Патология наследственности

Гипоксия

Болезнетворное действие электротока

Задача 28

Рабочий П., 42 лет, во время аварии на производстве схватился рукой за провод, по которому проходил ток напряжением 220 В. Вследствие судорожного состояния мышц самостоятельно отделиться от провода не мог. Быстро потерял сознание. Через несколько минут был отделен от провода другими рабочими. Прибывший врач констатировал остановку дыхания при сохранившейся, но ослабленной сердечной деятельности. На ладони и на обеих стопах имеются небольшие, глубокие раны с обожженными и слегка обугленными краями. Пострадавшему было произведено искусственное дыхание, которое осуществлялось в течение 2,5 часов (до появления самостоятельного дыхания).

Вопросы:

Можно ли считать, что пострадавший находился в состоянии клинической смерти? Обоснуйте свое заключение.

Каковы механизмы повреждающего действия электротока?

Какие возможны проявления действия электротока в зависимости от точки приложения?

Задача 29

Определить тип кислородного голодания, если известно, что содержание оксигемоглобина в артериальной крови 80%, в венозной крови – 51%, минутный объем сердца - 6 л, кислородная емкость крови -23 об%.

Задача 30

Определить тип кислородного голодания, если известно, что содержание оксигемоглобина в артериальной крови 98 %, минутный объем сердца - 2 л, содержание оксигемоглобина в венозной крови - 30 %, кислородная емкость крови - 23 об%.

Задача 31

Определить тип кислородного голодания, если известно, что содержание оксигемоглобина в артериальной крови 57%, в венозной - 20%, содержание карбоксигемоглобина в крови - 40 %, минутный объем сердца - 8 л, кислородная емкость крови - 12 об%.

Задача 32

Определить тип кислородного голодания, если известно, что содержание оксигемоглобина в артериальной крови 97 %, в венозной - 95 %, минутный объем сердца - 7 л.

Задача 33

Больная М., 20 лет, доставлена в терапевтическую клинику с жалобами на сильную головную боль, тошноту, одышку, сердцебиение, слабость. Частота дыханий - 30 мин^-1, пульс - 100 мин^-1, слабого наполнения. При анализе периферической крови обнаружено увеличение количества эритроцитов и ретикулоцитов в единице объема. Из анамнеза установлено, что больная ночью "угорела", закрыв вечером печную трубу до полного прогорания угля.

Вопросы:

Какой тип кислородного голодания развился у больной?

Обоснуйте свое заключение.

Задача 34

У больного А., 42 лет, приступы удушья в ночное время. Больной возбужден, отмечает чувство страха. Кожные покровы цианотичны, положение сидячее вынужденное, в нижних отделах легких выслушиваются влажные хрипы, левая половина сердца смещена влево на 3,5 см от срединной ключичной линии. ЧСС - 100 мин^-1, МОС - 3 л. НЬО₂, артериальной крови - 87 %, а венозной - 40 %. В крови: количество эритроцитов - 5,9х10¹²/л, Нb - 175 г/л.

Вопросы:

Какой тип кислородного голодания развился у больного и каков его патогенез?

Обоснуйте свое заключение.

Задача 35

С целью изучения отдельных звеньев патогенеза гипоксии и отёка лабораторной крысе внутривенно ввели большую дозу адреналина. Сразу после его введения лапки и ушки животного побледнели, АД поднялось с 120/70 мм рт.ст. до 210/175 мм рт.ст., появилась выраженная тахикардия, участилось дыхание; p_aO₂ осталось неизменным, р_vО₂ и p_aCO₂ снизились. Через 9 мин после введения адреналина на фоне сохраняющейся гипервентиляции появился акроцианоз; газовый состав артериальной крови существенно не изменился, но отмечено нарастающее снижение p_vO₂. Ещё через 4 минуты развилось диспноэ, появились влажные хрипы; АД резко снизилось, уменьшилось пульсовое давление, нарушился ритм сердечных сокращений. При этом р_aО₂ начало снижаться, а р_aСO₂ возрастать. К исходу 18 минуты развились клонико-тонические судороги, агональное судорожное дыхание, появились пенистые выделения розового цвета из дыхательных путей и на этом фоне животное погибло.

Вопросы:

1. Можно ли утверждать, что, несмотря на активацию функции сердца, повышение тонуса сосудов и уровня АД, у животного сразу после введения адреналина развилась гипоксия?

2. Если да, то приведите аргументы. Если нет, то почему и к какому времени гипоксия развилась?

3. Каков тип (типы) и патогенез этой гипоксии?

4. Развился ли у животного отёк? Если да, то в каких органах и через какое время после введения большой дозы адреналина?

5. Если отёк у животного, по Вашему мнению, развился, то моделями каких разновидностей отёка у человека он может служить? Ответ аргументируйте.

Задача 36

У новорожденного ребенка отмечаются микроцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины, расщелина губы н носа, короткая шея, полидактилия, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Выявлены пороки внутренних органов: дефект межжелудочковой перегородки, аномалии почек. При цитогенетическом исследовании обнаружена трисомия по 13-й паре аутосом.

Вопросы:

1. Поставьте предположительный диагноз

2. Объясните возможное происхождение хромосомной аномалии.

Задача 37

Подросток М., 13 лет, с признаками умственной отсталости. Лицо плоское, косой разрез глаз, открытый рот, короткий нос, плоская переносица, диспластичные уши. Отмечается деформация грудной клетки (килевидная) и мышечная гипотония. Поставлен диагноз: болезнь Дауна.

Вопросы:

1. Укажите генотип и тип наследования.

2. Назовите методы выявления данной наследственной патологии, которые могут быть использованы для постановки диагноза.

Задача 38

Мужчина с нормальной свертываемостью крови обеспокоен состоянием здоровья своих будущих детей в связи с рождением мальчика, больного гемофилией, у сестры его жены.

Вопрос: Укажите, какова вероятность рождения детей с гемофилией в данном браке. Обоснуйте свое заключение.

Задача 39

При изучении кариотипа больного обнаружено 47 хромосом, в том числе три половых (ХХУ). Вопросы:

1. Назовите данный синдром.

2. Охарактеризуйте физическое и умственное развитие лиц с таким кариотипом.

Задача 40

Женщина И., отец которой страдает гемофилией, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: какова вероятность наследования гемофилии у ее детей обоего пола при условии, что супруг здоров? Обоснуйте свое заключение.

Задача 41

Синдактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак. Укажите вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев. Обоснуйте свое заключение.

Задача 42

Ребенок А., 8 лет, поступил в детскую больницу на обследование по поводу умственной отсталости, судорожных припадков, снижения слуха. При внешнем осмотре обращает на себя внимание саблевидная форма голеней, наличие полулунных выемок у передних зубов (резцов). Реакция Вассермана резко положительная (++++), у матери также положительная реакция Вассермана.

Вопросы:

Укажите, является ли выявленный случай заболевания наследственным.

Обоснуйте свое заключение.

Задача 43

В генетической консультации беременная женщина сообщила, что у ее сестры фенилкетонурия. Себя и своего супруга считает здоровыми, однако известно, что в роду у мужа имели место близкородственные браки, но случаев фенилкетонурии не было.

Вопросы:

Определите возможность проявления этой болезни у их будущего ребенка. Обоснуйте свое заключение.

Укажите тип наследования данной патологии.

Назовите методы диагностики и профилактики фенилпировиноградной олигофрении.

Задача 44

На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и умственная отсталость сына. Юноша учится в школе для умственно отсталых детей. Объективные данные: юноша высокого роста, евнуховидного телосложения, конечности длинные, вторичные половые признаки выражены слабо. В клетках эпителии полости рта обнаруживаются тельца Бара.

Вопросы:

Укажите предположительный диагноз, который может быть поставлен больному.

Назовите метод генетического обследования, который следует применить для уточнения диагноза.

Укажите кариотип при данном заболевании.

Задача 45

Беременная женщина С. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её сестра по матери (отцы - разные) больна фенилкетонурией. В роду супруга С. были браки между близкими родственниками, но никто из детей не болел фенилкетонурией. Обследование женщины С. и её супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы:

Насколько велика опасность развития фенилкетонурии у сыновей С.?

Каковы возможные причины и механизмы возникновения врожденной фенилкетонурии?

Каков патогенез основных проявлений этого заболевания?

Каким образом осуществляется раннее распознание этой болезни у новорождённых?

Возможна ли профилактика развития фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Задача 46

Масса новорожденного ребенка (девочка) составляла 2150 г. Отмечалось наличие широкой щитообразной грудной клетки, сросшихся бровей, птоз век, лагофтальм. При исследовании внутренних органов была диагносцирована коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки. Ребенок был подвергнут кариологическому исследованию: при исследовании буккального эпителия половой хроматин в виде телец Барра не определялся. О каком хромосомном заболевании это может свидетельствовать? Каков кариотип у этого ребенка?

Задача 47

У мальчика 15 лет выявлена задержка наступления пубертатного (подросткового) периода. Отмечаются особенности телосложения - худые длинные конечности, а также слабая выраженность вторичных половых признаков, оволосение по женскому типу. При исследовании сегментоядерных нейтрофилов крови мальчика определяется одно тельце Барра. Каков кариотип у данного подростка?

Задача 48

Ребенок родился с признаками микроцефалии, расщеплением твердого и мягкого неба, рудиментарными пальцами на ногах и множественными пороками развития внутренних органов, выявленными на аутопсии. Прижизненное кариологическое исследование выявило трисомию 13-й пары хромосомы. С каким заболеванием родился ребенок?

Задача 49

Ребенок родился доношенным, с массой 2400 г. Отмечался характерный внешний вид ребенка: выступающий затылок, микроцефальная форма черепа, укороченная грудина. Отмечался также принторхизм, паховая и пупочная грыжи, дисплазия тазобедренных суставов. Ребенок умер на 6-ом месяце жизни. При кариологическом исследовании была обнаружена трисомия 18-й пары хромосомы. С каким заболеванием родился ребенок?

Задача 50

У ребенка К., 6 месяцев, отмечалась задержка физического и психического развития, неврологические нарушения – полимерный судорожный синдром, нарушения зрительно-моторной координации, косоглазие, нистагм. Обращал на себя внимание исходящий от больного специфический «мышиный» запах. Содержание фенилпировиноградной кислоты в плазме крови равнялось 0,6 г/л (N до 0,016 г/л).

Вопросы:

Какое заболевание можно предполагать у данного ребенка и каков ее патогенез?

Молекулярные болезни, связанные с мутациями структурных генов?

Доминантный и рецессивный типы наследования болезней.

Дата добавления: 2017-02-01