Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Неравномерность распределения дислексии среди пробандов мужского и женского пола: гены или среда?




Несмотря на то что новейшие исследования не подтвер­ждают предыдущие сведения о половых различиях в частоте встре­чаемости Д, многие ученые и педагоги по-прежнему верят в то, что большинство индивидуумов, страдающих СНЧ,— мальчики и мужчины. Несколько исследователей высказали предположение, что СНЧ может представлять собой признак с так называемым зави­симым от пола порогом, определяющим выраженность этой чер­ты, Если генетический механизм признака определяет его диффе­ренциальную выраженность у представителей разных полов, то риск для родственников должен зависеть от пола пробанда. Одна­ко исследования не обнаружили такой закономерности.

Если половые различия по частоте встречаемости Д не свя­заны с генетической передачей СНЧ, то можно предположить, что есть несколько других причин, приводящих к их существо­ванию. Во-первых, социальная и школьная среда может быть менее требовательна к девочкам, что в результате может приве­сти к «смягченности» фенотипа (несмотря на наличие генети­ческой предрасположенности) у представителей женского пола. В случае если это предположение правильно, мы должны- на­блюдать различия в конкордантности у монозиготных близнецов мужского и женского пола. Однако было показано (Bakwin), что конкордантность для девочек и мальчиков составляет 84 и 83% соответственно. Следовательно, полностью объяснить половые различия в частоте Д средовые влияния не могут.

Другое объяснение половых различий может вытекать из предположения, что процесс.полового созревания и взросления у мальчиков и девочек по-разному взаимодействует с генети­ческой предрасположенностью к Д. Предположительно характе­ристики этого взаимодействия приводят к развитию у мальчи­ков более серьезных проблем, чем у девочек.

Итак, результаты близнецовых и семейных исследований аутизма подтверждают сформулированную ранее гипотезу о его

преимущественно генетической этиологии. Кроме того, они по­зволяют сделать несколько заключений, смысл которых выходит за пределы простой констатации генетических влияний на этот фенотип. Во-первых, несмотря на то что предрасположенность к А имеет коэффициент наследуемости 0,90, большая разница между конкордантностью МЗ по сравнению с ДЗ близнецами и родственниками первой и второй степени позволяет формули­ровать гипотезу о том, что это заболевание контролируется от­носительно небольшим количеством взаимодействующих генов. Во-вторых, небольшие осложнения беременности, зарегистриро­ванные у матерей аутичных детей во время их вынашивания, представляют собой скорее всего результат вынашивания гене­тически аномального плода, а не отражение средового фактора риска. В-третьих, в рамках генетических исследований А была собрана информация, свидетельствующая в пользу необходимо­сти реконцептуализации как понятия частоты встречаемости А, так и клинической картины этого расстройства.

Данные близнецовых и семейных исследований синдрома гиперактивности и дефицита внимания однозначно указывают на существенный генетический вклад в формирование индиви­дуальных различий по этому признаку. Усредненная оценка ко­эффициента наследуемости СДВГ составляет примерно 70%.

Исследования убедительно показали, что и дислексия (спе­цифическая неспособность к чтению) — признак, передающий­ся по наследству, и что частично развитие и проявление дис­лексии может быть объяснено генетическими влияниями. Одна­ко, несмотря на разнообразие и количество тестированных моделей, путь генетической передачи Д все еще не определен. Авторы одной из наиболее широко распространенных гипотез предполагают аутосомно-доминантный способ передачи СНЧ, ха­рактеризующийся редуцированной и определяемой полом пенет-рантностью10. Проблемы, связанные с точной диагностикой, и воз­можная генетическая и этиологическая гетерогенность сильно осложняют формирование наших представлений о процессе фор­мирования СНЧ. Психогенетические исследования, идущие па­раллельно с дефектологическими и психологическими, должны прояснить не только вопросы происхождения, но и определе­ние Д и ее типов.

Пенетрантность [лат, penetrans — проникать)— частота проявления гена, определяемая по числу особей (в пределах родственной группы организ­мов), у которых проявляется признак, контролируемый данным геном.

 





Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-05-31; Просмотров: 333; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.007 сек.