Генетика людини

У генетиці людини використовуються генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний та близнюковий методи.

Каріотип людини включає 46 (23 пари) хромосом. З них 44 (22 пари) – аутосоми і 2 (ХХ або ХY) – статеві хромосоми. Генотип людини містить близько 100000 генів (за деякими даними – 45000). Сьогодні повністю розшифровано нуклеотидну послідовність ДНК людини, але локалізацію всіх генів ще не встановлено.

Відомо біля 4000 спадкових захворювань, пов’язаних з порушенням структури окремих генів. Для багатьох із них встановлено біохімічний шлях від первинного продукту аномального гена до формування патологічної ознаки.

Більшість генетичних порушень є несумісними з життям (при серйозних аномаліях розвитку відбуваються самовільні аборти (викидні) або має місце мертвонародження). У багатьох випадках спадкові захворювання супроводжуються безпліддям або незначною тривалістю життя (недосягненням репродуктивного періоду).

Крім спадкових хвороб, існує так звана спадкова схильність до багатьох захворювань (гіпертонії, ішемії, цукрового діабету, рахіту, артриту, раку, шизофренії, алкоголізму тощо).

Спадкове захворювання	Порушення генотипу	Успадку-вання	Особливості патології
Серпоподібно-клітинна анемія	генна мутація в 11 парі хромосом	кодомі-нантне аутосомне	утворення аномального гемоглобіну, зміна форми еритроцитів, анемія, порушення кровообігу
Муковісцидоз	генна мутація в 7 парі хромосом	рецесивне аутосомне	порушення механізму транспорту Сl^– в мембранах епітеліальних клітин, утворення густого секрету в легенях, печінці, підшлунковій залозі
Феніл-кетонурія	генна мутація в 12 парі хромосом	рецесивне аутосомне	недостатність фермента фенілаланінгідроксилази (фенілаланін не перетворюється на тирозин і накопичується), аномалія розвитку головного мозку
Хорея Гентингтона	генна мутація в 4 парі хромосом	домінантне аутосомне	порушення метаболізму клітин головного мозку, поступове руйнування тканини мозку (розвивається в середньому віці)
Хвороба Тея-Сакса	генна мутація в? парі хромосом	рецесивне аутосомне	руйнування мієлінових оболонок нервових волокон на першому році життя (до 3 років наступає смерть)
Гемофілія	генна мутація в Х-хромосомі	рецесивне зчеплене зі статтю	порушення структури білкових факторів зсідання крові, нездатність крові зсідатись
Дальтонізм	генна мутація в Х-хромосомі	рецесивне зчеплене зі статтю	недостатність світлочутливих функцій колбочок, порушення здатності сприймати червоний і зелений кольори
Синдром Дауна	хромосомна мутація – зайва хромосома в 21 парі	_	характерні риси обличчя (плоске, розкосі очі, малий ніс, широка переносиця), характерна чітко виражена одна поперечна лінія на долоні, розумова відсталість, незначна тривалість життя, безпліддя
Синдром Едварса	хромосомна мутація – зайва хромосома у 18 парі	_	характерні риси обличчя (малий рот, вузькі очні щілини, малі низько розміщені вушні раковини), порушення серцево-судинної, травної та сечостатевої систем, у 90% випадків – смертність до 1 року (ті, що виживають, мають ідіотію (олігофренію))
Синдром Патау	хромосомна мутація – зайва хромосома у 13 парі	_	мала голова, вузькі очні щілини, деформовані низько розміщені вушні раковини, розсічена верхня губа і піднебіння, полідактилія (6 пальців на кінцівках) порушення серцево-судинної, травної, сечостатевої систем, органів зору, у 95% випадків – смертність до 1 року (ті, що виживають, мають ідіотію)
Синдром Клайнфель-тера	хромосомна мутація – зайва Х-хромосома в парі ХY (ХХY)	_	високий зріст, розвиток вторинних жіночих ознак (жіночий тип статури тіла, збільшення молочних залоз, високий голос), розумова відсталість, безпліддя в особи чоловічої статі
Синдром трисомії за Х-хромосомою («трипло-Х»)	хромосомна мутація – зайва Х-хромосома в парі ХХ (ХХХ)	_	високий зріст, емоційно-вольові порушення, схильність до шизофренії в особи жіночої статі
Синдром Тернера	хромосомна мутація – відсутня Х-хромосома в парі ХХ (Х0)	_	малий зріст, крилоподібні шкірні складки на шиї, порушення опорно-рухової, серцево-судинної та сечостатевої систем, розумова відсталість, безпліддя в особи жіночої статі
Синдром дисомії за Y-хромосомою	хромосомна мутація – зайва Y-хромосома в парі ХY (ХYY)	_	високий зріст, збільшені вушні раковини, порушення росту зубів, деформація колінних і ліктьових суглобів, емоційно-вольові порушення (імпульсивність, агресивність) у особи чоловічої статі

Медичні заходи щодо профілактики і лікування спадкових порушень:

- медико-генетичні консультації при плануванні дітонародження;

- рання дородова діагностика (зокрема, пошук мутантних генів – генетичний скринінг) УЗД, аналіз крові матері, аналіз амніотичної рідини, лабораторні дослідження клітин плодових оболонок (аналіз ДНК);

- хірургічна корекція (відразу після народження оперують дітей із «заячою губою», «вовчою пащею»);

- дієтотерапія (якщо у новонародженого проба на фенілкетонурію дає позитивний результат, то до 3 років дитину годують спеціальною їжею, яка містить компоненти, що не дають хворобі розвинутись).