ІІ. Параклінічні

Обов'язкові лабораторні дослідження:

Загальний аналіз крові (зниження рівня гемоглобіну)

Визначення вмісту загального і неорганічного (іонізованого) кальцію, фосфатів, активності лужної фосфатази в сироватці крові.

Нормальні показники для дітей у віці до 3-х років:
- рівень загального кальцію в сироватці крови- 2,25 – 2, 5 ммоль/л
- рівень неорганічного фосфору в сироватці крові 1,45- 2,1 ммоль/л
- активність лужної фосфатази 140-220 од.
Як правило, на початку захворювання спостерігається незначне зниження рівня іонізованого кальцію і істотніше зниження рівня фосфатів крові, підвищення рівня лужної фосфатази. За відсутності адекватного лікування біохімічні зміни прогресують. Характер змін залежить від клінічного варіанту перебігу захворювання.

Проба Сулковича - контроль виведення кальцію з сечею при застосуванні вітаміну D. (при підвищеній чутливості до вітаміну D або при застосуванні його великих доз позитивна (++) і різко позитивна (+++) проби свідчить про гіпервітаміноз D).

Додаткові лабораторні: Підвищення рівня паратгормона, зниження рівня кальцитоніну і вмісту транспортної форми вітаміну D - кальцидiолу в сироватці крові
Інструментальні методи: Рентгенологічне обстеження кісток кінцівок, грудної клітки

ОСНОВНІ ПРИНЦИПИ ЛІКУВАННЯ РАХІТУ.
Мета лікування – усунення основних симптомів захворювання з боку кісткової, нервової і інших систем організму дитини, нормалізація показників фосфорно-кальцієвого обміну.

Профілактичне призначення вітамінуD₃

Антенатальна специфічна профілактика рахіту проводиться з 28-32 тижня вагітності, якщо цей термін потрапляє на осінньо-зимовий період. Здоровим вагітним слід призначити вітаміну D₃ по 500 МО щодня протягом 6-8 тижнів. Вагітним з груп ризику (гестози, цукровий діабет, ревматизм, гіпертонічна хвороба, хронічні хвороби печінки, нирок, клінічні ознаки гіпокальційемії і порушень мінералізації кісткової тканини) – по 1000-2000 МО щодня протягом 8 тижнів.

Препарати вітаміну D₃ більш фізіологічні і ефективніші за препарати вітаміну D₂, оскільки вітамін D₃ – це провітамін D, він стимулює вироблення власного вітаміну D в організмі дитини.

· Водні розчини менш токсичні, чим масляні, тому їм віддають перевагу. Найбільш широке застосування в даний час має препарат Аквадетрім – водний розчин холекальциферолу; 1 крапля містить 500 МЕ.
Критерії ефективності лікування:

· зменшення і ліквідація основних клінічних проявів захворювання

· нормалізація рівня кальцію і фосфору, зниження активності лужної фосфатази в сироватці крові

· За відсутності ефекту лікування необхідно уточнити діагноз і виключити генетично обумовлені форми рахіту.

Спазмофілія – це схильність до судом у дітей віком 6 -18 місяців, патогенетично пов'язана з рахітом.

Спазмофілія виникає при застосуванні ударної дози препаратів вітаміну D або під впливом тривалого ультрафіолетового опромінювання у весняний час.

Гостра гіперпродукція кальцитріолу пригнічує функцію паращитовидних залоз, стимулює всмоктування солей кальцію і фосфору і реабсорбцію їх і амінокислот в ниркових канальцях. Підвищується лужний резерв крові з розвитком алкалозу. Кальцій активно засвоюється кістками і критично швидко виникає гіпокальційемия. В умовах алкалозу не зв'язана з білком частина кальцію і його іонізована фракція зменшуються. Одночасно виникає гіперкалійемія, що також сприяє підвищенню збудливості нервової системи. Це обумовлює підвищену збудливість дитини, судорожну готовність. Провокує напад спазмофілії моментальне посилення алкалозу при гіпервентиляції у разі крику, повторної блювоти тощо. В цих умовах будь-який зовнішній подразник може спровокувати спазм певної групи м'язів і клоніко-тонічні судоми.

Виділяють явну і латентну спазмофілію.

Явна спазмофілія виявляється як:

ЛАРИНГОСПАЗМ – гостре звуження голосової щілини, яке супроводжується ціанозом, гучним вдихом, «півнячим криком», різким переляком дитини.

КАРПОПЕДАЛЬНИЙ СПАЗМ – тонічне скорочення м'язів стоп і кистей з подальшим реактивним набряком цих частин тіла. Може тривати годинами, іноді протягом декількох днів. Можливий спазм інших м'язів або гладкої мускулатури.

ЕКЛАМПСІЯ – найважча форма спазмофілії – тотальні клоніко-тонічні судоми. Під час еклампсії може наступити зупинка серця або дихання.

Латентна форма зустрічається частіше. Виявляється тремором підборіддя і кінцівок, нерівномірним диханням, короткочасним карпопедальним спазмом.

Для діагностики спазмофілії перевіряють:

1. Симптом Хвостека – постукування пальцем в області fossa canina викликає скорочення м'язів обличчя з відповідного боку.

2. Симптом Труссо – здавлення судинно-нервового пучка плеча сприяє судорожному скороченню кисті, формується рука акушера

3. Симптом Люста – при натисканні в місці виходу малогомілкового нерва спостерігається згинання стопи у бік підошви і відведення її убік.

Спазмофілію слід диференціювати з тетанією новонароджених, виключити фебрильні судоми, несправжній гипопаратиреоідизм.

Лікування спазмофілії. На догоспитальном етапі при виникненні судом слід створити домінантне вогнище збудження шляхом механічного роздратування шкіри і слизових оболонок («струшування» дитини, поплескування, зрошування обличчя холодною водою тощо), забезпечити адекватну вентиляцію. В порядку невідкладної допомоги вводять протисудомні препарати: седуксен в/в або в/м до 3 місяців – 0,3 – 0,5 мл, до року 0,5 – 1,0 мл, старшим – до 1,5 мл або натрію оксибутират 20% з розрахунку 100 мг/кг – 0,5 мл. Ефективне поєднання даних препаратів. Ін'єкції можна повторювати 4 – 6 разів на добу. Після визначення рівня кальцію вводять в/в 10% р-р кальцію глюконату до 6 міс. – 0,5 мл, до року – 0,5 – 1,0 мл, до 3 років – 1 -2 мл. Надалі препарати кальцію призначають перорально після їжі на молоці протягом 10 днів.

Первинна профілактика спазмофілії включає попередження і лікування рахіту. Вторинна профілактика передбачає виявлення і лікування прихованої форми захворювання, а після нападу призначають тривалу протисудомну терапію барбітуратами.

Гіпервітаміноз D приводить до гиперкальційемії і токсичних змін в органах і тканинах унаслідок передозування вітаміну D або підвищеній чутливості до нього. Вражаються нирки, серцево-судинна система, відбувається інволюція тимуса і порушення імунітету.

Гостра D - вітамінна інтоксикація розвивається у дітей першого півріччя життя при застосуванні у них за короткий час великих доз препаратів вітаміну D. Виявляється клініка кишкового або нейротоксикозу. Часто приєднується пневмонія можливий розвиток ниркової недостатності, виникає анемія унаслідок токсичного ураження еритроцитів і пригнічення функції кісткового мозку. Гиперкальційемія корелює із ступенем тяжкості гіпервітамінозу D. Проба Сулковича позитивна.

Хронічна D – вітамінна інтоксикація виникає у разі тривалого застосування препаратів вітаміну D у високій дозі. Проявляється дистрофією, ознаками хронічного пієлонефриту, підвищеною щільністю кісток. У крові і сечі діагностують ті ж зміни, що і при гострому процесі.

Лікування проводять в стаціонарі. Необхідна дезінтоксикаційна терапія, відновлюють мінеральний обмін, функцію внутрішніх органів.

Обов'язково призначають преднізолон, який знижує токсичну дію вітаміну D, виводить надлишки кальцію. Курс 5 – 7 днів в дозі 1 -2 мг/кг/добу.

З метою стимуляції синтезу тиреокальцитоніну вводять інсулін підшкірно 2 – 4 ОД 1 раз на добу за 15 хвилин до їди. З дієти виключають або зменшують на 50% продукти, що містять багато кальцію. Дієта переважно овочево-фруктова.

Також застосовують Токоферол по 5 -10 мг 2% р-ну на молоці 1 -2 рази в день або внутрішньом'язово 10 -20 мг 2 рази на 3 дні.

Антидотною терапією є Трилон Б по 50 мг/кг/добу в 2 -3 прийома або в/в краплинно.

Профілактика полягає в чіткому дотриманні показань та протипоказань до застосування вітаміну D, контролі над рівнем кальцію і фосфору в крові, проби Сулковича.