Код по мкб-10. Дефицит глюкозофосфатизомеразы Код по мкб-10

ДЕФИЦИТ ГЛЮКОЗОФОСФАТИЗОМЕРАЗЫ КОД ПО МКБ-10

ДЕФИЦИТ ПИРУВАТКИНАЗЫ КОД ПО МКБ-10

ДЕФИЦИТ ГЛЮКОЗО-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ КОД ПО МКБ-10

КОД ПО МКБ-10

D57. Серповидноклеточные нарушения.

Серповидноклеточная анемия — аутосомно наследуемое заболевание, вызванное аномальной структурой р-глобина и гомозиготным носительством S-гемоглобина. Серповидноклеточная анемия сочетается с гемоглобинопатиями С, D, Е или талас- семией. Заболевание редкое, обычно описывают единичные случаи; встречают у жителей Азербайджана, Грузии, Дагестана.

Ферментопатии

D55.0. Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД].

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) достаточно широко рас­пространён в мире. Примерно 400 ООО ООО человек являются носителями пато­логического гена. Описано более 50 вариантов этого фермента среди различных расовых и этнических групп. Среди афроамериканцев частота дефицита Г-6-ФД составляет от 6 до 20-30%; курдских евреев частота носительства патологического гена — 0,7%. В России, по данным популяционного генетического исследования, проведённого в 70-80 гг. XX в., носительство гена составляло среди русских 0,4, татар — 3,3, удмуртов — 2,2, чеченцев — 1,3, народов Дагестана — 5-11,3%. Высокая частота заболевания отмечена среди населения Закавказских государств.

D55.2. Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов. Дефицит пируваткиназы — заболевание, приводящее к развитию хронической несфероцитарной гемолитической анемии. В литературе описано более 400 пациен­тов с дефицитом пируваткиназы преимущественно из Северной Европы. Описаны случаи болезни среди мексиканцев, итальянцев, японцев, афроамериканцев, сирий­цев. Большинство вариантов дефицита пируваткиназы — сложное гетерозиготное носительство, однако описано и гомозиготное носительство, вызванное чаще всего близкородственными браками. К настоящему времени выявлено 62 генные мута­ции, затрагивающие в основном места присоединения фермента к субстрату.

D55.1. Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена. Дефицит глюкозофосфатизомеразы занимает третье место среди энзимопатий после дефицита Г-6-ФД и пируваткиназы. В литературе описано более 40 семей с данным заболеванием. Частота гетерозиготного носительства в большинстве популяций не изучена, существуют данные только японских исследователей, пока­завших распространённость в 2,3 случаях на 1000 населения.

Мембранопатии

НАСЛЕДСТВЕННАЯ СФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ МИНК0ВСК0Г0-Ш0ФФАРА)

D58. Другие наследственные гемолитические анемии.

Наследственная сфероцитарная гемолитическая анемия — заболевание, отно­сящееся к группе наследственных анемий, в основе которых лежит молекулярный дефект белков мембраны эритроцита.

Виды дефектов белков мембраны эритроцитов:

• изолированный дефект спектрина;

• комбинированный дефект спектрина и анкирина (30-60% случаев);

• парциальный дефицит белка полосы 3 (15-40% случаев);

• дефицит белка 4.2;

• дефицит других мембранных белков.

Распространённость наследственной сфероцитарной гемолитической анемии среди жителей Северной Европы — 1 случай на 5000 человек. Примерно с такой же частотой наследственную сфероцитарную гемолитическую анемию встречают в США — 22 случая на 100 000 населения. Заболевание одинаково часто развива­ется у лиц мужского и женского пола. Наследуется по доминантному типу, однако степень экспрессии гена вариабельна, в связи с чем создаётся впечатление, что болезнь «перепрыгнула» через поколение; кроме того, в одной семье тяжесть тече­ния процесса может быть различной.

Дата добавления: 2015-06-04