Синдром Гуда

ИДС с тимомой

Синдром голых лимфоцитов

ТКИД

Тяжеоейшая форма из всех первичных ИД.

Это гетерогенная группа заболеваний.

Полная врожденная утрата специфических иммунных функций.

Комбинированный дефект Т-иВ-лимфоцитов.

Возникают тяжелые рецидивирующие инфекции (pheumocyctis carinii, candida, цитомегаловирус). Без трансплантации костного мозга- смерть до 2-х лет.

В зависимости от локализации мутантного гена и природы дефекта различают несколько типов наследования:

1. Аутосомно-рецессивный- швейцарский тип (наследственный алимфо­цитоз)

2. Аутосомно- рецессивный, связанную с дефектом аденозиндезамина­зы (разновидность)

3. Сцепленную с Х-хромосомой, рецессивная форма.

При швейцарском типе ИД вилочковая железа состоит из участков эн­додермальных клеток, не преобразующихся в лимфоидные зоны, отсутствуют тельца Гассаля. Миндалины и периферические лимфоузлы гипопластичны, отсутствуют зародышевые центры ---> нарушается дифференцировка Т-лим­фоцитов.

При нехватке АДА- в тимусе выявляются единичные лимфоциты в на­чальных стадиях развития, присутствуют тельца гассаля.

Дефект иммунной системы: полное нарушение, либо наличие Ig от­дельных классов и даже сохранение функции NК.

Сцепленная с Х-хромосомой форма: нарушение функций иммунитета, связанных с Тh.

Аутосомно-рецессивный тип наследования, дефект в 6 хромосоме ве­дет к отсутствию гликопротеидов I и II классов HLA. Количество лимфо­цитов- нормальное, ЖКТ инфицирован. Встречается у жителей средиземно­морья.

Тип наследования- неизвестен. Гиперплазия вилочковой железы, при разрастании клеток стромы ---> задержка развития железы. Уровень дефекта- ранние этапы дифференцировки стволовых клеток. развивается лимфоцитопения, снижено содержание Ig в крови, апластичес­кая анемия. Злокачественные эпителиомы, опухоли вилочковой железы встречаются редко.

Дата добавления: 2013-12-13