К материалу о гемолитических анемиях

Гемолитическая анемия, связанная с недостаточностью в эритроцитах глюкозо-6-фосфатдедидрогеназы

Данная анемия назывется также ЛЕКАРСТВЕННОЙ, так ка гемолиз эрит­роцитов при этом заболевании провоцируется приемом лекарственных пре­паратов (или некоторых растительных продуктов) с ОКИСЛИТЕЛЬНЫМ ДЕЙС­ТВИЕМ.

Заболевание наследуется по кодоминантному типу, сцеплено с X-хро­мосомой, то есть подобно гемофилии клинически выраженно проявляется преимущественно у мужчин, а у женщин яркая картина болезни наблюдается только в случае гомозиготности.

Эта анемия наиболее часто встречается у жителей "малярийного поя­са" жарких стран или среди мигрантов из них, что связано с несколько повышенной резистентностью эритроцитов, дефицитных по Г-6-ФД, к Plas­modium falciparum - возбудителю тропической малярии. Таким образом, одно из заболеваний становится средством своеобразной защиты по отнош­нению к другому, более тяжелому.

Роль Г-6-ФД для эритроцитов сводится к ее участию в ГЛЮТАТИОНОВОМ ЦИКЛЕ.

Глютатион - это наиболее распространенное вещество серусодержащее вещество клетки. Его концентрация может достигать около 5 мМ в сомати­ческих клетках, где он может служить своеобразной сульфгидрильной бу­ферной системой.

Поставщиком водорода для восстановления Г-SH является воссстанов­ленный НАДФ-H₂, а его образование из НАДФ происходит при участии Г-6-ФД.

Недостаток Г-6-ФД ведет к снижению в эритроците количества восс­тановленного глютатиона и потому - к повышенной уязвимости его к окис­ляющим воздействиям. Кроме того, глютатион является коэнзимом для не­которых реакций в синтезе простагландинов, действует как субстрат для синтеза лейкотриенов и как восстановитель поврежденных антиоксидантов. Большое значение придается глютатиону в обезвреживании различных ксе­нобиотиков (такое соединение называют меркаптуровой кислотой).

Какова генетическая природа серповидноклеточной анемии?

Серповидноклеточную анемию вызывает наследуемая мутация HbA при которой глютаминовая кислота в положении 6 бетта-цепи глобина заменена на валин. Это расстройство наследуется аутосомно, так как ген, контро­лирующий синтез бетта-цепи глобина, локализуется в хромосоме 11. Лица, гетерозиготные по гену HbS, являются бесимптомными носителями СКА; го­ворят, что они несут признак серповидноклеточности. Гомозиготность по этому гену вызывает серповидноклеточную анемию. Другие распространен­ные формы серповидноклеточной болезни наблюдаются у лиц с сочетанием гетерозиготности по гену HbS и еще одной аномалии бетта-цепи глобина (HbC) или бетта-талассемии.

Дата добавления: 2015-06-04