Синдромы избыточной секреции андрогенов

В основе этих синдромов лежит избыточная секреция дегидроэпиандростерона и андростендиона, которые превращаются в тестостерон в периферических тканях. Большинство андрогенных эффектов связаны с повышенным тестостероном.

Клинические проявления включают гирсутизм, олигоменорею, акне и вирилизацию. К причинам относятся врожденную гиперплазию коры надпочечников, аденомы надпочечников (редко) и рак надпочечников.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН – САН)

Определение. Врожденная гиперплазия коры надпочечников – это синдром избыточной продукции андрогенов вследствие дефектов ферментных систем.

Этиология. ВГКН – самое частое заболевание надпочечников в детстве и юности. ВГКН развивается вследствие аутосомно-рецессивных мутаций, вызывающих дефицит ферментов необходимых для синтеза кортизола.

Основные нарушения ферментных систем при ВГКН. В 95 % случаев наблюдают дефицит С-21 гидроксилазы. Дефецит этого фермента приводит к снижению продукции альдостерона у трети пациентов. При надпочечниковой вирилизации может быть, а может и не быть сопутствующей склонности к потере солей, возникающей на почве недостатка альдостерона, что приводит к гипонатремии, гиперкалемии, дегидратации и гипотензии.

Пациенты при рождении имеют женский генотип, но смешанные наружные половые органы (женский псевдогермафродитизм): увеличенный клитор и полное или частичное сращение половых губ. Развивающаяся после рождения ГКН вызывает вирилизацию. Пациенты мужского пола при рождении имеют макрогенитосомию, постнатально у них

разовьется преждевременное половое созревание.

Также может иметь место недостаточность С-11 гидроксилазы, приводящая к гипертензии и гиперкалемии вследствие нарушения перехода 11-дезоксикортикостерона в кортикостерон, что ведет к накоплению 11-дезоксикортикостерона (мощного минералокортикоида). Также в избытке секретируются андрогены.

Недостаточность С-17 гидроксилазы тоже может приводить к ГКН. Характерны гипогонадизм, гипокалемия и гипертензия из-за увеличения продукции

11-дезоксикортикостерона.

Диагностика. ВГКН следует подозревать у всех младенцев с отставанием в развитии, особенно при наличии эпизодов острой надпочечниковой недостаточности, потери солей или гипертензии. Обычно измеряют уровни тестостерона, андростендиона, дегидроэпиандростерона, 17-гидроксипрогестерона, 17-кетостероидов мочи и прегнантриола.

Лечение заключается в заместительной гормональной терапии (гидрокортизон).

Дата добавления: 2014-12-16