Характеристика некоторых форм рахитоподобных заболеваний у детей (С. В. Мальцев,1981)

Максимальная

Минимальная

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ПРОГРАММА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ВИТАМИН-Д-ЗАВИСИМОГО РАХИТА

Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей (С.В.Мальцев, 1979)

Дифференциальный диагноз

проводят с рахитом и другими рахитоподобными заболеваниями.

Эталон диагноза:

витамин-Д-зависимый рахит, средней тяжести, острое течение, период разгара

Заболевание	Скринирующие признаки	Дифференцирующие признаки
ВДЗР	1.Отставание в развитии ста­тических функций 2 Снижение массы тела отно­сительно роста более 1 3.Значительное нарушение минерализации эпифизов и метафизов	4.Снижение уровня каль­ция в крови ниже 2,5 ммоль/л 5.Снижение всасывания кальция в кишечнике ме­нее 0,05 ммоль/л
ВДРР	1. Принадлежность к женскому полу 2 Соответствие массы тела росту 3. Отсутствие мочевого синдрома	4 Снижение уровня фосфо­ра в крови ниже 0,8 ммоль/л 5 Нормальное содержание в моче аминоазота, глюкозы и титрационной кислотности
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони	1. Соответствие массы тела росту 2. Наличие мочевого синдрома	3. Повышенное выведение с мочой аминоазота, глю­козы
Почечный тубулярный ацидоз	1.Снижение массы тела отно­сительно роста более 3 2.Щелочная моча	3.Снижение в моче титрационной кислотности 4 Повышение кальция в моче

- Сбор и анализ генеалогического анамнеза.

- Проведение скрининг-тестов на гипераминоацидурию (тест на амино азот, пролин, йод-азидная проба на цистин).

- Рентгенография трубчатых костей нижних и верхних конечностей.

- Проба Сулковича.

- Определение уровня кальция и фосфора в сыворотке крови.

- Определение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови.

- Определение суточной экскреции фосфатов с мочой.

- Определение клиренса креатинина.

Классификация рахитоподобных заболеваний (С.В.Мальцев, 1976)

Клиническая группировка	Степень тяжести	Период заболевания	Течение
1. Рахит вследствие нарушения утили­зации или метаболизма витамина Д а) витамин-Д-зависимый рахит; б) при синдроме мальабсорбции; в) при антисудорожной терапии; г) при обструкции желчевыводящих путей;	l-легкая П-средней тяжести Ill-тяжелая	Начальный Разгар (до13-15 лет) Реконвалесценции (пос­ле 13-15 лет)	Острое (до 5-7 лет) Подострое (после 5-7 лет) Рецидивирующее
2.Ренальный рахит а) фосфат-диабет; б) болезнь и синдром де Тони-Дебре-Фанкони; в) почечный тубулярный ацидоз; г) гиперфосфатемический рахит при хронической почечной недостаточ­ности 3.Рахит при различных заболевани­ях: гипофосфатазия, метафизарный дизостоз, тирозинемия и др.		Остаточных явлений (взрослые)

	Витамин-Д-зависимый рахит (ВДЗР)	Витамин-Д-резистентный рахит (ВДРР)	Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони	Почечный тубуляр-ный ацидоз
Тип наследования	Аутосомно-рецессив-ный	Доминантный, связан­ный с Х-хромосой	Аутосомно-рецессив-ный	Аутосомно-рецессив-ный
Сроки появления кост­ных изменений	На первом году жизни	Чаще после года, когда дети начинают ходить	На первом или на вто­ром году жизни	На втором-третьем го­ду жизни
Характерные клиниче­ские признаки	Отставание психомо­торного развития, вы­раженная мышечная гипотония, варусные деформации ног, пре­имущественно в ниж­ней трети голеней, частые пневмонии	Отставание в росте, переваливающаяся по­ходка, нарастающие варусные деформации нижних конечностей	Анорексия, жажда, по-лиурия, отставание в росте, варусные или вальгусные деформа­ции нижних конечно­стей	Анорексия, жажда, по-лиурия, отставание массы тела и роста, вальгусные деформа­ции нижних конечно­стей
Рентгенологические признаки	Значительный остео-пороз, особенно в зоне метафизов, истонче-ние кортикального слоя	Небольшой остеопо-роз, грубый трабеку-лярный рисунок, рас­ширение метафизных зон, утолщение корти­кального слоя по ме­диальному краю кости	Значительный остео-пороз, расширение ме-тафизарных зон, ис-тончение кортикально­го слоя, наиболее вы­раженные при вальгус-ной деформации	Остеопороз, расшире­ние метафизарных зон, истончение корти­кального слоя, часто нефрокальциноз
Фосфор крови	Снижен	Значительно снижен	Снижен	Снижен
Кальций крови	Снижен	Норма	Норма	Снижен
Щелочная фосфатаза	Повышена	Повышена	Повышена	Повышена
Фосфор мочи	Повышен	Повышен	Норма или повышен	Норма или повышен
Кальций мочи	Норма или повышен	Норма	Норма или повышен	Повышен
Клиренс фосфора	Повышен	Значительно повышен	Повышен	Повышен
Аминоазот мочи	Повышен	Значительно повышен	Повышен	Норма
Ацидоз	Есть	Нет	Есть	Есть
Глюкозурия	Нет	Нет	Есть	Нет
Гипокалиемия	Есть	Нет	Есть	Есть
Гипоизостенурия	Нет	Нет	Нет	Есть

Дата добавления: 2015-06-27