Инструментальные методы. Лабораторная диагностика

Лабораторная диагностика

ДИАГНОСТИКА

Для подтверждения диагноза необходимы рентгеноконтрастные исследования костей и расширенные лабораторные исследования крови и мочи.

В биохимическом анализе крови характерными признаками считают сниже­ние содержания кальция (<2,1 ммоль/л), фосфора (<0,9 ммоль/л), повышение активности щелочной фосфатазы, метаболический ацидоз (ВЕ=10-12 ммоль/л). Выявляют глюкозурию, фосфатурию, генерализованную гипераминоцидурию (до 2-2,5 г/24 ч). При этом отмечают потерю глицина, аланина, пролина, глютамино- вой кислоты, то есть нарушение всех транспортных систем мембранного переноса в канальцах. Характерна протеинурия тубулярного типа — наличие в моче лёгких цепей иммуноглобулинов, лизоцима, ^₂-микроглобулинов. Отмечают снижение концентрации натрия и калия в крови, повышение клиренса мочевой кислоты с уменьшением её содержания в крови. Чрезмерная потеря бикарбонатов с мочой приводит к выраженной картине метаболического ацидоза. Выявлено нарушение биоэнергетики в виде снижения активности ферментов энергетического обмена: а-глицерофосфатдегидрогеназы, глутаматдегидрогеназы, сукцинатдегидрогеназы. При этом практически у всех больных отмечено нарушение пероксидации в виде повышения в крови содержания молочной и пировиноградной кислот.

В качестве обязательных инструментальных исследований в диагностике болез­ни де-Тони-Дебре-Фанкони широко используют рентгенографию костей скелета для обнаружения деформации конечностей и нарушений структуры костной ткани — остеопороза (как правило, системного) и отставания темпов роста костной ткани от календарного возраста ребёнка. Для костной ткани характерна грубоволокнистая структура, нередко обнаруживают эпифизиолиз. В дистальных отделах бедренных и проксимальных отделах большеберцовых костей обнару­живают ячеистую структуру костной ткани и шпороподобные образования. На поздних стадиях болезни выявляют остеопороз, возможны переломы трубчатых костей. Для определения степени выраженности остеопороза используют рентге- ноденситометрию.

При радиоизотопном исследовании обнаруживают накопление радиоизотопа в костных зонах интенсивного роста больного.

При морфологическом исследовании биоптатов костной ткани структура кост­ных балок нарушена, выявляют лакуны и слабую минерализацию кости.

При нефробиопсии отмечают своеобразную картину проксимальных канальцев (по форме напоминают «лебединую шею»), выявляют атрофию эпителия, фиброз интерстиция. Клубочки вовлекаются в процесс на самых конечных стадиях забо­левания. При электронно-микроскопическом исследовании в эпителии выявляют большое количество митохиндрий.

Дата добавления: 2015-06-04