Критерии диагностики. Nерhritis hеrеditaria

Nерhritis hеrеditaria

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ - это наследственная гломерулопатия, про­текающая с гематурией и прогрессирующим снижением функции почек, неред­ко сочетающаяся с патологией слуха.

Характерен доминантный путь наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Различают две разновидности заболевания: без тугоухости и с поражением слуха - синдром Альпорта.

СХЕМА ПАТОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННОГО НЕФРИТА

Генетически детерминированные нарушения метаболизма соединительной ткани

Дефекты формирования компонентов мембран клубочков

|

Нарушение проницаемости почечного фильтра

Клинико-морфологические признаки поражения почечной паренхимы

I. Анамнестические:

в генеалогическом анамнезе характерно наличие у родственников по­добного заболевания; в акушерском анамнезе - спонтанные аборты, мертворождения, нефропатия беременных, патологическое течение бе­ременности данным ребенком или указания на отягощенное течение предшествующих беременностей.

II. Клинические:

1. Синдром экстраренальных проявлений:

а) наличие внешних и соматических стигм дизэмбриогенеза: ги-

пертелоризм глаз и сосков молочных желез, высокое небо, аномалии прикуса, диспластический рост зубов, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца, сандалевидная щель;

б) снижение слуха различной степени выраженности (от умеренной до полной утраты), выявленное аудиометрическим методом. Снижение слуха начинается с высоких частот, затем распространяется на все час­тоты, достигая значительной степени снижения при воздушном и костном проведении звуков;

в) изменения со стороны органа зрения, преимущественно в виде аномалии хрусталика - сферофакия, лентиконус передний и задний, раз­нообразные катаракты, часто встречается миопатия;

г) симптомы поражения нервной системы - тремор, миастения, наруше­ния памяти, снижение интеллекта и др.

2. Отечный синдром - не характерен. Возможен при прогрессировании патологического процесса и развития ХПН.

3. Гипертензионный синдром - артериальная гипертензия развивается при прогрессировании патологического процесса и снижении функцио­нального состояния почек. Начальному периоду заболевания более свойственна сосудистая гипотензия.

III. Параклинические:

а) общий анализ мочи - преимущественно гломерулярная эритроцитурия;

реже небольшая протеинурия, при прогрессировании заболевания появ­ляется стойкая, значительная протеинурия; лейкоцитурия абактериаль-ная чаще отсутствует, появляется вследствие интерстициальных абакте-риальных изменений в почках;

б) исследование тубулярных функций почек - снижение функции прокси-мального и дистального отдела нефрона; изменения концентрационной способности, понижение показателей аммонио- и ацидогенеза, гипера-миноацидурия.

При прогрессировании процесса развиваются комбинированные нарушения функционального состояния почек, водно-электролитный дисбаланс, метабо­лический ацидоз, азотемия, анемия и др.

Дата добавления: 2015-06-27