Ориентировочная карта №2

Тема: Генетика человека. Методы изучения наследственности.

Актуальность темы: Умение составлять и анализировать родословную позволяет выявить характер наследования признаков. Умение составлять генетические схемы наследования признаков позволяет установить генотипы членов семьи. Генеалогический метод включает составление и анализ родословных, является обязательным и, как правило, первыми в медико - генетической консультации. Цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней человека Кариотипирование используется в медико - генетических консультациях, педиатрами и гинекологами для пренатальной диагностики и профилактики хромосомных болезней, а так же при судебно – медицинской экспертизе.

1. На основании знаний генетики человека, закона Моргана и законов Менделя прогнозировать наследование признаков у человека, нормальных и патологических признаков в потомстве.

2.Применять, генеалогический и цитогенетический метод медицинской генетики для прогнозирования и диагностики наследственных болезней человека.

3.Научиться, самостоятельно работать с учебным материалом, обобщать и систематизировать учебную информацию, применять для осознанного ведения здорового образа жизни.

№ п/п	Вопросы для самоподготовки.	Источники информации.	Цель деятельности.	Вопросы для самоконтроля.
1.	Введение в генетику человека.	1. «Биология» Захаров В. В.2004г.М. стр. 289. 2. «Биология» Ярыгин В. Н. 2006 М. стр. 235-259. 3.Ярыгин В.Б. 1997 стр.263-286	Знать, чтобы использовать для изучения медицинских дисциплин и практической деятельности.	1. Что изучает генетика человека? 2.Сколько наследственных заболеваний известно? Приведите примеры. 3.Что является задачей медицинской генетики? 4. Предмет медицинской генетики? 5. Назовите особенности человека как объекта генетических исследований? 6. Что такое медико – генетические консультации? 7. Кто должен обращаться к врачам генетикам?
2.	Наследственность человека.			1.Как наследуются признаки у человека? 2.Назовите типы не сцепленного с полом наследования, охарактеризуйте. 3.Как характеризуется аутосомно – доминантное наследование, приведите примеры? 4.Какие особенности имеет аутосомно – рецессивное наследование? Приведите примеры наследования? 5.Назовити типы наследования, сцепленных с полом? 6.Чем проявляется Х – сцепленное рецессивное наследование? 7. Назовите особенности Х- сцепленного доминантного наследования. Приведите примеры. 8. Что такое У – сцепленное наследование? Охарактеризуйте, приведите примеры. 9. Чем от ядерной, отличается цитоплазматическая наследственность человека?
3.	Изменчивость у человека.			1.Дайте определение изменчивости и ее видов 2.Что такое модификационная изменчивость у человека? Какие изменения дает модификационная изменчивость? 3.Как влияет образ жизни на человека? 4.Как часто появляются мутации у человека, от чего это зависит? Какое проявление дает мутационная изменчивость у человека? 5.Какие антимутагены вам известны? 6.Как проявляется комбинативная изменчивость у человека?
4.	Наследственные болезни человека.	1. «Биология» Ярыгин В. Н. 2006 М. стр. 236-243. 3.Ярыгин В.Б. 1997 стр.186-200, 254-264	Знать, чтобы использовать для изучения медицинских дисциплин и практической деятельности.	1.Сколько зарегистрированных наследственных заболеваний, каково количество новорожденных с наследственными дефектами? 2. Какие генные заболевания вам известны? Сколько их известно? 3. Какие две группы генетических заболеваний вам известны? 4. Мутации, каких клеток не передаются следующему поколению? 5.Какие изменения наследственного материала приводят к хромосомным болезням? 6.Какое нарушение хромосом вызывает синдром кошачего крика, хронический миелолейкоз? 7.К чему приводит дупликация участка 9 хромосомы? 8.Как проявляется клинически транслокация плеча 21 хромосомы на 13, 14, 15 хромосомы? 9.Какие геномные мутации встречаются у человека? 10.Каковы причины геномных мутаций? 11.Как клинически проявляется синдром трисомии Х? 12.Какие нарушения в кариотипе происходят при синдроме Клайнфельтера, как проявляются в фенотипе? 13.Как изменяется генотип и фенотип при синдроме Шерешевского- Тернера? 14.Чем характеризуется синдром Дауна?
5.	Методы изучения наследственности и изменчивости человека.	1. «Биология» Ярыгин В. Н. 2006 М. стр. 236-243. 3.Ярыгин В.Б. 1997 стр.264-281.		1.Какие методы изучения наследственности и изменчивости человека вы знаете? 2.Что изучает метод составления родословных, охарактеризуйте? Какие обозначения приняты для составления родословных? 3.Как характеризуется близнецовый метод изучения наследственности, что позволяет определить, приведите примеры? 4. Что изучает цитогенетический метод. Какие особенности имеет? Приведите примеры применения в клинической практике? 5.Назовити, что изучает и определяет биохимический метод? Приведите примеры. 6.Чем занимается популяционно-статистический метод? Какое значение имеет? 7. Назовите метод, применяющийся на протяжении многих столетий. Приведите примеры. 8. С помощью какого метода изучают наследственные признаки в больших группах населения, в одном или нескольких поколениях? 9. В каком из методов изучения наследственности и изменчивости для исследований необходима кровь и моча пациента?

№ п/п	Название	Описание	Цель	Время
1.	Решение задач по генетике крови	Задание №1. 1.Решите с помощью динамического пособия в виде генетической задачи наследование групп крови в семьях где 1)мать имеет 1 группу крови, а отец 2 группу крови. 2)мать имеет 2 группу крови, а отец 4 группу крови. 3)мать имеет 3 группу, а отец 4 группу крови. 4)мать и отец имеют 4 группу крови. Какую группу крови будут иметь потомки? Решение запишите в дневник. 2.Решите задачи по генетике крови: 1) У мужчины 0 (1) группа крови, у его жены – АВ (4) группа крови. Определите группы крови и генотип их детей. 2) в родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного имеют О (1) и А (2) группы крови, родители другого А (2) и АВ (4). Анализ показал, что дети имеют О (1) и АВ (4) группы крови. Определите, кто чей сын. Решение запишите в дневник.	Выработать умение применять и проверять знания, по генетике крови, решая задачи.
2.	Изучите наследственность человека.	Задание №2. 1.Определите генотип и фенотип потомков по генотипу родителей. Запишите в дневник. Решите задачи по аутосомному типу наследования: 1) Доминантный ген А обуславливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия) Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров – микрофтальмию (неполное доминирование). Какое строение глазных яблок унаследует потомство первого поколения, если мужчина, страдающий анофтальмией, женился на женщине с нормальным строением глазных яблок? 2)Альбинизм – наследственная аутосомно – рецессивная патология. Женщина – альбинос вышла замуж за здорового мужчину и родила альбиноса. Какова вероятность (в процентах), что второй ребенок тоже окажется альбиносом? 3)Аутосомный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей, обуславливает у гетерозигот укорочение пальцев (брахидактилию). Укажите вероятность (в процентах) наличия этой патологии у детей, если ее имеют оба родителя.	Выработать умение применять и проверять знания, по наследственности человека, решая задачи.	15'
3.	Изучите генеалогический метод.	Задание №3 1.Изучите в «Биологии» В.Б. Ярыгина М.1997г. стр.264-271 и приложение рассмотрите условные обозначения при составлении родословных. 2.В приложении на стр. 258 прочитайте задание №3,4. Зарисуйте родословные, проанализируйте и определите тип наследования. Укажите генотипы членов родословных. 3.Составте родословную вашей семьи, проследив наследование любого произвольно выбранного признака (цвет глаз, цвет волос, свободная мочка уха, вьющиеся и прямые волосы и т.д.)	Формирование умений работы с наглядностью и учебной литературой, для систематизации и обобщения знаний по методам изучения генетики человека. Выработать умение применять и проверять знания, по составлению родословных и их анализу.	20'
4.	Изучите наследственные болезни человека.	Задание №4. 1.Изучите в «Биологии» В.Б. Ярыгина М. 1997 г.стр.254-263. А.Выпишите определение наследственных болезней, приведите примеры. 2.Охарактеризуйте хромосомные болезни, выпишите определение. Приведите примеры. 3.Выпишите, как подразделяют генные болезни. Примеры. 4. Изучите в «Биологии» В.Б. Ярыгина М. 1997г. стр. 262-263 болезни с наследственным предрасположением. А.Выпишите в дневник, какие заболевания называются мультифакторальными. Приведите примеры. Б.Выпишите, какие заболевания встречаются у людей с 1 и 2 группой крови	Формирование умений работы с наглядностью и учебной литературой, для систематизации и обобщения знаний по наследственным болезням человека.	20'
5.	Изучите методы изучения наследственности человека.	Задание №5. 1.Изучите в «Биологии» В.Б. Ярыгина М. 1997г. стр. 264 -281 методы изучения генетики человека. Ответе на вопросы: А.Поясните, что лежит в основе генеалогического метода. Б.В чем заключается изучение наследственности и изменчивости человека с помощью близнецового метода. В.Поясните, кого изучают с помощью популяционно – статистического метода. Г. Где, используется методы дерматоглифики и пальмоскопии. Д.Объясните, на чем основан цитогенетический метод, что позволяет определить применение метода. Ж.Какие структуры изучаются биохимическим методом, для чего он применяется.	Формирование умений работы с наглядностью и учебной литературой, для систематизации и обобщения знаний по методам изучения наследственности человека	15'
6.	Изучите цитогенетический метод.	Задание №6. 1.Цитогенетический метод позволяет изучить кариотип человека в периоде метафазы клеточного деления. Чаще всего исследуют лимфоциты крови человека или клетки кожи плода, находящихся в амниотической жидкости, взятой при амниоцентезе. Взятые ткани обрабатывают колхицином. Гипотоническим раствором, а затем специально окрашивают. С микропрепарата делается фотография, анализ которой позволяет поставить диагноз. Зарисуйте кариотипы человека при некоторых хромосомных болезнях (приложение, стр.190-199). А.синдром трисомии Х; Б.синдром Шерешевского – Тернера; В.синдром Клайнфельтера; Г.синдром Дауна. Охарактеризуйте изменения в генотипе и фенотипе. 2.Решите задачу: Все клетки больного мужчины имеют 47 хромосом за счет лишней Х – хромосомы. Укажите название этой мутации и все возможные механизмы, а так же вероятность передачи потомству.	Выработать умение применять и проверять знания, по цитогенетическому методу, решая задачи. Формирование умений работы с наглядностью и учебной литературой, для систематизации и обобщения знаний по методам изучения генетики человека и наследственным заболеваниям.	25'

Методическая разработка по Биологии для студентов к практическому занятию №3