошибки в диагностике на разных этапах осмотра, которые дети проходят с момента рождения, и также неточность определения функциональной характеристики и нарушений в этой зоне.

На основании этого анализа целесообразно разделить данных больных на 2 возрастные группы:

Дата добавления: 2015-05-10