Основные витамин-зависимые болезни

Витамин и его мини­мальная ак­тивная доза	Болезнь	Характер биохимического дефекта	Клиническая картина болезни	Лечение
Биотин 50-300 мкг	Недостаточ­ность голокарбоксила-зосинтетазы	Разная степень низкой активности 4-карбоксилаз из-за нарушения утилизации био­тина с бетаметил-крото-нурией и дефектом обмена лейцина	Тяжелый дефицит моча пахнет как кошачья; выраженный метаболический ацидоз, иногда даже на первой неделе жизни (накопление мо­лочной кислоты, кетоз и гипераммониемия) с летаргией, рвотой, диареей, тромбоцитопени-ей Возможны средней тяжести и легкие дефи-цитьг у грудных и более старших детей эрите-матозный эксфолиативный дерматит, алопеция и другие проявления дефицита биотина, им­мунная недостаточность (дрожжевые и др ин­фекции), судороги, гипотония	Коррекция ацидоза, биотин в суточной дозе 10 мг, разделенной на 4 приема внутрь Под­держивающая доза та же, но дается раз в сутки. Иногда вначале надо 20 мг биотина в сутки Дефекты обмена исчезают на 2 сутки, а кожные неврологиче­ские на 7-10.
	Биотинидазы недостаточ­ность (часто­та 1 50-60 тыс ново­рожденных)	Нарушение от­щепления биотина от белка пищи и его транспорт с последующими дефектами, на­званными выше	Обычно проявляется после 3-х месяцев, но уже в середине первого месяца жизни могут быть выпадение волос, бровей и ресниц, язвы рого вицы, анорексия, тошнота, рвота, глоссит, бледность, макулезный дерматит с последую­щей эксфолиацией, судороги с миоклонией, атаксия, задержка психического развития и на растающая органическая ацидемия, приводя­щая к коме	Достаточная доза 5-10 мг в сутки

Аскорбино­вая кислота (30-65 мкг)	Тирозинемия новорожден­ных (транзиторная)	Дефицит окси-дазы Р-оксифе-нилпировиноград-ной кислоты и сниженный кли-ренс тирозина	Чаще бывает у недоношенных детей, макси­мальная тирозинемия к концу первой недели жизни с развитием у части детей летаргии, вя­лости, адинамии, анорексии, рвоты, диареи, склонности к кровоточивости, желтухи.	Аскорбиновая кислота 100 мг в сутки. Клиника и высокий уровень ти­розина в крови исчеза­ют за 2-3 дня, чего не бывает при наслед­ственных тирозинеми-ях
Витамин В1; тиамин (0,4-1,4 мкг)	Врожденный лактатацидоз (идиопатический, мультифермент-ный и др.)	Недостаточность пируваткарбокси-лазы или пиру-ватдегидрогеназы с накоплением в крови пирувата и лактата, тяжелым метаболическим ацидозом	Ацидотические кризы с первых дней или не­дель жизни: одышка, мышечная гипотония, ле­таргия, судороги, гепатомегалия, гипогликемия, задержка психомоторного развития, атаксия, хореоатетоз, иногда атрофия зрительных нер­вов. Клиника варьирует в зависимости от вида и локализации ферментного блока в разных тканях, общее: приступы лактатацидоза, атак­сии, летаргии, комы, судорог; изменения психи­ки.	Внутримышечное вве­дение тиамина в дозе 5-20 мг в сутки, внутрь биотин по 10 мг, ли-поевая кислота 10-20мг в сутки в 2 приема. Прогноз чаще неблаго­приятен.
	Подострая некротизирующая энцефалопатия Ли	Те же дефекты, торможение ТДФ-АТФ-фосфотранс-феразы и отста­вание тиамин-фосфата в мозге	Чаще с первых дней жизни судороги, летаргия, рвота, всхлипывающие вздохи, афония, атро­фия зрительных нервов или мышечная гипото­ния, спастичность, задержка психомоторного развития; на аутопсии полости в мозге, демие-линизация базальных ганглиев.	Тиамин даже в дозах 25-500 мг в сутки ока­зывает временный эффект. Прогноз не­благоприятный.
	Мегалобластическая анемия	Дефект не уста­новлен, уровни витаминов Во и В12 в крови - норма	Сенсорноневральные аномалии, глухота, са­харный диабет, аминоацидурия, мегалобласт-ная анемия. Признаков бери-бери нет.	Тиамин внутримышеч­но по 20 мг в сутки нор­мализует эритропоэз, но не другие аномалии.

	Моча с запа­хом кленово­го сиропа	Низкая активность декарбоксилазы альфакетокислот	На первой неделе жизни появляются трудности при вскармливании, гипогликемия, метаболи­ческий ацидоз, отеки, одышка; белые волосы, опистотонус, судороги, задержка психического развития, атаксия, в моче много аминокислот с разветвленной цепью (валина, лейцина, изо-лейцина), метионина, тирозина, фенилалани-на.	Диета с ограничением белка, тиамин внутри­мышечно 10 мг в сутки, но иногда дозу повы­шают до 200 мг/сутки
Витамин В6, пиридоксин (0,4-2,0 мг)	Пиридоксин зависимые младенчес­кие судороги	Глютаматдекарбо ксилазы недоста­точность	В первые часы и дни жизни: повышенная дви­гательная активность, дрожание глаз, гипера-кузия, раздраженный резкий крик, приступ ап-ноэ, цианоза, миоклонические судороги со слюнотечением, резистентные к противосудо-рожной терапии.	Витамин Ве внутривен-но 50 кг, если судороги исчезают, то пожиз­ненно внутрь по 10-80 мг в сутки.
	Ксантурена-цидурия	Низкая активность кинурениназы	Нерезкая умственная отсталость и приступо­образные головные боли.	Внутрь витамин Вв 50-100 мг/сутки и Вз 50 мг/сутки.
	Сидеробластная сцеплен­ная с Х-хромосомой ане­мия	Нарушение утили­зации железа для синтеза гемогло­бина	Гипохромная анемия, микроцитоз при повы­шенном уровне железа в сыворотке крови.	Внутрь 50-250 мг вита­мина Вб одну неделю в месяц
	Гипероксалурия	Дефицит глиоксилата	Нефролитиаз, нефрокальциноз из-за гипе-роксалурии (более 400 мг/сутки), возможно развитие ХПН.	Диетические ограниче­ния, витамин Вв внутрь по 100 - 500 мг/сутки.

Витамин Вз, ниацин (6-22 мкг)	Болезнь Хартнапа	Нарушение тран­спорта нейтраль­ных аминокислот с постоянной ами-ноцидурией и очень низким уровнем трипто-фана в плазме крови	Пеллагроидный фоточувствительный дерма­тит, обратимая мозжечковая атаксия на высоте кожных сыпей, умственная отсталость редко, частые и стойкие головные боли, эмоциональ­ная лабильность, бред. Обострения провоци­руются инфекциями, плохим питанием.	Диета, обогащенная белком; никотинамид 50-200 мг/сутки внутрь. При обострениях нео-мицин внутрь.
	Триптофанурия	Дефицит трипто-фанпиролазы с высоким уровнем триптофана в плазме крови	Низкорослость, умственная отсталость, атак­сия, пеллагроподобная кожа.	Никотинамид по 100 мг/сутки внутрь.
Витамин В12 (2,5-5,0 мкг)	Метилмалоновая ацидурия	Недостаточное превращение ви­тамина В в адено-зилкобаламин (ке-тоацидоз, гипе-раммониемия, ги-перглицинемия)	Может проявляться с первых недель жизни ги­погликемией, приступами метаболилического ацидоза, отставанием в развитии, частыми ин­фекциями.	Части больных помога­ет введение витамина В 250-500 мкг/сутки.
	Мегалобластическая анемия	Дефицит транскобаламина II	Задержка роста, мегалобластическая анемия в первые месяцы жизни, задержка роста и пси­хического развития, оппортунистические ин­фекции из-за дефекта иммунитета и фагоцито­за.	Витамин В12 внутри­мышечно по 1 мг раз в неделю.

	Врожденное отсутствие внутреннего фактора Кастла - врож­денная мега-лобластическая анемия	Нарушено всасы­вание витамина В12 в кишечнике	Мегалобластическая анемия с возраста 4-28 месяцев с бледностью кожи, вялостью, за­держками весовых прибавок, иногда атаксия.	Витамин В12 парэнте-рально 5-8 мкг/кг в сут­ки.
	Юношеская мегалоблас-тическая анемия	Отсутствие внут­реннего фактора Касла, резко сни­женная кислото­образующая функ­ция желудка	Клиника гипоацидного гастрита и мегалоблас-тической анемии.	Витамин В12 паренте­рально 5-8 мкг/ кг в сут­ки.
	Синдром Имерслунд-Гресбека	Тот же + неуста­новленные фак­торы	Клиника мегалобластической анемии в сочета­нии с протеинурией, нетяжелой кровоточи­востью из-за тромбоцитопатии.	Витамин В12 парэнте-рально 200 мкг 2 неде­ли и далее 50 мкг/сутки 1 раз в 10 дней.
Фолиевая кислота (0,05-0,1мкг)	Врожденная мегалоблас-тическая анемия	Низкая активность дегидрофолатредуктазы	Тяжелая гипохромная, макроцитарная мегало-бластическая анемия с первых недель жизни, диарея, стоматит, задержка роста.	Фолиевая кислота внутрь 0,2 мг/сутки
	Формино-трансферазы дефицит	Нарушение утили­зации фолиевой кислоты	Отставание психомоторного развития, расши­рение желудочков мозга, судороги, увеличение печени, дефекты зрения, у половины детей -Мегалобластическая анемия. Уровень фолие­вой кислоты в плазме может быть нормальным.	Фолиевая кислота внутрь 5 мг/сутки

	Гомоцистинурия	Дефект цистатин-бетасинтетазы	Дрожание радужки при движении головой, под­вывих хрусталика, остеопороз на втором деся­тилетии жизни, сколиоз и другая костная пато­логия, судороги, склонность к тромбоэмболиям.	Внутрь фолиевая кис­лота 5 мг/сутки и пири-доксальфосфат 250-500 мг/сутки.
	Гомоцистинурия с гипометионинемией	Дефект метилен-тетрагидрафолат-редуктазы	Неврологические расстройства (отставание развития, судороги, мышечная слабость), мо­жет быть мегалобластическая анемия. Всего описано 3 варианта гомоцистинурий.	Фолиевая кислота внутрь (10-20 мг в сут­ки).

Дата добавления: 2015-06-27