Критерии диагностики. Morbus De toni-debre-fanconi

Morbus De Toni-Debre-Fanconi

БОЛЕЗНЬ ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ

Максимальная

Минимальная

ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ПРОГРАММА ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ФОСФА Т-ДИАБЕТА

Дифференциальный диагноз

проводят с тяжелым рахитом, болезнью и синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, врожденным витамин-Д-зависимым рахитом, почечным тубу-лярным ацидозом.

Эталон диагноза:

фосфат-диабет, среднетяжелый, период разгара, острое течение.

- Сбор и анализ генеалогического анамнеза.

- Рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей.

- Проведение пробы Сулковича.

- Определение уровня кальция и фосфора в крови и активности щелоч­ной фосфатазы.

- Определение суточной экскреции кальция и фосфора с мочой.

- Исследование уровней кальция и фосфора у родителей.

БОЛЕЗНЬ ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ (глюко-амино-фосфат-диабет, по чечный нанизм с витамин-Д-резистентным рахитом, синдром Фанкони) - на следственная тубулопатия проксимального типа, которая характеризуется ги-пераминацидурией, фосфатурией, глюкозурией и клинически проявляется ра хитоподобными изменениями скелета и дистрофией.

СХЕМА ПАТОГЕНЕЗА БОЛЕЗНИ ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ

I. Анамнестические:

наличие среди родственников больных рано умерших и больных с де формациями костного скелета Заболевание наследуется по аутосомно рецессивному типу, имеются указания на возможность доминантного пу ти передачи мутантного гена Первые признаки болезни обнаруживают в конце первого и на втором году жизни. Начало болезни может быть и в более старшем возрасте и у взрослых

II. Клинические:

1 Синдром дистрофии и обменных нарушений:

а) симптомы дистрофии - анорексия, периодическая рвота, недоста точная прибавка массы, задержка роста и моторных навыков, увеличе ние печени;

б) симптомы пониженной сопротивляемости к инфекциям частые пневмонии, отиты и др,

в) симптомы обменных нарушений (обусловлены снижением тубу лярных функций почек) - полиурия, полидипсия, нарастающая дегидра тация, склонность к гипертермии, признаки гипокалиемии (мышечная ги потония, адинамия, артериальная гипотензия, изменения ЭКГ);

г) симптомы интоксикации обусловлены метаболическим ацидозом вследствие нарушения реабсорбции бикарбонатов - вялость, раздражи­тельность, бледность кожных покровов.

2. Синдром рахитоподобных костных изменений развивается у детей в возрасте после года - искривление длинных трубчатых костей, спон­танные переломы, кифоз, кифоскалиоз.

III. Параклинические:

а) общий анализ крови - нередко анемия;

б) анализ мочи - глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия, ги-перфосфатурия, повышенная экскреция бикарбонатов, протеинурия, у детей старше двух лет выявляются гипо- и изостенурия;

в) биохимическое исследование крови - значительная гипофосфатемия, гипокалиемия, гипонатриемия, уровень кальция нормальный либо уме­ренная гипокальциемия, активность щелочной фосфатазы повышена, ги­погликемия, КОС - гиперхлоремический ацидоз;

г) рентгенограмма костей - разрыхленность эпифизов, выраженный остеопороз, особенно в метафизах длинных трубчатых костей, трабеку-лярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диа-физов.

Дата добавления: 2015-06-27