Поражение глаз

Кохлеарный аппарат

Морфологические изменения

При световой микроскопии или прямой иммунофлюоресценции не находят патогномоничных повреждений. Для диагноза может иметь значение непрямая иммунофлюоресценция базальных мембран почек и кожи. Электронная микроскопия наиболее часто выявляет диагностические особенности поражения у пациентов как с нарушением слуха и поражением глаз, так и при их отсутствии.

Патогномоничной структурной особенностью почек при наследственном нефрите является утолщение ГБМ с трансформацией плотного слоя, в котором встречаются чистые электронно–прозрачные поля, содержащие круглые гранулы различной плотности (от 20 до 90 nm в диаметре). Происхождение этих гранул неизвестно, но предполагается, что они представляют собой дегенеративные островки цитоплазмы висцеральных эпителиальных клеток.

Даже в отсутствие выраженной протеинурии часто находят расплавление ножек подоцитов.

Не все больные с наследственным нефритом имеют характерные ультраструктурные особенности. Описываются толстые, тонкие, нормальные и неспецифически поврежденные ГБМ.

Хотя диффузное истончение ГБМ наиболее свойственно доброкачественной семейной гематурии, у некоторых пациентов с этим повреждением возможна прогрессия почечного заболевания и мутация генов коллагена 4 типа.

Экспансия кортикального интерстиция и интерстициальный фиброз редко описываются у мальчиков до 10–летнего возраста.

При наследственном нефрите поражение почек ассоциируется с глухотой приблизительно у 55% мужчин и 45% женщин. Снижения слуха никогда не бывает при рождении и обычно определяется в позднем детстве или раннем подростковом периоде у мальчиков с Х–сцепленной формой. На ранних стадиях ухудшение слуха выявляется только аудиометрией, у больных мужчин оно прогрессирует. Менее часто снижение слуха встречается у женщин с Х–сцепленным заболеванием. Не имеется половых различий в случае глухоты при аутосомно–рецессивной форме.

Спектр поражения глаз одинаков при Х–сцепленном, аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном вариантах. Передний лентиконус, при котором центральная часть хрусталика выдается в переднюю камеру, является характерным для этой патологии. Все пациенты с передним лентиконусом имеют хронический нефрит и нейросенсорную глухоту. Поражение глаз обычно отсутствует при рождении, появляется во второй, третьей декадах жизни и сопровождается увеличением миопии.

Следует отметить несколько других клинических вариантов течения X–сцепленной формы:

1) наследственный нефрит с тугоухостью и лейомиоматозом пищевода, трахео-бронхиального дерева;

2) наследственный нефрит без тугоухости или других экстраренальных симптомов.

Дата добавления: 2017-01-14