Врожденные и наследственные заболевания органов мочевой системы

В условиях стационара

Минимальная:

- сбор клинического анамнеза

- сбор генеалогического анамнеза

- клинический анализ мочи

- морфологическая микроскопия осадка мочи для определения типа лейкоцитурии

- количественный тест по Аддису, по Нечипоренко

- проба Зимницкого

- биохимический анализ крови (белок, белковые фракции, мочевина, креатинин, липопротеиды, калий, натрий, кальций)

- коагулограмма

- иммунотесты

- клубочковая фильтрация (проба Реберга)

- урография, цистография

- УЗИ органов брюшной полости

- антистрептолизин-0, фракции комплемента

Максимальная:

- изотопная и динамическая сцинтиграфия (по показаниям)

- цистоскопия (по показаниям)

- ангиография (по показаниям)

- биохимический и ферментный спектр крови (гаптоглобулин, церулоплазмин, трансферрин; катодные фракции ЛДГ3-5 малат дегидрогеназа,

- анализ крови на титр циркулирующих антипочечньк антител)

- анализ крови на ревматоидный фактор, антинуклеарный фактор

- анализ белкового спектра мочи

- биопсия

Нормативы лабораторных показателей необходимых

в нефрологической практике

Мочевина	3,38-8,32 ммоль/л
Креатинин	53 -106 ммоль/л
Общий белок	60 — 78 ммоль/л
Холестерин	2,97 - 8,79 ммоль/л
b-липопротеиды	3 — 4,5 ммоль/л
Калий	3,8 - 4,6 ммоль/л
Натрий	134- 159 ммоль/л
Кальций	2,25 - 2,64 ммоль/л
Хлориды сыворотки	98-103 ммоль/л
Гематокрит	35-42%

Пороки развития мочевой системы в детском возрасте по частоте занимают 2-е место после врожденных пороков сердца. Их распространенность охватывает около 0,5% детского населения. Однако многие пороки развития органов мочевой системы клинически не проявляются и довольно часто впервые обнаруживаются у взрослых, заболевших пиелонефритом. Аномалии развития почек и мочевыводящих путей при хроническом пиелонефрите у детей обнаруживаются в 30-79% случаев.

Врожденными заболеваниями мочевой системы называются такие состояния, которые существуют с рождения ребенка и являются результатом нарушения процессов развития зародыша. Эта группа включает в себя и врожденные нарушения мембранного транспорта различных веществ в почечных канальцах.

При поражениях почек принято говорить о врожденных нефропатиях, при поражении мочевыводящих путей – о врожденных уропатиях.

При почечном дизэмбриогенезе на клеточном и субклеточном уровнях происходит нарушение дифференцирования структурных белков и белков–ферментов. Эти заболевания генетически детерминированы и относятся к группе наследственных нефропатий.

Врожденные и наследственные заболевания почек по своему происхождению могут быть условно разделены на 3 группы:

- заболевания, в генезе которых основное значение придается эндогенным факторам, ведущим среди которых является мутация;

- заболевания, генез которых связан с различными экзогенными факторами, действующими в период беременности на организм матери и развивающийся эмбрион, способными вызвать развитие тех или иных аномалий без повреждения наследственных структур;

- заболевания, возникающие вследствие совместного воздействия генетических и эндогенных факторов. Это группа заболеваний мультифакторной этиологии.

НОМЕНКЛАТУРА ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ

НЕФРО-, УРОПАТИЙ

Анатомические аномалии органов мочевой системы:

- Аномалии развития почек.

- Аномалии развития мочеточников.

- Аномалии развития мочевого пузыря.

- Аномалии развития уретры.

- Аномалии иннервации органов мочевой системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.

- Аномалии почечных сосудов.

- Врожденные аномалии мужских половых органов.

- Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы.

- Гипоплазия почек.

- Аномалии дифференцирования (структуры) почек.

- Дисплазия.

- Поликистоз.

- Тубулопатии.

- Первичные тубулопатии.

- Вторичные тубулопатии.

- Наследственный нефрит.

- Нефро-, уропатии в структуре хромосомных и моногенных синдромов.

- Эмбриональная опухоль почек (опухоль Вильмса).

Большинство аномалий склонны к обструкции, приводящей к мочевому стазу, который провоцирует гнойно-воспалительные процессы, камнеобразование, атрофию почечной паренхимы и почечную недостаточность.

Аплазия почки – одно- или двустороннее полное отсутствие почек при наличии зачатка мочеточника.

Агенезия – врожденное отсутствие почек и зачатка мочеточника с одной или с двух сторон.

Удвоение почки – возникновение этой аномалии связано с одновременным ростом двух мочеточников из двух мочеточниковых ростков нефрогенной бластемы или расщеплением единственного мочеточникового ростка. Удвоение может быть одно- и двусторонним. Первое встречается чаще, чем с второе. Удвоенная почка значительно длиннее нормальной, нередко бывает выражена её эмбриональная дольчатость. Кровоснабжение обеих половин почки при удвоении лоханок и мочеточников осуществляется двумя почечными артериями. Лимфообращение в каждой половине удвоенной почки, также раздельное. Удвоение почки чаще сопровождается воспалительными заболеваниями, обусловленными эмбриональной неполноценностью почечной ткани. Основной причиной более частого заболевания с удвоенной лоханкой является нарушение уродинамики. Диагноз удвоенной почки ставится на основании экскреторной урографии и цистоскопии.

Гипоплазия – уменьшенная в размерах почка. Характеризуется нормальным гистологическим строением. Признаки нарушения функции отсутствуют. При односторонней гипоплазии вторая почка обычно увеличена в размерах. Наблюдается компенсированная пиелоэктазия, связанная с компенсированной гипертрофией контралатеральной почки. При двусторонней гипоплазии почек правая обычно бывает более измененной, чем левая.

Дистопия почек – в эмбриональном периоде первичная почка не перемещается из таза в поясничную область и не наступает ее поворота вокруг своей оси. Дистопию различают одно- и двустороннюю. Дистопия может происходить вследствие нескольких причин – нарушения роста мочеточника, роста и редукции сосудов, в силу чего почка остается фиксированной теми сосудами, которые обеспечивали ей кровоснабжение на ранних этапах. Патологические процессы в аномальной почке наблюдаются значительно чаще, чем в нормально расположенной. На первом месте по частоте стоит пиелонефрит, затем мочекаменная болезнь, гидронефроз. Дистопированную почку иногда ошибочно принимают за опухоль, аппендикулярные инфильтраты.

Сращение почек – слияние двух почек в один орган, мочеточники которого заканчиваются в мочевом пузыре в обычных местах. Наиболее характерными признаками этой аномалии являются неправильное положение одной или обеих почек по отношению друг к другу и их сращение между собой. Сращение может быть симметричным – верхними или нижними полюсами (подковообразная почка) или асимметричным, когда нижний полюс одной почки срастается с верхним полюсом вертикально повернутой (S-образная почка) или горизонтально расположенной (L-образная почка) другой. Иногда обе почки сращены полностью и образуют галетообразную форму или являются образованием, не имеющим определенной формы. Наиболее часто встречается подковообразная почка. Обычно она дистопирована. Симптомы, встречающиеся при подковообразной почке, делятся на три группы:

- Боль в области пупка, внизу живота, наступающая после физической нагрузки.

- Нарушения со стороны пищеварительной системы, обусловленные сдавлением подковообразной почкой нервных образований корня брыжейки.

- Общие нервно-психические расстройства, возникающие в связи с постоянной или перемежающейся болью в области живота, чувством дискомфорта.

Подковообразная почка предрасположена к возникновению гидронефроза, специфических и неспецифических воспалительных заболеваний, нефрогенной артериальной гипертензии. Сращение почек может сочетаться с удвоением лоханок и мочеточников. Диагностика подковообразной почки основывается на данных рентгенологических и радионуклеарных методов исследования.

Простая дисплазия – бывает двусторонней. Почечная артерия недоразвита, склерозирована. Мочеточник хорошо развит. Клинически двусторонняя почечная дисплазия у детей проявляется отставанием в развитии, почечным рахитом, развитием тяжелой почечной недостаточности. Односторонняя дисплазия обнаруживается случайно.

Дата добавления: 2017-01-14