Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиоэктазия)

Описан автором в 1941 г., аутосомно-рецессивный тип наследования.

Смешанный ИД, менее тяжелого и тотального характера.

Причина- дефект ферментов репаразной системы в хр.11.

В лимфоидных клетках поражаются хромосомы 7 и 14.

Дефицит клеточного (дефект конечной дифференцировки Т-лимфоцитов) и частично гуморального иммунитета в сочетании с прогрессирующей моз­жечковой атаксией и телеангиоэктазиями. В тимусе- явление дисплазии, наличие гигантских клеток с гиперх­ромными ядрами, отсутствие телец Гассаля. Гипоплазия Т-зависимых зон в периферических органах иммуногенеза. Мозжечок: атрофия коры на фоне расширения IV желудочка, дистрофи­ческие изменения и исчезновения клеток Пуркинье и зернистого слоя. Аналогичные изменения нейронов в области гипоталамуса и в спинном моз­ге. Прогрессируют нарушения пирамидного пути и задержка психомоторного развития. Дебют заболевания в 3-4 года, с мозжечковой атаксией (неспо­собность координации мышц при произвольных движениях- нетвердость по­ходки). Поражение печени, дисгенезия гонад.

В сыворотке- снижение Ig A(иногда Ig G,Е). Выявляются ауто-АТ к Ig A.

Вискотт описал ребенка с тромбоцитопенией, экземой и склонностью к инфекиции (классическая триада). Наследование рецессивное, сцепленное с Х- хромосомой.Иммуноллогически- дефицит Ig М, повышение Ig Е и Ig A (и даже IgD).

У больных выявляется гемморагический синдром, экзема, склонность к хроническим микробно-воспалительным процессам, подвержены малигниза­ции клеток лимфоретикулоэндотелиальной системы. Инфекционные поражения включают системную генетич. инфекцию. Иммунологическая недостаточность связана с гипофункцией тимуса.

У больных имеются врожденные дефекты тромбоцитов (нарушение агре­гации, адгезии, освобождение АДФ, и т.д.). Тромбоциты и лимфоциты име­ют дефект поверхностных сиалогликопротеидов (это нарушение структуры клеточных мембран). Ранним проявлением синдрома являются: петехии, эн­химозы, кровотечение из слизистых. Упорный характер течения экземы. Это не ТКИД.

Дата добавления: 2013-12-13