Наследственные рахитоподобные заболевания

Гипотиреоз

Хондродистрофия

Дифференциальная диагностика

Рентгенологическое исследование

В период разгара выявляют (рис. 11-2, см. цв. вклейку):

• поражение трабекулярных костей, особенно в эпифизарных зонах:

• нечёткие контуры и разлохмаченность концов зон предварительного обыз­вествления;

• блюдцеобразное расширение метафизов;

• появление зон перестройки (зоны просветления Лоозера) в местах большой нагрузки;

• исчезновение ядер окостенения в эпифизах вследствие потери костной струк­туры;

• иногда — переломы по типу «зелёной веточки».

В период реконвалесценции в зоне роста костей появляются полосы окостене­ния, количество которых соответствует числу обострений.

Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteoge­nesis imperfecta)

Заболеванию характерна триада симптомов:

❖ ломкость костей (переломы вызывают минимальные воздействия, харак­терна их малая болезненность, вследствие чего они могут быть не замечены родителями);

❖ голубые склеры;

❖ снижение слуха (вследствие неправильного строения капсулы лабиринта).

Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.

При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остео- пороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.

Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща.

Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая, с выступающим лбом и вдавленной пере­носицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки.

При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста.

Отсутствуют отклонения биохимических показателей.

В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия.

Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высу­нут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность под­кожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии.

На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения.

Отмечают снижение концентраций Т.₃ и Т₄ в сыворотке крови.

Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.

Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются кост­ные деформации, сходные с рахитом (болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони, почеч­ный канальцевый ацидоз, витамин D-резистентный рахит).

Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нару­шен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек.

Нарушение реабсорбции форфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипо- фосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический мета­болический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.

Характеристика основных рахитоподобных заболеваний представлена в табл. 11-4.

Таблица 11-4. Дифференциально-диагнсхггические признаки витамин D-дефицитного рахита и рахитоподобных заболеваний (Новиков П.В., 1998)

Признаки	Витамин D- дефицитный рахит	Витамин D- резистентный рахит	Почечный тубулярный ацидоз	Болезнь Де-Тони- Дебре-Фанкони
Наследование	Не прослеживается	Доминантное. Сцепленное с Х-хромосомой	Спорадические случаи. Возможно аутосомно- рецессивное или аутосомно-доминантное	Аутосомно- рецессивное, возможно аутосомно- доминантное
Сроки манифе­стации	От 1,5 до 3 мес	От 15 до 18 мес	От 5-6 мес до 2-3 лет	От 2,5 до 3 лет
Первые клиниче­ские проявления	Изменения со сторо­ны нервной системы, раздражительность, плаксивость, нару­шение сна, потли­вость, снижение аппетита, мышечная гипотония	Выраженная деформация ниж­них конечностей, рахитические «браслетки», мышечная гипото­ния нижних конеч­ностей	Полиурия, полидипсия, раздражительность, плаксивость, резкие, мышечные боли, мышеч­ная гипотония	Беспричинные повышения темпе­ратуры. Полиурия, полидипсия. Мышечные боли
Специфические признаки	Костные изменения: краниотабес, лобные бугры, рахитические «чётки», «браслетки», О- и Х-образные деформации голеней	Прогрессирующая варусная дефор­мация голеней	Полиурия, полидипсия, мышечная гипотония (до атонии), адинамия. Увеличение печени. Запоры. Вальгусная- деформация голеней	Периодическая лихорадка, про­грессирующие множественные костные деформа­ции. Увеличение размеров печени. Артериальная гипо­тония. Склонность к запорам
Физическое раз­витие	Без особенностей	Дефицит роста при неизмененной массе	Сочетание низкого роста и резко пониженного питания	Сочетание низкого роста и резко пони­женного питания
Кальций в сыво­ротке крови	i	Норма	Норма	Чаще норма
Фосфаты в сыво­ротке крови				i-L-t
Калий в плазме крови	Норма	Норма		i
Натрий в плазме крови	Норма	Норма	i
КОС	Норма или компен­сированный метабо­лический ацидоз	Метаболический ацидоз	Выраженный компенси­рованный метаболиче­ский ацидоз	Выраженный мета­болический ацидоз
Аминоацидурия	Имеется	Норма	Норма	Выраженная

фосфатурия	Имеется	Значительная	Умеренная	Значительная
Кальциурия	Снижена	Норма	Значительная	Снижена
Рентгенограмма костей скелета	Отсутствие линии препараторного обызвествления, симптом «факела», бокаловидное рас­ширение метафизов. Остеопороз	Грубые бокало­видные дефор­мации метафи­зов. Утолщение коркового слоя периоста	Острый системный остеопороз, смазанность контуров метафизов. Нередко концентриче­ская атрофия кости	Выраженный остеопороз. Трабекулярная исчерпанность в дистальных и прок­симальных отделах диафизов
Эффект от лече­ния витамином D	Высокий, дозы умеренные, длитель­ность 4-6 нед	Удовлетвори­тельный, дозы большие, прини­мают постоянно	Незначительный	Удовлетвори­тельный, дозы боль­шие, принимают постоянно

Дата добавления: 2015-06-04