Критерии диа гнос тики

Phosphatdiabetes (syndromus Albright-Butler-Bloomberg)

ФОСФАТ-ДИАБЕТ

РАХИТОПОДОБНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Отдельная метода - посмотреть

ФОСФАТ-ДИАБЕТ (семейная гипофосфатемия, наследственный фосфат­ный почечный диабет, идиопатический витамин Д-резистентный рахит, поздний рахит, резистентный к витамину Д, синдром Олбрайта-Батлера-Блумберга) -это наследственное заболевание, обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки, проявляющееся гипер-фосфатурией, гипофосфатемией и развитием рахитоподобных изменений, ре-зистентных к обычным дозам витамина Д.

СХЕМА ПАТОГЕНЕЗА ВИТАМИН-Д-РЕЗИСТЕНТНОГО РАХИТА (ВДРР) (ФОСФАТ-ДИАБЕТ)

Первичный дефект нару­шения процес­сов всасыва­ния кальция и фосфора в кишечнике		Нарушение ме­таболизма ви­тамина Д в пе­чени и недо­статочное об­разование 25-ОН-Д		Первичное на­рушение реаб­сорбции фос­фатов в почеч­ных канальцах		Повышенная чувствитель­ность к витамину Д
V Нарушение фосфорно-кальциевого обмена и минерализации скелета

¯

Развитие клинико-лабораторного комплекса ВДРР

I. Анамнестические:

наличие у родственников искривлений нижних конечностей. Заболевание наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. На­блюдается и аутосомно-рецессивный путь передачи. При вновь возни­кающих генных мутациях возможны спорадические случаи заболевания Начальные признаки болезни могут отмечаться в первые месяцы жизни, разгар приходится на конец первого - начало второго года жизни. От четливые проявления обнаруживаются после того, как дети начинают ходить.

II.Клинические:

1. Синдром рахитоподобных костных изменений: прогрессирующее искривление нижних конечностей (genii vara, соха vara) деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, наличие ре­берных "четок", "браслеток", "утиная" походка вследствие варусной де­формации шейки бедра, болезненность в костях после физической на­грузки.

2. Синдром остеоидной гипоплазии: непропорциональный маленький рост, задержка прорезывания зубов, гипоплазия эмали с быстрым разви­тием кариеса.

3. Синдром мышечной гипотонии наблюдается при тяжелом течении заболевания, затрагивает нижние конечности, в более легких случая/ мышечный тонус сохранен.

III. Параклинические:

а) анализ мочи - гиперфосфатурия, незначительная гипокальциурия;

б)биохимическое исследование крови - выраженная гипофосфатемия, повышена активность щелочной фосфатазы, уровень кальция нормаль­ный, КОС - метаболический ацидоз;

в) рентгенограмма костей - изменения ярче всего проявляются в ди-стальных отделах бедра, в проксимальной части большеберцовой кости -блюдцеобразное расширение метафизов, бахромчатые концы длинных трубчатых костей, остеопороз, утолщение надкостницы, добавочные кос­точки в суставах и экзостозы в месте прикрепления сухожилий; варусная деформация нижних конечностей.

Дата добавления: 2015-06-27