Психогенетические исследования СНЧ

Уже в начале нынешнего столетия были опубликова­ны исследования, в которых упоминался тот факт, что дети-дис-лексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению (Хиншелвуд, Томас). Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации Д в семьях. Об­наружилось также, что дети-дислексики обычно характеризуют­ся.нормальным уровнем интеллекта (Eustis). В 1980 г. были опуб­ликованы результаты одного из самых больших семейных ис­следований СНЧ (Хоалгрин): выборка состояла из 116 пробандов (89 из них — мужского пола) и их 319 родственников. Было уста­новлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% мате­рей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моде­лей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминант-ному типу с половой модификацией степени выраженности.^ *

Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семьях пробандов не доказывает, что передача этого заболе­вания осуществляется генетическим путем. Дополнительное под­тверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар одно­полых близнецов, среди которых 97 человек были диагностиро­ваны как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 соблизнецов также ^были диагностированы как дислексики, а у ДЗ конкордантными по Д оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантнос-ти МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% (Bakwin). Ре­зультаты недавних близнецовых исследований также подтверж­дают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни исследователи (DeFries) оценили наследуемость СНЧ как рав­ную 30%. Другие (Но), используя тестовую батарею, с помощью которой измеряется широкий спектр показателей, характеризу­ющих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близ­нецов по суммарному показателю этой батареи составила 67%

по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследу­емости (> 70%) получены для правописания и способности раз­личать фонемы. Кроме того, оказалось, что фонологическая не­способность, т.е. неспособность различать фонемы вне контек­ста слов-значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент Д.

Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных ре­зультатов, свидетельствующих в пользу наследственной приро­ды Д, интерпретироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близнецов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожденных детей (Hay), поэтому можно предпо­ложить, что существует специфический средовой компонент, вли­яющий на развитие Д именно у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, полученные методом близнецов, могут быть искажены.

Дата добавления: 2015-05-31