Клиническая картина. В мкб-10, в классе XVII (врождённые аномалии и пороки), рассматривают дифференцированные ДСТ — синдромы Марфана (q87. 4)

КОД ПО МКБ-10

В МКБ-10, в классе XVII (врождённые аномалии и пороки), рассматривают дифференцированные ДСТ — синдромы Марфана (Q87.4), Элерса-Данло (Q79.6), несовершенный остеогенез (Q78.0), метафизарную дисплазию (Q78.5). Группа НДСТ может быть отнесена к XIII классу (болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани), например, М35.7 — синдром марфаноидной гипер­мобильности [154750 согласно электронному каталогу наследственных заболе­ваний Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Национального центра био­технологической информации США (NCBI) — http:/'/ www.nchi.nlm.nih.gov/omim j. Подавляющее большинство системных или локальных дефектов соединительной ткани имеет свой код в OMIM (здесь и далее информация из каталога дана по состоянию на май 2008 г.).

Синдром Марфана

Синдром Марфана (Marfan) (СМ) — наследственное заболевание, характери­зуемое системным поражением соединительной ткани (Q87.4; OMIM 154700). Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различ­ной экспрессивностью. Частота диагностированных случаев — 1 на 10 000-15 000, тяжёлых форм — 1 на 25 000-50 000 новорождённых. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.

Характерны раннее начало и постепенное формирование клинической карти­ны. У новорождённых отмечают только арахнодактилию и долихостеномелию. Больных отличает высокий рост, дефицит массы тела, долихоцефалия, удлинённое лицо, длинные тонкие конечности (долихостеномелия), арахнодактилия, гипопла­зия мышц и подкожной клетчатки, неловкость движений. Кожа гииерэластична, суставы гипермобильны, часто встречают высокое аркообразное нёбо, деформа­ции грудной клетки (воронкообразная, килевидная) и аномалии позвоночника (сколиоз в 60%, кифоз, ювенильный остеохондроз, гипермобильность в шейном отделе), плоскостопие, систолический шум. Длина III пальца кисти — 10 см и более (скрининг-тест на СМ у старших детей); соотношение размаха рук к длине тела — более 1,03. Патология зрения (миопия высокой степени, подвывих — у 75% больных, сферичность или уменьшение размеров хрусталика, отслойка сетчатки) и астеническое телосложение становятся заметными в 1-3 года, деформации груд­ной клетки формируются в 4-7 лет, сердечно-сосудистая патология — в 2-7 лет и позже, изменения скелета максимальны к 14-16 годам.

Характерны поражения крупных сосудов и сердца (до 90% больных), чаще всего обнаруживают пролапс митрального клапана, расширение аорты вплоть до её аневризмы. Нередко выявляют бедренные или паховые грыжи, варикозное расширение вен, привычные вывихи, кровоточивость, нефроптоз, эмфизему лёг­ких, спонтанный пневмоторакс. Интеллект снижен у 20-25% пациентов, в 50% случаев выражены нарушения эмоционально-волевой сферы. Вместе с тем среди больных (фараон Эхнатон, А. Линкольн, Н. Паганини, Х.К. Андерсен, Ш. де Голль, К.И. Чуковский) люди, отличавшиеся высоким интеллектом, эмоциональносгью, креативным и нестандартным мышлением.

Дата добавления: 2015-06-04