ЭТИОЛОГИЯ. Заболевание мультифакториальное, чаще связанное с аномалией коллагена или других белков соединительной ткани (эластина

Заболевание мультифакториальное, чаще связанное с аномалией коллагена или других белков соединительной ткани (эластина, фибриллина, коллагеназ). В син­тезе 27 типов коллагена принимают участие 42 гена, описано более 1300 мутаций в 23 из них. Разнообразие мутаций и их фенотипических проявлений усложняет диагностику. Учитывая широкую представленность соединительной ткани в орга­низме, данная группа нарушений нередко осложняет течение заболеваний органов и систем. Кожа, опорно-двигательный аппарат, клапаны сердца, все слои стенки пищевода (кроме эпителия) имеют мезенхимальное происхождение. Дошкольный и младший школьный возраст выделяют как критические периоды по формирова­нию соединительнотканной недостаточности. Основные органы-мишени — кожа, опорно-двигательный аппарат, сердечно-сосудистая, нервная системы. Степень изменений внутренних органов находится в тесной зависимости от количества внешних проявлений НДСТ.

НДСТ — генетически гетерогенная группа, которая служит основой формиро­вания различных хронических заболеваний. Существуют приобретённые формы, возникающие в результате влияния разнообразных неблагоприятных факторов на плод в период его внутриутробного развития. Данные родословных свидетель­ствуют о накоплении в семьях больных детей такой патологии, как остеохондроз, остеоартроз, варикозное расширение вен, геморрой и т.д. Выделено множество фенотипических признаков ДСТ и микроаномалий, которые можно разделить на внешние, выявляемые при физикальном обследовании, и внутренние, то есть поражение ЦНС и органную патологию. Прогностические факторы генеалогиче­ского анамнеза для формирования ДСТ — наличие признаков у родственников I и II степени и сибсов деформации грудной клетки, пролапса митрального клапана, гипермобильности суставов, гиперрастяжимости кожи, патологии позвоночника, миопии. Антенатальные критерии неблагоприятного прогноза: возраст матери старше 30 лет, неблагоприятное течение беременности, острые заболевания мате­ри в I триместре.

Н ДСТ диагностируют в тех случаях, когда у пациента набор фенотипических при­знаков не укладывается ни в один из дифференцированных синдромов. Причиной считают мультифакториальные воздействия на плод в период внутриутробного развития, способные вызвать дефекты генетического аппарата. Дифференцировка таких соединительнотканных структур, как позвоночник, кожа, клапаны сердца, крупные сосуды, происходит в одни сроки фетального развития, поэтому сочета­ние диспластических изменений в этих системах наиболее вероятно.

НДСТ играет большую этиологическую роль в формировании нейроциркулятор- ной дисфункции. По нашим данным, около трети обследованных по поводу нейро- циркуляторной дисфункции детей имеют комплекс признаков ДСТ. Исходный фон для её формирования — слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков; в родах из-за этого часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Ювенильный остео­хондроз и высокая скорость роста в пубертатный период усиливают нарушения кровоснабжения в вертебробазилярном бассейне. Высока частота аллергических заболеваний, среди которых превалирует бронхиальная астма.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют 10 диспластических синдромов и фенотипов: марфаноподобная внешность; марфаноподобный фенотип; MASS-фенотип (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin)', первичный пролапс митрального клапана; элерсоподобный фено­тип (классический или гипермобильный); доброкачественная гипермобильность суставов; неклассифицируемый фенотип ДСТ; повышенная диспластическая стиг­матизация; повышенная диспластическая стигматизация с преимущественно вис­церальными проявлениями. Выявлены различия в клинической симптоматике отдельных синдромов и фенотипов, имеющих различное прогностическое значе­ние. Неклассифицированный фенотип и повышенная диспластическая стигмати­зация имеют минимальные клинические проявления и близки к вариантам нормы (Земцовский Э.В., 2007).

Дата добавления: 2015-06-04