Студопедия

КАТЕГОРИИ:


Архитектура-(3434)Астрономия-(809)Биология-(7483)Биотехнологии-(1457)Военное дело-(14632)Высокие технологии-(1363)География-(913)Геология-(1438)Государство-(451)Демография-(1065)Дом-(47672)Журналистика и СМИ-(912)Изобретательство-(14524)Иностранные языки-(4268)Информатика-(17799)Искусство-(1338)История-(13644)Компьютеры-(11121)Косметика-(55)Кулинария-(373)Культура-(8427)Лингвистика-(374)Литература-(1642)Маркетинг-(23702)Математика-(16968)Машиностроение-(1700)Медицина-(12668)Менеджмент-(24684)Механика-(15423)Науковедение-(506)Образование-(11852)Охрана труда-(3308)Педагогика-(5571)Полиграфия-(1312)Политика-(7869)Право-(5454)Приборостроение-(1369)Программирование-(2801)Производство-(97182)Промышленность-(8706)Психология-(18388)Религия-(3217)Связь-(10668)Сельское хозяйство-(299)Социология-(6455)Спорт-(42831)Строительство-(4793)Торговля-(5050)Транспорт-(2929)Туризм-(1568)Физика-(3942)Философия-(17015)Финансы-(26596)Химия-(22929)Экология-(12095)Экономика-(9961)Электроника-(8441)Электротехника-(4623)Энергетика-(12629)Юриспруденция-(1492)Ядерная техника-(1748)

Хромосомные и наследственные дефекты




Среди большого числа диагностируемых клинических форм эти дефекты составляют лишь небольшую часть этиоло­гии всех расстройств поведения.

Хромосомные расстройства являются результатом изменений в числе или структуре хромосом, которым подвержены как ауто-сомы, так и половые хромосомы. Если уже поняты некоторые механизмы, производящие такие аномалии, то специфические этиологические факторы, которые ведут к развитию аномальных гамет у каждого отдельного индивидуума, пока не определены.

Аутосомные трисомии производят различимые анатомичес­кие констелляции, распознаваемые при рождении, и практичес­ки неизменно ассоциированы с некоторым уровнем отклонений в поведении. Считается, что когда всего лишь некоторые клетки

Таблица Этиологическая классификация дефектов и отклонений развития

Причины (по времени действия) Дефекты и отклонения развития
  Хромосомные аномалии
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ Дегенеративные заболевания
  Врожденные дефекты метаболизма
  Пороки развития
  Внешние травмы
  Малый вес при рождении
  Пороки развития
  Инфекции матери
  Облучение матери. -
  Интоксикация
ПРЕНАТАЛЬНЫЕ Недостаток питательных веществ у матери (до и после зачатия)
  Другие осложнения во время беременности
  Плацентарные дефекты: дегенерация, повреждение плаценты, досрочное разделение
  Сезонные и географические факторы
  Социально-экономические факторы
  «Стресс» — эмоциональный, от излишней работы, другие
  Гипоксия
  Сдавливание и разрыв нервной ткани
ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ Кровотечения
  Желтуха, несовместимость групп крови, сепсис и др.
  Другие расстройства новорожденного
  Дегенеративные и неопластические заболевания
  Инфекции
  Интоксикации
ПОСТНАТАЛЬНЫЕ Истощение
  Депривация
  Обедненная (в социально-культурном и образовательном аспектах) среда
  Травма

содержат аномальный хромосомный материал (мозаицизм), кли­нические знаки должны быть смягченными. Отсутствие целой аутосомы (моносомия) крайне редко и практически всегда несов­местимо с выживанием плода. Наиболее общей аномалией ауто-сом у новорожденных является трисомия 21 (болезнь Дауна).

Аномалии половых хромосом гораздо разнообразнее. При от­сутствии или наличии дополнительных половых хромосом эф­фекты являются менее серьезными, связь с умственной недо­статочностью менее часта, хотя половая функция подвержена влиянию. Синдромы сцепленных с полом дефектов часто могут быть распознаны при рождении и связаны с ХО (синдром Тер­нера) и XXY.

Современные техники позволяют определение хромосом и не­которых сегментов хромосом у индивида. Диагностика расстройств может быть сделана пренатально из выращенных клеток, добы­тых путем амниоцентеза уже на 12-й неделе беременности.

Так же возможно определить сотни врожденных нарушений метаболизма практически по каждой системе органов или мета-болизируемому веществу. Многие возможно определить прена­тально. Хотя число известных нам дефектов одного гена, свя­занных с дефицитом отдельного фермента, постоянно растет, расстройства в большинстве случаев возникают редко, часто толь­ко в половине из них. Кроме того, лишь небольшая часть этих дефектов является причиной расстройств метаболизма, связан­ных с дисфункцией ЦНС. Многие дефекты наследуются как ре­цессивные аллели, в редких случаях носители гетерозиготы мо­гут быть определены средствами ферментных проб или тесто­вым введением вещества, которое они не могут эффективно метаболизировать. Иногда потенциально излечимые нарушения могут привести к серьезным расстройствам в период новорож­денное™. Считается, хотя и без доказательств, что иногда в та­ких обстоятельствах введение специальной диеты, ограничива­ющей потребление вещества, которое не может быть усвоено, является эффективным для улучшения или предупреждения воз­можных пороков развития мозга. К таким нарушениям относят­ся фенилкетонурия и галактоземия.

Многие расстройства, входящие в раздел прогрессивных не­врологических дегенеративных заболеваний детства, являются наследственными расстройствами, передаваемыми одиночными генами. Большинство из этих расстройств не обязательно про­являются в раннем возрасте в тяжелом поведенческом отклоне­нии, хотя какие-то количественные и качественные аномалии развития часто представлены с рождения. <...>




Поделиться с друзьями:


Дата добавления: 2015-05-31; Просмотров: 415; Нарушение авторских прав?; Мы поможем в написании вашей работы!


Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет



studopedia.su - Студопедия (2013 - 2024) год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! Последнее добавление




Генерация страницы за: 0.008 сек.