Буллезный эпидермолиз Коккейна-Турена

Эпидермолиз буллезный дистрофический рецессивный генерализованный Аллопо-Сименса

Дермолитическая группа наследуется как по аутосомно-доминантному типу, так и по аутосомно-рецессивному типу.

Патологический процесс связывают с увеличением уровня и активности фермента коллагеназы. Первые признаки заболевания появляются уже при рождении или в первые недели жизни. Крупные пузыри, нередко с геморрагическим содержимым, возникают спонтанно на любом участке кожного покрова и слизистых оболочек. Симптом Никольского положительный. На эрозивно-язвенных, нередко кровоточащих, болезненных участках развиваются вегетации. Заживление происходит медленно, с формированием уродующих атрофических рубцов.

Рубцовые изменения пищевода, глотки, слизистой оболочки рта могут затруднять прием пищи. Поражения глаз в виде эрозивно-язвенного кератита с последующим рубцеванием приводят к потере зрения, рубцовому эктропиону, облитерации протоков слезных желез. Наблюдаются также акроцианоз, склеродермоподобные изменения кожи кистей, стоп с формированием сгибательных контрактур суставов, акроостеолизом и характерной деформацией кистей по типу «варежки» в результате срастания и деформации пальцев. Характерна также дистрофия ногтей, волос, зубов. Возможны нарушения эндокринной (гипофункция щитовидной железы, гипофиза), нервной (эпилепсия, отставание умственного развития) систем. Отмечается высокая летальность в раннем детском возрасте от сепсиса, анемии, нарушения питания, в более старшем возрасте - от злокачественных новообразований кожи, пищевода.

Пузырей обычно немного, локализуются на разгибательных поверхностях конечностей, на кистях, стопах, коленных и локтевых суставах, в области лба, вокруг рта. На месте пузырей остаются рубцы, в основном атрофические, со сморщенной, часто шелушащейся, покрытой мелкими трещинами поверхностью, реже гипертрофические. Кроме рубцов образуются эпидермальные кисты величиной с булавочную головку, изолированные или расположенные группами. Содержимое пузырей часто геморрагическое. Симптом Никольского положительный. Зубы и волосы чаще не поражены. Наблюдается ониходистрофия. Ногти особенно на ногах утолщены, деформированы, исчерчены. Пузыри могут быть на слизистых оболочках рта, глотки, пищевода, гортани, что приводит к дисфагии и осиплости голоса. Общее состояние, рост и развитие не нарушаются. С возрастом течение процесса улучшается. Пузыри появляются лишь изредка.

Дата добавления: 2017-01-14