Наследственный нефрит

Патология почек при хромосомных заболеваниях

Синдром хромосомной аберрации	Характерные поражения ОМС	Пороки других органов	Внешние аномалии
Синдром Патау     Синдром трисомии 8 пары   Синдром Дауна     Синдром Эдварса   Синдром Шерешевского-Тернера   Синдром Клайнфельтера	Поликистоз, гидронефроз, высокая дольчатость почек     Агенезия, удвоение, поликистоз, подковообразные почки     Кистоз почек гипо- и аплазия почек   Подковообразная почка, удвоение почек и мочеточников   Подковообразные почки, удвоение, гипопластическая дисплазия   Поликистоз, гидронефроз	Пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, половых органов   Пороки сердца, желудочно-кишечного тракта     Пороки сердца     Пороки сердца   Коарктация аорты     Крипторхизм, микроорхидизм	Микрогнатия, широкое переносье, деформация ушных раковин   Микрогнатия, широкое переносье, деформация ушных раковин, эпикант   Монголоидный разрез глаз, эпикант, широкое переносье, укорочение конечностей, микробрахицефалия   Микрогения, деформация ушных раковин, готическое небо, множественные аномалии опорно-двигательного аппарата   «Шея сфинкса», гипертелоризм сосков, микрогнатия, деформация ушных раковин   Гинекомастия

Аномалиям ОМС, развивающимся при хромосомных аберрациях, свойственны:

- системность поражения;

- наличие множественных внешних стигм;

- замедление роста и развития (прежде всего нервно-психического).

Верификация диагноза только при проведении цитологического и генетического обследования.

Наследственный нефрит – наследственное поражение гломерулярных базальных мембран, проявляющееся гематурией, прогрессирующей протеинурией, падением почечных функций и часто сочетающееся с нейросенсорной тугоухостью, глазными аномалиями. Сочетание наследственного нефрита с нейросенсорной тугоухостью называют синдромом Альпорта.

В основе заболевания лежат мутации генов 13, 2 и Х–хромосомы, кодирующих цепи коллагена 4 типа, которые находятся во всех базальных мембранах, экспрессируются в ГБМ, мембранах кохлеарного аппарата, передней капсуле хрусталика. Тканевое распределение цепей коллагена 4 типа в человеческих тканях изучается с помощью применения моноспецифических антител.

В настоящее время выделяют три молекулярно–генетические формы данного заболевания:

– Х–сцепленную доминантную;

– аутосомно–рецессивную;

– аутосомно–доминантную.

Х–сцепленный вариант выявляется у 80% больных. У мальчиков заболевание протекает наиболее тяжело, c прогрессированием до хронической почечной недостаточности и глухоты в течение второй и третьей декад жизни. Тяжесть заболевания у гетерозиготных девочек зависит от степени инактивации интактной Х–хромосомы.

Сравнительный анализ аутосомно–доминантного и Х–сцепленного доминантного вариантов показал существенно лучший прогноз у больных с аутосомно–доминантной передачей (средняя продолжительность жизни пациентов 51 год и 25 лет, соответственно).

Аутосомно–рецессивный вариант следует подозревать, когда имеются типичные клинико-патологические особенности заболевания, но отсутствует позитивный семейный анамнез. Хроническая почечная недостаточность и нейросенсорная тугоухость у больных развиваются к 30 годам.

Пример родословной с наследственным нефритом

I

II

III

- нефропатия, - тугоухость, - синдром Альпорта.

Дата добавления: 2017-01-14